Als uw zoontje uitslag of diarree krijgt, zou u het IPEX-syndroom waarschijnlijk niet vermoeden. Minder dan 300 mensen in de Verenigde Staten hebben deze zeldzame genetische ziekte, maar voor degenen die dat wel hebben, kan het slopend en levensbedreigend zijn.
Wat is het IPEX-syndroom? Dit acroniem staat voor "immuundisregulatie, polyendocrinopathie, enteropathie, X-gebonden syndroom". Leer meer over deze verwarrende aandoening die begint voordat een baby zes maanden oud is en ontdek welke behandelingsmogelijkheden er zijn.
Wat zijn veel voorkomende symptomen van het IPEX-syndroom?
Het kan moeilijk zijn om een kenmerkende eigenschap van IPEX syndroom aan te wijzen, simpelweg omdat er zo veel tekenen en symptomen zijn die gepaard gaan met deze genetische aandoening - en veel van hen lijken niet gerelateerd. Gelukkig, wanneer de volgende symptomen verschijnen samen of rond dezelfde tijd in het leven van een kind, kan het artsen helpen te weten wanneer genetische testen te overwegen.
Eczeem en andere huidproblemen.Eczeem, of atopische dermatitis, komt veel voor bij baby's en kan aanhouden gedurende de tienerjaren en tot in de volwassenheid. Het veroorzaakt jeukende, droge plekken die vaak rood en ontstoken worden naarmate ze erger worden. Op zichzelf is eczeem vervelend, maar niet levensbedreigend.
Schildklierproblemen. Kinderen met het IPEX-syndroom ontwikkelen vaak een auto-immuun schildklierziekte waarbij het immuunsysteem de schildklier aanvalt. Na verloop van tijd vernietigt deze aanval het vermogen van de schildklier om normaal te functioneren, en het kind vertoont tekenen van hypothyreoïdie (verminderde schildklierfunctie) of hyperthyreoïdie (overactieve schildklierfunctie).
Diabetes. Bij kinderen met het IPEX-syndroom wordt vaak diabetes type 1 vastgesteld, een auto-immuunziekte waarbij de alvleesklier niet voldoende insuline aanmaakt om de glucose correct te reguleren. Diabetes bij het IPEX-syndroom wordt meestal behandeld met insuline-injecties, aanpassing van het dieet en nauwgezette controle. Het hebben van zowel auto-immuun schildklierziekte en type 1 diabetes wordt soms aangeduid als "polyendocrinopathie".
Autoimmuun enteropathie. Dit is een van de lastigste symptomen van het IPEX-syndroom, en ook een van de meest betrouwbare aanwijzingen voor de diagnose: Bijna iedereen met het IPEX-syndroom ervaart enteropathie, die optreedt wanneer het immuunsysteem cellen in de darmen van de persoon vernietigt. Als de darmen niet goed werken, wordt voedsel niet opgenomen. Een kind met het IPEX-syndroom kan in de eerste levensmaanden niet of nauwelijks aankomen of zelfs veel gewicht verliezen.
Diarree. Diarree kan een symptoom zijn van veel kinderziekten, maar als het gepaard gaat met huiduitslag, diabetes of andere vreemde symptomen, kan het wijzen op het IPEX-syndroom of een soortgelijke aandoening waarbij de darmen het voedsel niet goed verwerken. Als uw kind aanhoudende diarree heeft die niet lijkt te verbeteren, zelfs niet als u het dieet verandert, vraag dan uw arts om advies.
Hoe wordt de diagnose IPEX-syndroom gesteld?
Omdat het IPEX-syndroom het lichaam op zoveel verschillende manieren kan beïnvloeden, kan het moeilijk zijn om een diagnose te stellen. Andere symptomen die kunnen optreden zijn auto-immune hepatitis, artritis en longaandoeningen. Artsen letten vaak op een paar symptomen die in bijna alle gedocumenteerde gevallen van het IPEX-syndroom voorkomen.
Diarree door enteropathie, endocriene afwijkingen die zich manifesteren als diabetes type 1 en auto-immune schildklieraandoeningen, en dermatitis die lijkt op eczeem of psoriasis worden soms aangeduid als de "klinische triade" van symptomen die wijzen op het IPEX-syndroom. Dit betekent dat deze symptomen waarneembaar zijn in een klinische omgeving - bij lichamelijk onderzoek of bloedonderzoek - en dat ze ernstig genoeg zijn om aan te geven dat een kind genetisch moet worden getest op het IPEX-syndroom.
Wie wordt getroffen door het IPEX-syndroom?
Een gen genaamd het FOXP3-gen heeft afwijkingen die leiden tot de ontwikkeling van symptomen van het IPEX-syndroom, specifiek bij mannen. Dit syndroom kan worden vermoed wanneer artsen de patiënt onderzoeken en de symptomen vergelijken met de klinische beschrijving van het IPEX-syndroom, maar het IPEX-syndroom kan alleen met zekerheid worden gediagnosticeerd via genetische tests.
Meisjes kunnen soortgelijke genetische ziekten ontwikkelen die endocriene problemen, diarree en huidproblemen veroorzaken, maar dat is niet het IPEX-syndroom. Als uw dochtertje met soortgelijke symptomen kampt en u worstelt om antwoorden te krijgen, kan het nuttig zijn om te kijken naar verwante aandoeningen waarbij meerdere auto-immuunziekten een rol spelen.
Hoe verschilt het IPEX-syndroom van andere auto-immuunziekten?
Veel auto-immuunziekten zoals reumatoïde artritis, lupus, psoriasis en auto-immuun schildklierziekten komen in families voor. Hoewel genen een rol spelen bij de ontwikkeling van veel ziekten, waaronder auto-immuunziekten, zijn deze vaker voorkomende ziekten niet het gevolg van een mutatie van één enkel gen.
In plaats daarvan zijn er veel genen nodig, gecombineerd met de levensstijl en de omgeving van een patiënt, om een auto-immuunziekte te veroorzaken. Een patiënt met een genetische aanleg voor reumatoïde artritis ontwikkelt de ziekte bijvoorbeeld pas als hij wordt blootgesteld aan een stressvolle omgeving of een grote fysieke verandering ondergaat.
Hoe wordt het IPEX-syndroom behandeld?
Wanneer IPEX-patiënten voor het eerst worden doorverwezen naar specialisten voor behandeling, worden hun symptomen geëvalueerd en bepaalt een team van artsen welke problemen het eerst moeten worden aangepakt. Getroffen kinderen kunnen diabetes, eczeem en vele andere interne symptomen hebben die snelle aandacht vereisen zodat hun toestand niet verergert.
Vervolgens krijgen IPEX-syndroom patiënten behandelingen zoals chemotherapie om de symptomen veroorzaakt door auto-immuunontsteking te beheersen. Het verminderen van dit soort immuunsysteemactiviteit is noodzakelijk voordat zij een stamceltransplantatie kunnen ondergaan.
Beenmergtransplantaties worden in sommige gevallen van het IPEX-syndroom ook gebruikt om de ontregeling van het immuunsysteem van de patiënt te herstellen. Een beenmergtransplantatie kan sommige kinderen in volledige remissie brengen.
Helaas sterven veel patiënten met het IPEX-syndroom als ze niet op tijd worden behandeld.
Omdat het IPEX-syndroom betrekking heeft op meerdere lichaamssystemen en zo zeldzaam is, kan het isolerend en frustrerend zijn om te horen dat u of uw kind deze diagnose heeft. Neem contact op met uw arts voor verwijzingen naar specialisten en neem contact op met een steungroep voor emotionele hulp.
