Mozaïcisme treedt op wanneer twee of meer groepen cellen in een persoon een verschillende genetische samenstelling hebben. Een voorbeeld van mozaïcisme is dat iemand sommige cellen 46 chromosomen heeft, terwijl andere cellen 47 chromosomen hebben.
Dit verschil in iemands chromosomale samenstelling kan bijdragen aan gezondheidsproblemen bij de geboorte, zoals het mozaïek Down syndroom, of problemen veroorzaken op latere leeftijd.
Wat voor soort aandoeningen zijn gerelateerd aan mozaïek?
Er zijn verschillende aandoeningen die kunnen worden veroorzaakt door mozaïcisme, en elke aandoening heeft zijn eigen set symptomen. Enkele van deze aandoeningen zijn:
-
Mozaïek Down syndroom: Deze aandoening leidt tot intellectuele vertragingen en handicaps en draagt ook bij aan zwakke spieren en een vlakke gezichtsstructuur. Hartafwijkingen kunnen ook aanwezig zijn, evenals problemen met het spijsverteringskanaal en de schildklier.
-
Pallister-Killan mozaïek syndroom: Deze aandoening leidt tot zwakke spieren, intellectuele achterstand, dunner wordend haar, gebieden met een onregelmatige huidskleur en andere afwijkingen die bij de geboorte optreden.
-
SOX2 anophthalmie syndroom: Deze aandoening is zeldzaam, maar als het voorkomt, kan het ertoe leiden dat een kind zonder ogen geboren wordt en te maken krijgt met toevallen, problemen met de hersenontwikkeling en vertraagde groei.
-
Trisomie 18: Deze aandoening vertraagt de groei in de baarmoeder. Dit kan ertoe bijdragen dat het kind wordt geboren met een kleiner dan normaal hoofd en afwijkingen aan het hart en andere organen. Kinderen geboren met deze aandoening leven vaak niet langer dan hun eerste jaar.
Het effect van mozaïcisme op iemands gezondheid hangt af van de mate van mozaïcisme die bij de geboorte aanwezig is. Mozaïcisme is in verband gebracht met verschillende ziekten, waaronder het Turner-syndroom, een chromosoomafwijking, en met verschillende vormen van kanker.
Mogelijke symptomen zijn ook kanker, vooral bloedkanker, en geboorteafwijkingen, ontwikkelingsachterstand en mogelijke miskramen.
Wat veroorzaakt mozaïek bij mensen?
Mozaïcisme treedt op tijdens de zwangerschap nadat de eicel bevrucht is en de zygote zich begint te delen. Dit gebeurt wanneer nieuwe cellen zich vormen en de chromosomen zich vermenigvuldigen zodat de nieuwe cellen hetzelfde aantal chromosomen hebben als de oorspronkelijke cel. Tijdens deze periode kunnen cellen een verschillend aantal chromosomen krijgen, wat resulteert in mozaïcisme.
Soms gaan abnormale cellen dood en is er geen sprake van mozaïcisme. Als ze echter overleven, treedt mozaïcisme op.
Er zijn twee niveaus van mozaïek: hoog-niveau mozaïek en laag-niveau mozaïek. Hoog-niveau mozaïcisme is het resultaat van het voorkomen van deze abnormale cellen in de vroege ontwikkeling, en 50% of meer cellen zijn aangetast. Laag-niveau mozaïcisme treedt op wanneer het mozaïcisme later optreedt en een kleiner aantal cellen is aangetast.
Ondertussen, in het ontwikkelingsstadium, zijn er twee soorten mozaïek:
-
Somatisch mozaïcisme: Wanneer meer dan één somatische cellijn betrokken is, maar het sperma en de oöcyten onaangetast blijven en het somatisch mozaïcisme geen invloed heeft op het nageslacht. Wanneer somatisch mozaïcisme optreedt tijdens de preimplantatie, kunnen de somatische en kiembaancellen van het embryo worden aangetast.
-
Germline mozaïcisme: Wanneer meer dan één cellijn van de kiembaan betrokken is en het nageslacht aantast.
In het cellulaire stadium wordt mozaïcisme ook in twee typen ingedeeld:
-
Algemeen mozaïcisme: Treedt op wanneer er twee of meer cellijnen bestaan in een baby.
-
Beperkt mozaïcisme: In tegenstelling tot algemeen mozaïcisme treedt beperkt mozaïcisme op wanneer specifieke lichaamsdelen of organen worden aangetast in plaats van de hele baby. Bijvoorbeeld, de hersenen, het hart of de lever kunnen aangetast zijn terwijl andere organen dat niet zijn.
Er is geen manier om te voorspellen wie mozaïek zal krijgen. Tijdens in-vitrofertilisatie, of IVF, zullen artsen echter een preimplantatie genetische screening, of PGS, uitvoeren voordat de bevruchte eicel in de baarmoeder van de vrouw wordt geplaatst om te bepalen of het risico op mozaïek aanwezig is.
Hoe wordt mozaïcisme vastgesteld?
Mozaïek genetische testen worden gebruikt om deze aandoening vast te stellen. Deze tests kunnen bestaan uit bloed- en huidtesten en soms moeten twee verschillende weefsels worden getest. Om te bevestigen of er al dan niet sprake is van mozaïcisme en het type en de ernst van het mozaïcisme, kan het nodig zijn de tests te herhalen.
Bij zwangere vrouwen kunnen embryo's tot 8 à 10 weken oud worden getest tijdens de prenatale diagnose, wat kan helpen om vast te stellen of een embryo al dan niet mozaïek heeft. De procedures die gebruikt worden om te testen of een embryo mozaïek is, zijn onder andere vruchtwaterpunctie en vlokkentest. Voor geen van beide tests hoeft embryoweefsel te worden verwijderd.
Aangezien in-vitrofertilisatie een verhoogd risico op mutatie en mozaïek genereert, is preimplantatiescreening noodzakelijk om genetische afwijkingen te voorkomen.
Hoe wordt mozaïcisme behandeld?
Momenteel is er geen behandeling of manier om het optreden van mozaïcisme definitief te voorkomen. De aanbevolen behandeling is afhankelijk van het type mozaïcisme en de ernst ervan. In gevallen waarin minder dan de helft van de cellen abnormaal is, zal de behandeling minder agressief zijn. Ernstigere gevallen vereisen intensievere behandelingsmethoden.
Wat is de prognose van mozaïcisme?
De prognose met betrekking tot mozaïcisme zal ook afhangen van de ernst van de aandoening, het type, en welke organen en weefsels zijn aangetast. Degenen die een lager aantal onregelmatige cellen bezitten worden mogelijk minder getroffen dan degenen met een hoger aantal onregelmatige cellen die zichzelf repliceren.
Ook moet worden opgemerkt dat mozaïcisme van invloed is op de overlevingskans van monosomieën. Terwijl monosomieën bij mensen fataal zijn, kunnen mozaïekmonosomieën na de geboorte overleven. Mozaïcisme kan ook leiden tot kwaadaardigheid.
