Wat als u uw unieke risico voor elke ziekte kent?

Door Elizabeth Millard

4 mei 2022 - Veel algemene aanbevelingen voor gezondheidsscreening zijn gebaseerd op brede gemiddelden. Regelmatige mammografieën, darmkankerscreenings en diabetes screenings worden allemaal geadviseerd boven de 45 jaar.

Maar wat als je een plan op maat zou kunnen krijgen op basis van je genetica - zodat je eerder preventieve maatregelen kunt nemen of onnodige procedures kunt vermijden, afhankelijk van je unieke risico?

Dat zou de toekomst kunnen zijn, volgens onderzoekers in een nieuwe studie van Nature Medicine, die zes "polygene risicoscores" hebben ontwikkeld en gevalideerd.

Kijken naar één genetische marker is klinisch niet nuttig, maar een berekening op basis van honderden of duizenden van deze markers zou patiënten kunnen helpen zinvolle gezondheidsbeslissingen te nemen, zegt Jason Vassy, MD, hoofdauteur van de studie en huisarts in het Brigham and Women's Hospital.

"Dit is weer een mooi voorbeeld van precisiegeneeskunde", zegt hij. "Er is altijd een prikkelend idee geweest dat iemands genetische samenstelling zou kunnen helpen bij het op maat maken van preventieve geneeskunde en behandeling."

De onderzoekers - van Brigham and Women's, Veterans Affairs Boston Healthcare System en Harvard Medical School - hopen dat "prikkelende idee" om te zetten in realiteit.

Krijg je een ziekte? Een duidelijker antwoord vinden

Het evalueren van het ziekterisico van elke patiënt kan lastig zijn. De beschikbare hulpmiddelen, zoals de hartrisicocalculator die door de American Heart Association en het American College of Cardiology is ontworpen om patiënten te helpen bij het overwegen van cholesterolverlagende statines, zijn gericht op populaties, niet op individuen, aldus Vassy.

"Patiënten vragen wat de risico's voor hen persoonlijk zijn, en ik zeg dat ik geen glazen bol heb; ik ken uw toekomst niet," zegt hij. "Hoewel dat nog steeds waar is, is het aantrekkelijk om hen te kunnen vertellen: 'Dit is uw genetische samenstelling en de risicoscore die alleen voor u geldt'."

Als onderdeel van een groter gerandomiseerd onderzoek - de Genomic Medicine at Veterans Affairs Study - verkregen Vassy en zijn collega's zes gepubliceerde polygene risicoscores en valideerden ze met gegevens van meer dan 36.000 mensen in de Mass General Brigham Biobank. Zij kozen atriumfibrillatie, coronaire hartziekte, diabetes type 2, borstkanker, colorectale kanker en prostaatkanker.

De scores werden getest bij 227 gezonde volwassen patiënten. Van hen had 11% een hoge risicoscore voor atriumfibrilleren, 7% voor coronaire hartziekte, 8% voor diabetes en 6% voor darmkanker. Bij de mannen had 15% een hoge score voor prostaatkanker, terwijl 13% van de vrouwen een hoge score voor borstkanker had.

Uiteindelijk willen de onderzoekers meer dan 1000 patiënten inschrijven en hen 2 jaar lang volgen om te zien hoe hun eerstelijnszorgverleners de scores gebruiken in de klinische zorg. (Het team ontwikkelde ook hulpmiddelen om artsen en patiënten te helpen de scores te gebruiken).

Maar er is een uitdaging: Risicoscores zijn minder nauwkeurig bij patiënten van niet-Europese afkomst. Dat komt omdat het meeste genomische onderzoek is gedaan in Europese populaties.

Hoewel de onderzoekers veranderingen hebben aangebracht om dit aan te pakken, is het belangrijk dat toekomstige studies ernaar streven om meer - en meer diverse - groepen mensen op te nemen, zegt Vassy.

Het uiteindelijke doel

Ooit zouden deze scores artsen en patiënten kunnen helpen bij het nemen van beslissingen over preventieve gezondheid. Patiënten met een hoog risico zouden ervoor kunnen kiezen om vaker te screenen of medicijnen te nemen om het risico te verlagen.

Uiteindelijk is het doel de algemene aanbevelingen te verminderen die kunnen leiden tot fout-positieve uitslagen en onnodige biopsies en beeldvorming, aldus Vassy.

"Het is gemakkelijk om te zeggen dat iedereen op 45-jarige leeftijd een colonoscopie moet ondergaan," zegt Vassy. "Maar wat als je zo'n laag risico hebt dat je het langer kunt uitstellen? Misschien komen we op het punt dat we het risico zo goed begrijpen dat iemand er misschien helemaal geen nodig heeft."

"Het zal tijd kosten om dat punt te bereiken," vervolgt Vassy, "maar ik zie dit soort informatie in de nabije toekomst een rol spelen bij gedeelde besluitvorming tussen arts en patiënt."