Wat is chondrodysplasie?

De term "chondrodysplasie" omvat een aantal aandoeningen die worden veroorzaakt door veranderingen in de genen. Ze worden vaak in verband gebracht met dwerggroei, die de groei van vele lichaamsdelen belemmert, vooral van de botten. Artsen stellen de diagnose meestal bij baby's.

Mensen met sommige vormen van chondrodysplasie kunnen een normaal leven leiden met weinig of geen beperkingen. Andere typen kunnen zowel lichamelijke als geestelijke beperkingen veroorzaken.

Een van de meest voorkomende vormen - achondroplasie - heeft meestal weinig beperkingen, behalve misschien enkele lichamelijke. De meeste mensen kunnen er een volwaardig leven mee leiden. Acteur Peter Dinklage, die Tyrion Lannister speelt in de HBO-serie "Game of Thrones", werd geboren met achondroplasie.

Aan de andere kant van het spectrum staan ernstige en pijnlijke vormen van chondrodysplasie, zoals rhizomelische chondrodysplasie punctata (RCDP1). Deze aandoening belemmert de groei van baby's en veroorzaakt botproblemen, verstandelijke beperkingen en staar. De meeste mensen met deze aandoening leven niet verder dan hun kindertijd. Maar er is hoop. Onderzoekers werken aan mogelijke behandelingen van RCDP1, hoewel deze zich nog in een vroeg stadium bevinden.

Veroorzaakt

Chondrodysplasieën zijn genetisch, wat betekent dat ze ontstaan door problemen in de genen. Een kind kan deze genfouten van de ouders erven. Dat is het geval met RCDP1.

Achondroplasie ontstaat meestal door een mutatie in een bepaald gen, dat een kind kan erven. Maar vaker gebeurt het willekeurig.

Symptomen

Naast het fysieke uiterlijk van een persoon - zoals een klein gestalte en een groot hoofd - hangen de symptomen af van het type chondrodysplasie dat iemand heeft. Sommigen kunnen verstandelijke beperkingen hebben door problemen met de hersenontwikkeling. Maar anderen niet.

Bij andere vormen van chondrodysplasie kunnen de symptomen bestaan uit een ruwe en schilferige huid, een gespleten gehemelte en misvormingen van het ruggenmerg. Sommige kinderen ontwikkelen staar, waardoor ze slecht zien.

Diagnose

Gewoonlijk merkt een arts chondrodysplasie op bij de geboorte van een baby. De kenmerken van de aandoening, zoals korte ledematen en een groot hoofd, zijn gemakkelijk te herkennen. Röntgenfoto's kunnen aantonen dat de botten in de armen en benen van het kind ongewoon kort en breed zijn. Uit een aantal metingen van de botten op röntgenfoto's zal blijken dat ze abnormaal groot zijn.

Artsen kunnen achondroplasie meestal ook vaststellen met behulp van echografie als de baby nog in de baarmoeder zit. Er bestaat ook een genetische test die de diagnose kan bevestigen.

Behandeling

De behandeling van uw kind hangt af van het type chondrodysplasie dat het heeft. De meeste behandelingen vergroten de lengte van je kind niet, maar kunnen wel andere problemen verlichten.

Als uw baby achondroplasie heeft en gezond is, hoeft u misschien alleen contact te houden met uw kinderarts om ervoor te zorgen dat het goed gaat met uw kind en om eventuele complicaties onderweg aan te pakken.

Als je kind een ernstige vorm heeft, werk je samen met een aantal specialisten, van fysiotherapeuten tot voedingsdeskundigen, en veel van die zorg kan in een ziekenhuis plaatsvinden.

In sommige zeldzame gevallen hebben groeihormonen geholpen bij de botontwikkeling van mensen met chondrodysplasie, maar het is geen gegarandeerde behandeling. Groeihormonen genezen achondroplasie niet, en in veel gevallen reageren patiënten niet op enige vorm van medicijnen.

Sommige mensen met dwerggroei kunnen kiezen voor verlenging van de ledematen. Deze operatie is controversieel omdat er risico's aan verbonden zijn en het pijnlijk kan zijn. Vaak wordt het kind maar een paar centimeter groter. Chirurgen snijden de ledematen opnieuw in om de botten te "strekken" en beugels houden de botten op hun plaats. Voor een succesvolle behandeling kunnen meerdere operaties nodig zijn. Omdat de procedures fysiek en emotioneel belastend kunnen zijn, raden artsen aan de operatie uit te stellen totdat de persoon oud genoeg is om zelf te beslissen.

Complicaties

De meeste vormen van chondrodysplasie zijn niet levensbedreigend. Maar er kunnen pijnlijke en langdurige problemen met de ademhaling zijn, evenals:

  • rugpijn

  • Kromming van de wervelkolom

  • Spinale stenose

  • Problemen met de gewrichten

  • Longinfecties

  • Aanvallen

  • Slaapapneu

Artsen zullen met u samenwerken om deze te behandelen en te beheren.

Ondersteuning

U kunt contact opnemen met een steungroep voor gezinnen van mensen met chondrodysplasie. Deze groepen delen informatie, houden bijeenkomsten en zamelen geld in voor een behandeling. Ook heeft de Billy Barty Foundation een beurzenfonds opgericht om de kwaliteit van het onderwijs voor studenten met achondroplasie te verbeteren.

De meeste mensen met chondrodysplasie worden liever niet apart genomen, maar mensen hebben de neiging hen te stereotyperen. Kinderen met deze aandoeningen worden vaak gepest. Het is een goed idee voor u om begeleiding te zoeken die uw kind helpt met de aandoening om te gaan -- en anderen helpt deze te begrijpen.

Hot