Dystrofie is een aandoening waarbij een deel van het lichaam verzwakt of wegkwijnt. Bij spierdystrofie zit de zwakte in de spieren. Een erfelijke genetische fout voorkomt dat het lichaam een eiwit aanmaakt dat de spieren helpt opbouwen en sterk houdt. Alleen mannen kunnen bepaalde vormen van spierdystrofie krijgen door de manier waarop de ziekte wordt overgeërfd.
Kinderen die met spierdystrofie worden geboren, ontwikkelen zich de eerste jaren van hun leven meestal normaal. Ze kunnen plotseling tekenen van onhandigheid vertonen. Deze tekenen zijn onder andere:
-
moeite met lopen
-
moeite met het optillen van de voorkant van hun voet (voetval genoemd)
-
vallend
Na verloop van tijd kunnen kinderen met spierdystrofie steeds zwakker worden en het vermogen verliezen om te zitten, te lopen en voorwerpen op te tillen. Omdat de ziekte ook de spieren in het hart en de longen kan aantasten, kunnen kortademigheid en abnormale hartritmes optreden.
Er zijn verschillende soorten spierdystrofie. Spierzwakte is een kenmerk van elk type. Maar de symptomen kunnen variëren en beginnen op verschillende leeftijden.
Sommige spierdystrofieën zijn mild. Andere zijn ernstiger en veroorzaken levensbedreigende spierzwakte.
Duchenne Spierdystrofie
Duchenne spierdystrofie is de meest voorkomende en ernstige vorm van de ziekte. Het begint meestal als een kind tussen de 2 en 5 jaar oud is.
Symptomen van Duchenne spierdystrofie zijn onder andere:
-
Spierzwakte die begint in de heupen, bekken en benen.
-
Moeite met staan
-
Moeite met zelfstandig leren zitten en lopen
-
Onregelmatige, waggelende gang
-
Lopen op de tenen of de ballen van de voeten
-
Onhandigheid, vaak vallen
-
Moeite met traplopen
-
Moeite met opstaan uit een liggende of zittende positie
-
Grotere kuiten dan normaal die soms pijnlijk zijn
-
Problemen met ademhalen
-
Leerproblemen of gedragsproblemen
-
Kromming van de wervelkolom (scoliose). Hierdoor kan de ene heup hoger komen te staan dan de andere.
-
Ademhalingsproblemen die uiteindelijk het gebruik van een ventilator kunnen vereisen.
Op 12-jarige leeftijd moeten de meeste kinderen met Duchenne spierdystrofie een rolstoel gebruiken. De ziekte beschadigt ook het hart en de spieren die nodig zijn om te ademen, wat levensbedreigend kan zijn.
Becker Spierdystrofie
De symptomen van Becker spierdystrofie lijken op die van Duchenne spierdystrofie. Maar Becker spierdystrofie begint later -- rond de tienerjaren. Het ontwikkelt zich ook veel langzamer.
De eerste tekenen van Becker spierdystrofie zijn problemen met snel lopen, rennen en traplopen. Andere symptomen kunnen zijn:
-
Spierzwakte die begint in het bekken, schouders, heupen en dijen.
-
Waggelende gang
-
Op de tenen lopen
-
Grotere kuiten dan normaal
-
Spierkrampen bij het sporten
-
Moeite met het tillen van voorwerpen boven taillehoogte door zwakte van schouders en armen
-
Hart- en ademhalingsproblemen (op latere leeftijd)
Vaak kunnen kinderen met Becker spierdystrofie lopen. Naarmate ze ouder worden kunnen ze een stok of rolstoel nodig hebben om zich te verplaatsen.
Myotone Dystrofie
De symptomen van myotone dystrofie kunnen duidelijk zijn vanaf de geboorte of ze kunnen zich later ontwikkelen -- tijdens de tienerjaren of de volwassenheid.
Net als andere vormen van spierdystrofie leidt myotone dystrofie tot spierzwakte die in de loop van de tijd erger wordt, wat leidt tot een onvermogen om spieren opzettelijk te ontspannen. Het treft meestal eerst kleine spieren, zoals die in de..:
-
gezicht
-
hals
-
handen
Symptomen van myotone dystrofie kunnen op elk moment in iemands leven beginnen. De symptomen omvatten:
-
Zwakte in de spieren van het gezicht, armen, handen en nek.
-
Spierstijfheid (myotonia) -- moeite om de spieren te ontspannen nadat ze zijn aangespannen
-
Krimpen van de spieren na verloop van tijd (spieratrofie)
-
Cataract - vertroebeling van de ooglens
-
Slaperigheid overdag
-
Leer- en gedragsproblemen
-
Hartproblemen, waaronder onregelmatige hartslag (aritmie)
Het type myotone dystrofie dat bij de geboorte begint, is ernstiger. Andere vormen verergeren heel langzaam, en kunnen 50 of 60 jaar duren om te vorderen.
Limb-Girdle Spierdystrofie
Deze vorm van spierdystrofie is eigenlijk een groep verwante aandoeningen. Het begint meestal in de kindertijd of tijdens de tienerjaren.
Vaak zijn de spieren die het eerst zwak worden de grote spieren van de:
-
bekken
-
schouders
-
heupen
De spierzwakte verergert heel langzaam in de loop van de tijd.
Andere symptomen zijn:
-
Verlies van spieren in de getroffen gebieden
-
Pijn in de rug
-
Moeite met tillen van voorwerpen
-
Moeite met lopen
-
Snelle hartslag (hartkloppingen) of onregelmatige hartslag
Hoe ernstig de effecten zijn, hangt af van het kind. Sommige kinderen hebben slechts een lichte spierzwakte. Anderen zijn zo zwak dat ze een rolstoel moeten gebruiken.
In een later stadium kan limb-girdle spierdystrofie ernstige hartproblemen veroorzaken.
Facioscapulohumerale Spierdystrofie
Meestal verschijnt deze vorm van spierdystrofie pas in de tienerjaren of op latere leeftijd. Het wordt ook heel langzaam erger. Sommige mensen beseffen pas dat ze het hebben als ze al in de 30 of 40 zijn.
Symptomen zijn onder andere:
-
Spierzwakte in het gezicht. Dit beïnvloedt het vermogen van de persoon om de ogen te sluiten en de lippen te tuiten (fluiten).
-
Spierzwakte in de schouders, bovenarmen, bovenrug en onderbenen.
-
Moeite om de armen op te heffen of voorwerpen op te tillen door spierzwakte in de schouders en rug
De ene kant van het lichaam kan ernstiger zijn aangetast dan de andere.
Als uw kind symptomen heeft van een vorm van spierdystrofie, ga dan naar uw kinderarts om te zien welke verdere evaluatie nodig is.
