Gentherapie is een experimentele manier om sommige ziekten te behandelen zonder traditionele medicijnen of chirurgie.
Op het eerste gezicht is het concept eenvoudig. Het vervangt een gen dat niet werkt door een dat wel werkt.
Soms krijgt iemand een ziekte omdat hij geboren is met een gen dat geen eiwit aanmaakt dat het lichaam nodig heeft. Gentherapie laat wetenschappers een werkend gen in iemands DNA plaatsen. In theorie, zodra het lichaam het eiwit heeft dat het nodig heeft, is de ziekte verholpen.
Hoe werkt het?
Dit is waar een eenvoudig idee snel ingewikkeld wordt. Maar je hoeft eigenlijk alleen het grote plaatje te kennen.
Gentherapie gebruikt meestal op maat gemaakte virussen om het werkende gen bij u in te brengen. Virussen werken door cellen te infecteren en hun eigen genetica in je DNA te stoppen. Dit zorgt ervoor dat de cel een virusfabriek wordt.
In het geval van gentherapie stoppen wetenschappers hun gen naar keuze in het genetisch materiaal van het virus en "infecteren" dan de cellen van een persoon -- maar maak je geen zorgen. Deze "infectie" is iets goeds.
Welke ziekten behandelt het?
De FDA heeft verschillende gentherapiebehandelingen goedgekeurd. Een van de eerste heet CAR T-cel therapie, en is alleen voor kinderen en jonge volwassenen met een type kanker genaamd B-cel acute lymfoblastische leukemie (ALL) die al andere behandelingen hebben geprobeerd. Het is ook goedgekeurd voor de behandeling van multipel myeloom nadat andere behandelingen zijn geprobeerd.
Er lopen nog vele andere klinische proeven, vaak voor zeldzame aandoeningen.
In Europa werd een behandeling voor lipoproteïne lipase deficiëntie - een aandoening waarbij iemand geen vetmoleculen kan afbreken - de eerste goedgekeurde gentherapie in 2012. Een andere die ernstige gecombineerde immuundeficiëntie behandelt (u kent het misschien als de "bubble boy" ziekte) is beschikbaar in Europa.
Gentherapie voor spinale musculaire atrofie (SMA), genaamd onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), is ook goedgekeurd.
Veelbelovende resultaten in experimenten zijn ook gemeld voor andere aandoeningen, waaronder:
-
Hemofilie
-
Enkele oorzaken van blindheid
-
Immuundeficiënties
-
Spierdystrofie
Is het veilig?
Veiligheid is een van de hoogste prioriteiten in klinische studies. In het geval van gentherapie hebben deze studies duidelijk geholpen.
Door bezorgdheid over de veiligheid stortte het gentherapieveld in 1999 bijna volledig in. Een tiener vrijwilliger voor een klinische proef stierf tijdens een experiment.
Wetenschappers ontdekten dat hun immuunsysteem fel reageerde op het virus dat bij de behandeling werd gebruikt.
Een jaar later kregen sommige mensen in een Franse proef leukemie.
De harde lessen van deze vroege gebeurtenissen leidden tot strengere veiligheidseisen. Sindsdien hebben onderzoekers een manier gevonden om virussen - veilig - te gebruiken om de genetische verbetering het lichaam binnen te smokkelen zonder het immuunsysteem te hinderen. Ze hebben ook zorgvuldige richtlijnen ontwikkeld om studievrijwilligers nauwkeurig te controleren op bijwerkingen.
Hoe succesvol is het geweest?
Dat hangt af van de aandoening.
Voor spierdystrofie werden in een overzicht uit 2016 nogal wat veelbelovende bevindingen belicht.
Een vorm van leukemie werd bij een handvol mensen binnen enkele dagen genezen, meldden onderzoekers in 2013.
Studies voor retinitis pigmentosa, een oorzaak van blindheid, en hemofilie zijn bemoedigend. Maar in sommige gevallen begint het immuunsysteem van een persoon te reageren op het virus, en stoppen de effecten ervan.
Andere proeven zijn niet verlopen zoals gehoopt.
De FDA keurde de voretigene neparvovec-rzyl behandeling goed in december 2017. Een op adeno-geassocieerde virusvector gebaseerde gentherapie, het is voor de behandeling van patiënten met bevestigde biallelische RPE65-mutatie-geassocieerde retinale dystrofie.
Wat is de toekomst?
Wetenschappers zijn hoopvol, maar voorzichtig, vooral gezien de turbulente geschiedenis van het vakgebied. Zelfs na goedkeuring zullen sommige therapieën een hoog prijskaartje hebben. Hoe hoog? Het in Europa goedgekeurde geneesmiddel kost naar verluidt ongeveer 650.000 dollar per behandeling. Dat is niet het duurste medicijn op de markt.
