Door Barbara Brody Uit het doktersarchief
Misschien heeft uw arts een gerichte therapie voor uw ziekte voorgesteld. Of u denkt dat u wilt deelnemen aan een onderzoek dat nieuwe behandelingen wil ontwikkelen op basis van verschillen in genen, leefgewoonten en omgevingsfactoren. Hoe dan ook, u staat op het punt deel te nemen aan precisiegeneeskunde (u hoort het misschien ook wel gepersonaliseerde geneeskunde noemen). En om dat te kunnen doen, zult u zeer persoonlijke informatie moeten delen, waaronder uw genetisch materiaal.
Welke informatie u precies wordt gevraagd en wat ermee gebeurt, hangt af van de vraag of u meteen een behandeling nodig hebt voor een persoonlijk gezondheidsprobleem of dat u alleen uw informatie wilt delen om te helpen bij toekomstige onderzoeken. Het soort onderzoeksprogramma waaraan u deelneemt, is ook van belang.
Optie 1: U wilt behandeling met een bestaande gerichte therapie
Laten we zeggen dat u kanker heeft. Op dit moment kunnen specifieke behandelingen u helpen - maar alleen als u een bepaalde verandering in uw genen hebt (artsen noemen dit een mutatie) of als uw kanker te veel van een bepaald eiwit aanmaakt. Uw arts zal informatie nodig hebben over de genen, eiwitten en andere dingen over uw kanker om te kunnen beslissen of de behandeling voor u zal werken.
De eerste stap is waarschijnlijk een biopsie. Uw arts zal een klein stukje van uw tumor verwijderen en het materiaal naar een laboratorium sturen voor analyse.
"Dat wordt momenteel routinematig gedaan om na te gaan of een patiënt de meeste kans heeft om te reageren op medicijn X," zegt Michael J. Donovan, PhD, MD, directeur van de Biorepository and Pathology Core bij Mount Sinai Health System in New York.
Nadat uw biopsie is getest en uw arts de resultaten heeft ontvangen, bewaart hij uw monster gedurende een bepaald aantal jaren (er zijn richtlijnen die aangeven hoe lang). Het monster - samen met alle informatie die het resultaat is van de analyse - wordt onderdeel van uw medisch dossier. U heeft recht op toegang.
Al uw dossiers (en materiaal) worden meestal privé gehouden. Maar ze kunnen worden gedeeld met andere artsen die betrokken zijn bij uw zorg, evenals met uw apotheek en zorgverzekeraar. Uw monsters worden alleen gebruikt voor uw zorg, niet voor lopend of toekomstig onderzoek, tenzij u om een toestemmingsformulier vraagt (en ervoor kiest dat te ondertekenen) dat dergelijk gebruik toestaat, zegt Donovan, een professor in experimentele pathologie.
Optie 2: U wilt onderzoekers helpen
In dit geval heeft u niets persoonlijks te winnen; u wilt alleen het medisch onderzoek bevorderen. Bij Mount Sinai, bijvoorbeeld, kunt u ervoor kiezen om zogenaamde afvalproducten van uw tests (dingen die u niet nodig hebt voor uw eigen zorg) naar het laboratorium van Donovan te sturen. Met andere woorden, uw arts kan (met uw toestemming) uw overgebleven bloed, urine, speeksel, biopsieweefsel, enz. naar de biorepository sturen. Artsen daar zullen het analyseren, opslaan en gebruiken voor een breed scala van huidige en toekomstige onderzoeksprojecten.
Mensen die ermee instemmen materiaal naar het laboratorium te sturen, stellen meestal geen beperkingen aan het gebruik van de informatie, zegt Donovan. Dat betekent dat uw monster op een dag kan bijdragen aan nieuwe behandelingen voor hartziekten, auto-immuunziekten, kanker en meer. Onderweg nemen artsen uw persoonlijke privacy serieus.
"Sommige patiënten zijn bang dat hun informatie bij zorgverzekeraars terechtkomt", zegt Donovan. Om ervoor te zorgen dat dat niet gebeurt, volgt zijn lab strenge regels van groepen als het College of American Pathology. De meeste onderzoekers die naar zijn laboratorium komen om monsters voor een studie te nemen, komen er nooit achter wie de donoren zijn, zegt hij, tenzij die mensen toestemming geven om hun gegevens te delen.
Een nationale inspanning
Donovans laboratorium in Mount Sinai is een van de vele in het land die monsters verzamelen, opslaan en delen voor verschillende onderzoeken. Maar er is een grootschalige inspanning aan de gang om precisiegeneeskunde te bevorderen. Het All of Us onderzoeksprogramma, gesponsord door de National Institutes of Health, is een overheidsproject met een enorm doel: een gevarieerde groep van ten minste 1 miljoen Amerikanen bloed- en urinemonsters laten afstaan, vragen laten beantwoorden over hun dieet en levensgewoonten, en toegang geven tot hun persoonlijke gezondheidsdossiers om wetenschappers te helpen nieuwe, effectievere behandelingen te ontwikkelen voor verschillende ziekten. De deelnemers krijgen ook een basiscontrole om hun vitale functies te beoordelen en hun medische geschiedenis te bekijken.
Het project zoekt vrijwilligers. Iedereen in de VS kan meedoen. U kunt zich aanmelden via de website (www.joinallofus.org/en) of via een van de vele organisaties van zorgverleners in het land, zegt Mine S. Cicek, PhD, mede-hoofdonderzoeker van het All of Us-programma Biobank in de Mayo Clinic in Rochester, MN.
Om uw privacy te beschermen, zegt Cicek, zullen uw monsters en identificatiegegevens veilig worden opgeslagen op verschillende locaties: Monsters krijgen een uniek Biobank ID-nummer en worden verzonden naar de Biobank in de Mayo Clinic in Minnesota, waar ze worden ingevroren. Uw naam, demografische gegevens en persoonlijke gezondheidsinformatie gaan naar het Data and Research Center van de Vanderbilt University in Tennessee.
Een onderzoeker die diabetes wil bestuderen kan naar Vanderbilt gaan en vragen om materiaal over 1000 mensen met diabetes, zegt Cicek. Ze doorzoeken de database, vertellen de Biobank in Mayo welke monsters ze moeten nemen en de Biobank stuurt ze naar de onderzoeker. De onderzoeker krijgt beperkte informatie over die monsters, zoals leeftijdsgroepen of etniciteit, afhankelijk van wat nodig is voor de studie. "Het doel is dat niemand kan vaststellen dat een bepaald monster van Jane Doe is," zegt ze. Wat betreft wat er met uw monsters kan worden gedaan, de sky is the limit. Als je meedoet aan het All of Us-programma, ga je ermee akkoord dat wetenschappers je gegevens in de toekomst voor elk soort onderzoek kunnen gebruiken. Het plan is om het publiek op de hoogte te houden van nieuwe ontdekkingen van het project.
Wat gebeurt er als u zich aanmeldt, maar van gedachten verandert? U kunt op elk moment uw toestemming intrekken en vragen om vernietiging van uw monsters en gegevens. Maar Cicek en andere wetenschappers hopen dat dit zelden voorkomt. Hoe meer mensen meedoen, hoe groter de kans dat onderzoekers grote vooruitgang boeken, zegt ze. "Het is misschien niet iets waar u persoonlijk van profiteert, maar denk aan uw kinderen en kleinkinderen. We doen dit om de mensheid te helpen."
