Misschien heeft u in het nieuws over trisomie 18 gehoord, of heeft uw arts u verteld dat uw ongeboren baby deze aandoening heeft.
Hier vindt u antwoorden op veelgestelde vragen over trisomie 18, inclusief de oorzaken, de diagnose en de gevolgen voor baby's.
Trisomie 18 uitgelegd
Trisomie 18 is een chromosoomafwijking. Het wordt ook wel Edwards syndroom genoemd, naar de arts die het als eerste beschreef.
Chromosomen zijn de draadvormige structuren in cellen die genen bevatten. Genen dragen de instructies die nodig zijn om elk deel van het lichaam van een baby te maken.
Wanneer een eicel en zaadcel samenkomen en een embryo vormen, worden hun chromosomen gecombineerd. Elke baby krijgt 23 chromosomen van de eicel van de moeder en 23 chromosomen van het sperma van de vader - 46 in totaal.
Soms bevat de eicel van de moeder of het sperma van de vader het verkeerde aantal chromosomen. Als de eicel en het sperma samenkomen, wordt deze fout doorgegeven aan de baby.
Een "trisomie" betekent dat de baby in sommige of alle lichaamscellen een extra chromosoom heeft. In het geval van trisomie 18 heeft de baby drie kopieën van chromosoom 18. Dit veroorzaakt veel van de problemen van de baby. Hierdoor ontwikkelen veel organen van de baby zich op een abnormale manier.
Er zijn drie soorten trisomie 18:
-
Volledige trisomie 18.
Het extra chromosoom zit in elke cel in het lichaam van de baby. Dit is verreweg de meest voorkomende vorm van trisomie 18.
-
Gedeeltelijke trisomie 18.
Het kind heeft slechts een deel van een extra chromosoom 18. Dat extra deel kan vastzitten aan een ander chromosoom in de eicel of het sperma (een translocatie genoemd). Dit type trisomie 18 is zeer zeldzaam.
-
Mozaïek trisomie 18.
Het extra chromosoom 18 zit maar in een deel van de cellen van de baby. Ook deze vorm van trisomie 18 is zeldzaam.
Hoeveel baby's hebben Trisomie 18?
Trisomie 18 is de tweede meest voorkomende vorm van trisomiesyndroom, na trisomie 21 (Downsyndroom). Ongeveer 1 op de 5000 baby's wordt geboren met trisomie 18, en de meeste zijn vrouwelijk.
De aandoening komt zelfs vaker voor, maar veel baby's met trisomie 18 overleven het tweede of derde trimester van de zwangerschap niet.
Wat zijn de symptomen van trisomie 18?
Baby's met trisomie 18 worden vaak erg klein en zwak geboren. Ze hebben meestal veel ernstige gezondheidsproblemen en lichamelijke afwijkingen, waaronder:
-
Gespleten gehemelte
-
Gebalde vuisten met overlappende vingers die moeilijk recht te krijgen zijn
-
Defecten aan de longen, nieren en maag/darmen
-
Misvormde voeten ("schommelvoet" genoemd omdat ze de vorm hebben van de onderkant van een schommelstoel)
-
Voedingsproblemen
-
Hartafwijkingen, waaronder een gat tussen de bovenste (atriumseptumdefect) of onderste (ventrikelseptumdefect) kamers van het hart
-
Laag aangezette oren
-
Ernstige ontwikkelingsachterstand
-
Borst misvorming
-
Vertraagde groei
-
Klein hoofd (microcefalie)
-
Kleine kaak (micrognathia)
-
Zwakke schreeuw
Hoe wordt Trisomie 18 gediagnosticeerd?
Een arts kan trisomie 18 vermoeden tijdens een zwangerschapsecho, hoewel dit geen nauwkeurige manier is om de aandoening vast te stellen. Met nauwkeurigere methoden worden cellen uit het vruchtwater (vruchtwaterpunctie) of de placenta (vlokkentest) genomen en de chromosomen daarvan geanalyseerd.
Na de geboorte kan de arts trisomie 18 vermoeden op basis van het gezicht en het lichaam van het kind. Er kan een bloedmonster worden afgenomen om de chromosoomafwijking op te sporen. Het bloedonderzoek kan ook helpen bepalen hoe groot de kans is dat de moeder nog een baby met trisomie 18 krijgt.
Als u zich zorgen maakt dat uw baby risico loopt op trisomie 18 vanwege een eerdere zwangerschap, kunt u een genetisch consulent raadplegen.
Is er een behandeling voor Trisomie 18?
Er is geen behandeling voor trisomie 18. De behandeling van trisomie 18 bestaat uit ondersteunende medische zorg om het kind de best mogelijke levenskwaliteit te geven.
Wat zijn de vooruitzichten voor baby's met trisomie 18?
Omdat trisomie 18 zulke ernstige lichamelijke afwijkingen veroorzaakt, overleven veel baby's met deze aandoening de geboorte niet. Ongeveer de helft van de baby's die voldragen worden, worden dood geboren. Jongens met trisomie 18 worden vaker dood geboren dan meisjes.
Van de baby's die wel overleven, haalt minder dan 10% de eerste verjaardag. Kinderen die die mijlpaal wel halen, hebben vaak ernstige gezondheidsproblemen die veel zorg nodig hebben. Slechts een zeer klein aantal mensen met deze aandoening wordt 20 of 30 jaar oud.
Het krijgen van een kind met trisomie 18 kan soms emotioneel overweldigend zijn, en het is belangrijk dat ouders steun krijgen in deze moeilijke tijd. Organisaties zoals de Chromosome 18 Registry & Research Society en de Trisomy 18 Foundation kunnen helpen.
