Cleidocraniale dysplasie (CCD) is een zeldzame aangeboren aandoening die de botontwikkeling beïnvloedt. Het betreft meestal de schedel, gezichtsbeenderen, wervelkolom, sleutelbeenderen en benen. Botten en tanden kunnen zich atypisch ontwikkelen. Ze kunnen zwak of abnormaal gevormd zijn. In sommige gevallen ontbreken botten zoals het sleutelbeen.
Er zijn ongeveer 1000 gevallen van CCD gemeld. Deskundigen schatten dat de aandoening slechts één op de 1 miljoen mensen treft. Het komt in gelijke mate voor bij mannen en vrouwen. De aandoening heeft geen gevolgen voor de cognitieve ontwikkeling en verkort de verwachte levensduur niet. Er is geen genezing mogelijk, maar artsen en therapeuten kunnen de effecten behandelen met chirurgie en fysiotherapie.
Wat zijn de oorzaken van Cleidocraniale Dysplasie?
Cleidocraniële dysplasie is een genetische aandoening die zich voor de geboorte ontwikkelt. Het is een autosomaal dominant kenmerk, wat betekent dat als één ouder drager is van het kenmerk, hij het kan doorgeven aan zijn kind. Het kan zich ook ontwikkelen als een spontane mutatie in een embryo. Als u of uw partner de genetische eigenschap heeft die tot deze aandoening leidt, is er bij elke zwangerschap 50% kans dat de baby met CCD wordt geboren.
Onderzoekers hebben ontdekt dat mutaties in het RUNX2-gen verantwoordelijk zijn voor CCD. Dit gen speelt een rol bij de ontwikkeling van bot en kraakbeen bij mensen. De veranderingen in het gen veroorzaken de botverschillen die typisch zijn voor mensen met CCD. Botten en tanden kunnen misvormd of zwakker zijn dan bij mensen zonder CCD.
Aanstaande ouders kunnen CCD niet voorkomen door gedrag of levensstijl. De aandoening is zo zeldzaam dat ze geen deel uitmaakt van de gebruikelijke preconceptie tests. Spontane genmutaties veroorzaken sommige gevallen van CCD na de conceptie, dus testen zouden in die gevallen geen risico aantonen.
Mensen die weten dat ze de RUNX2-mutatie hebben, kunnen met een genetisch consulent praten voordat ze kinderen krijgen. Hulptechnologie voor de voortplanting kan paren helpen om kinderen te krijgen zonder de mutatie. Het is mogelijk om preimplantatie genetische tests te doen op embryo's die via IVF zijn verwekt. Dit proces geeft ouders controle over hun risico om CCD door te geven aan hun kinderen.
Wat zijn de symptomen van Cleidocranial Dysplasia?
Geen twee gevallen van cleidocraniale dysplasie zijn identiek, maar hier zijn enkele kenmerkende effecten op de botontwikkeling. CCD beïnvloedt vaak de vorming van de schedel en de tanden. Het kan ook leiden tot skeletverschillen in andere delen van het lichaam. Sommige mensen hebben aanzienlijke skeletverschillen veroorzaakt door CDD, terwijl anderen minimale symptomen hebben.
Cleidocraniale dysplasie effecten op de schedel en het gezicht kunnen zijn:
-
Afwezige of vertraagde sluiting van de fontanellen (de zachte plekken in het hoofd van een baby).
-
Brede uitstraling van het bovengezicht, waaronder wijd uitstaande ogen; een breed, plat of vooruitstekend voorhoofd; en een lage, brede neusbrug
-
Gespleten gehemelte of hooggehoekt hard gehemelte
-
Oorproblemen, soms gepaard gaande met gehoorverlies
-
Kleine of ontbrekende sinussen
-
Klein of smal middengezicht en onderkaak
Cleidocraniale dysplasie effecten op het gebit kunnen zijn:
-
Melktanden die door een tandarts moeten worden getrokken
-
Volwassen tanden die geïmpacteerd zijn en niet uit zichzelf kunnen ingroeien
-
Extra tanden
-
Overvolle tanden
-
Tanden die niet goed samenkomen bij het bijten, wat leidt tot een onder- of overbeet
-
Dun of zwak tandglazuur
Effecten van cleidocraniale dysplasie op andere gebieden van het lichaam kunnen zijn:
-
Korte gestalte
-
Onvolledige of ontbrekende sleutelbeenderen
-
Schuine schouders
-
Verkorte vingers
-
Smalle borstkas
-
Extra ribben of ontbrekende ribben
-
Misvormingen van het bekken
-
Scoliose
-
Genu valgum (knikkende knieën)
-
Verminderde botdichtheid
-
Slaapapneu
Hoe wordt Cleidocraniale Dysplasie gediagnosticeerd?
In sommige gevallen kan cleidocraniale dysplasie worden ontdekt tijdens een routine-echografie tijdens de zwangerschap. Sommige van de botverschillen die geassocieerd worden met CCD, zoals ontbrekende of onvolledige sleutelbeenderen, zijn zichtbaar vanaf 14 weken zwangerschap. Uw arts kan de diagnose bevestigen door een genetische test.
De diagnose kan ook na de geboorte worden gesteld. Artsen kunnen de tekenen van CCD onmiddellijk na de geboorte van een baby of in de eerste levensweken vaststellen. Zij gebruiken klinisch onderzoek en röntgenfoto's om een diagnose te stellen. Uw arts kan genetische tests voorstellen om te bevestigen dat een kind CCD heeft. Het onderzoek is waardevol omdat sommige tekenen van CCD lijken op andere aangeboren botaandoeningen.
Ouders van een kind met CCD willen misschien ook een genetische test ondergaan. Dit zal bepalen of de genetische mutatie spontaan of erfelijk is. Als het erfelijk was, zou de aanwezigheid van de mutatie bij een of beide ouders gevolgen hebben voor toekomstige zwangerschappen, dus die informatie is nuttig voor toekomstige gezinsplanning.
Wat is de behandeling van Cleidocranial Dysplasia?
Er is geen genezing voor cleidocraniële dysplasie. De mutatie die de aandoening veroorzaakt is aanwezig in elke cel van het lichaam. Er is momenteel geen manier om genaandoeningen als deze terug te draaien.
De aandoening kan worden beheerd met een passende behandeling voor individuele symptomen. Afhankelijk van hoe de aandoening het lichaam beïnvloedt, kan een persoon met CCD een behandeling nodig hebben zoals:
-
Gezichtsreconstructieve chirurgie
-
Spinale fusieprocedures
-
Onderbeenoperatie om knikkende knieën te corrigeren
-
Chirurgisch herstel van breuken door breekbare botten
-
Verwijdering van sleutelbeenfragmenten
-
Helmen om kinderen te beschermen tegen hersenletsel totdat hun fontanellen sluiten
-
Beschermende uitrusting om verwondingen te voorkomen, vooral tijdens het sporten
-
Calcium- en vitamine D-supplementen om de botten te versterken
Als skeletproblemen bewegingsbeperkingen veroorzaken, kunnen fysiotherapie en ergotherapie nuttig zijn. Als cleidocraniale dysplasie gehoorverlies veroorzaakt, moet een audioloog het kind beoordelen op gehoorapparaten of andere hulpmiddelen. Als een kind spraakachterstand heeft als gevolg van gehoorverlies of fysieke problemen met spraak, kan uw arts het kind doorverwijzen naar een logopedist.
Mensen met CCD kunnen uitgebreide tandheelkundige zorg nodig hebben om problemen met hun gebit aan te pakken. Orthodontie of chirurgie kan helpen bij het uitlijnen van de beet. Sommige mensen hebben tandheelkundige implantaten of een kunstgebit nodig om andere gebitsproblemen aan te pakken.
Mensen met cleidocraniale dysplasie kunnen lang en gezond leven. De aandoening tast geen organen aan en veroorzaakt geen cognitieve beperkingen. De skeletafwijkingen kunnen worden aangepakt met de juiste behandelingen, hoewel chirurgie en therapie ze mogelijk niet volledig kunnen verminderen.
Uw arts kan u helpen meer te weten te komen over CCD en vragen beantwoorden over welke behandelingen het beste zijn voor u of uw kind.
