Handleiding voor prenatale tests

Handleiding voor prenatale tests

Uit het doktersarchief

Ik moet bekennen -- voordat ik zwanger werd, was ik een medisch watje. Een vingerprik voor mijn trouwdag en jaarlijkse controles en uitstrijkjes waren de omvang van mijn relatie met artsen, en dat beviel me wel. Maar mijn eerste prenatale onderzoek veranderde dat allemaal.

Ik ontdekte al snel dat aanstaande moeders, hoe jong of gezond ook, allerlei prenatale tests moeten ondergaan om de gezondheid van hun baby en hun zwangerschap in de gaten te houden. In de meeste gevallen bieden deze tests de zekerheid dat alles goed verloopt, en veel ervan zijn bedoeld om problemen op te sporen, zoals ijzertekort of diabetes, die kunnen worden behandeld voordat er complicaties optreden.

Andere tests, vooral die welke worden gebruikt om genetische problemen op te sporen, zoals het syndroom van Down, taaislijmziekte of spina bifida, kunnen toekomstige ouders voor moeilijke keuzes en zorgen stellen. De eerste screeningtests zijn niet bedoeld om uitsluitsel te geven. Ze zijn bedoeld om vast te stellen of u een hoger dan normaal risico loopt en kunnen aanleiding geven tot aanvullende diagnostische tests die enig risico voor de foetus inhouden, hoewel de kans op een gezonde baby nog steeds groot is - slechts 2% tot 3% van alle baby's wordt geboren met een genetisch defect.

Om te beslissen welke van deze tests voor u geschikt zijn, is het belangrijk zorgvuldig met uw arts of verloskundige te bespreken wat deze tests moeten meten, hoe betrouwbaar ze zijn, de mogelijke risico's en uw opties en plannen als de resultaten slecht nieuws zijn, zegt Dr. Michael Mennuti, voorzitter van de verloskunde aan de Universiteit van Pennsylvania School of Medicine.

"Als een vrouw en haar partner zeggen dat ze niets anders zouden doen als de test een probleem zou opleveren, dan is de waarde van een diagnostische test als vruchtwaterpunctie of vlokkentest (CVS) niet aanwezig," zegt Dr. Mennuti. De test kan echter de moeite waard zijn als een koppel overweegt de zwangerschap af te breken of zich wil voorbereiden op een kind met speciale behoeften, voegt hij eraan toe.

Dit zijn de meest voorkomende prenatale tests die u de komende negen maanden kunt ondergaan. Sommige tests, zoals urine- of bloedonderzoek, kunnen tijdens uw zwangerschap worden herhaald, net als een routine bloeddrukmeting. Andere, zoals CVS en vruchtwaterpunctie, worden alleen aangeboden als uw leeftijd of andere factoren erop wijzen dat u of uw baby een hoger risico lopen op bepaalde aandoeningen of ziekten.

Testen in het eerste trimester

Dit zijn enkele onderzoeken die u tijdens het eerste trimester van uw zwangerschap kunt ondergaan:

Bloedonderzoek:

Tijdens een van uw eerste onderzoeken zal uw arts of verloskundige uw bloedgroep en Rh-factor bepalen, het ijzergehalte in uw bloed meten, controleren of u immuun bent voor rodehond en testen op hepatitis B, syfilis en HIV. Afhankelijk van ras, etnische achtergrond of familie kan u tests en genetisch advies worden aangeboden om het risico op ziekten als Tay-Sachs, Canavan, taaislijmziekte, thalassemie en sikkelcelanemie te beoordelen (als deze niet tijdens een preconceptiebezoek zijn gedaan).

Urineonderzoek:

Uw arts of verloskundige zal u in een vroeg stadium vragen om een urinemonster, zodat hij of zij kan zoeken naar tekenen van nierontsteking en, indien nodig, uw zwangerschap kan bevestigen door het niveau van hCG te meten, een hormoon dat door de placenta wordt afgescheiden. (In plaats daarvan kan een bloedtest ter bevestiging van de zwangerschap worden gebruikt.) Vervolgens worden regelmatig urinemonsters genomen om glucose (een teken van diabetes) en albumine (een eiwit dat wijst op pre-eclampsie, een door de zwangerschap veroorzaakte hoge bloeddruk) op te sporen.

Baarmoederhals uitstrijkjes:

Er wordt ook een uitstrijkje gemaakt om te controleren op baarmoederhalskanker en er kunnen vaginale uitstrijkjes worden gemaakt om te testen op chlamydia, gonorroe en bacteriële vaginose, een infectie die vroeggeboorte kan veroorzaken. Behandeling van deze aandoeningen voorkomt complicaties voor uw pasgeborene.

Chorionvilli sampling (CVS):

Als u 35 jaar of ouder bent of een familiegeschiedenis van bepaalde ziekten hebt, wordt u tussen 10 en 12 weken deze facultatieve, invasieve test aangeboden, waarmee veel genetische afwijkingen kunnen worden opgespoord, zoals het syndroom van Down, sikkelcel, taaislijmziekte, hemofilie, chorea van Huntington en spierdystrofie. Bij de procedure wordt een kleine katheter door de baarmoederhals geleid of een naald in de buikholte gestoken om een weefselmonster van de placenta te verkrijgen. De procedure heeft een risico van 1% op het veroorzaken van een miskraam en is voor 99% nauwkeurig om bepaalde chromosoomafwijkingen uit te sluiten. Maar in tegenstelling tot vruchtwaterpunctie helpt het niet bij het opsporen van open ruggengraatafwijkingen, zoals spina bifida en anencefalie, of buikwandafwijkingen.

Een veelbelovende nieuwe procedure die een bloedtest combineert met een echografie om te screenen op het syndroom van Down, is wellicht beschikbaar tussen 10 en 14 weken. De resultaten van een bloedtest die hCG en PAP-A (zwangerschapsgeassocieerd proteïne A) in het bloed van de moeder meet, worden gebruikt in combinatie met een echometing van de huid van de foetus achter in zijn nek (nuchal-translucentie genoemd). De procedure kan wellicht een aanzienlijk deel van de gevallen van het syndroom van Down en andere genetische ziekten opsporen, zegt Dr. John Larsen, hoogleraar verloskunde, gynaecologie en genetica aan de George Washington Universiteit. Maar zoals bij alle screeningsmethoden wordt een meer invasieve diagnostische techniek zoals CVS gebruikt om een positieve screening op te volgen.

Tests in het tweede trimester

Dit zijn de prenatale tests waarmee u in het tweede trimester te maken kunt krijgen:

Maternale serum alfa-fetoproteïne (MSAFP) en multiple marker screening:

Een van beide wordt routinematig aangeboden bij 15 tot 18 weken. De MSAFP-test meet het niveau van alfa-fetoproteïne, een eiwit dat door de foetus wordt geproduceerd. Abnormale waarden wijzen op de mogelijkheid (niet het bestaan) van het syndroom van Down of een neuraalbuisdefect zoals spina bifida, dat vervolgens kan worden bevestigd door middel van echografie of vruchtwaterpunctie.

Wanneer het bloed voor de MSAFP-test ook wordt gebruikt om de niveaus van de hormonen oestrool en hCG te controleren, wordt dit een multimarker-screening genoemd. De test met meerdere markers verhoogt de detectiepercentages voor het syndroom van Down aanzienlijk. De test detecteert ongeveer 80% van de neuraalbuisdefecten en 70% van het syndroom van Down, maar veel vrouwen hebben een fout-positieve screening. Ongeveer 3% tot 5% van de vrouwen die de screeningstest ondergaan, hebben een abnormale uitslag, maar slechts ongeveer 10% van die vrouwen krijgt een kind met een genetisch probleem.

Echo's:

Een echografie kan tussen 18 en 20 weken worden aangeboden om verschillende redenen, zoals het verifiëren van een uitgerekende datum, het controleren op meerdere foetussen, het onderzoeken van complicaties zoals placenta previa (een laagliggende placenta) of een trage groei van de foetus, of het opsporen van misvormingen zoals een gespleten gehemelte. Tijdens de procedure wordt een apparaat over de buik bewogen dat geluidsgolven uitzendt om een beeld van de baarmoeder en de foetus op een computermonitor te creëren. Nieuwe driedimensionale sonografieën geven een nog duidelijker beeld van uw baby, maar ze zijn niet overal beschikbaar en het is niet duidelijk of ze beter zijn dan tweedimensionale beelden als het gaat om een gezonde zwangerschap of geboorte.

Glucose onderzoek:

Dit is een routinetest op zwangerschapsdiabetes, die kan leiden tot te grote baby's, moeilijke bevallingen en gezondheidsproblemen voor u en uw baby. Deze test meet je bloedsuikerspiegel een uur nadat je een glas frisdrank hebt gedronken. Als de uitslag hoog is, wat in ongeveer 20% van de gevallen gebeurt, doe je een gevoeligere glucosetolerantietest, waarbij je op een lege maag een glucoseoplossing drinkt en drie uur lang elk uur bloed laat prikken.

Amniocentese:

Deze optionele diagnostische test wordt gewoonlijk tussen 15 en 18 weken uitgevoerd (maar kan ook eerder worden gedaan) bij vrouwen van 35 jaar of ouder, die een hoger risico op genetische afwijkingen hebben dan normaal, of bij wie de resultaten van de AFP-test of de test met meerdere markers verdacht waren. De procedure wordt uitgevoerd door een naald via de buik in de vruchtzak te steken en vloeistof met foetale cellen op te nemen. De analyse kan neurale buisdefecten en genetische afwijkingen opsporen. Het percentage miskramen varieert afhankelijk van de ervaring van de arts, gemiddeld ongeveer 0,2% tot 0,5% bij 15 weken en 2,2% bij 11 tot 14 weken, maar de test kan 99% van de neuralebuisdefecten en bijna 100% van bepaalde genetische afwijkingen opsporen.