Nieuw algoritme kan kritieke kankermutaties in DNA identificeren
Door Maya Ordoñez
12 juli 2022 - De meeste mensen kennen gezichtsherkenning waarschijnlijk als het ding dat je smartphone ontgrendelt. Maar deze technologie zou volgens een nieuwe studie ook gebruikt kunnen worden als hulpmiddel in de strijd tegen kanker.
Een team van onderzoekers van het University College London en de University of California, San Diego heeft een algoritme ontwikkeld dat ongeveer hetzelfde werkt als gezichtsherkenning, maar in plaats van gezichten te identificeren, pikt het mutaties van kanker in het DNA op.
Deze mutaties - wat genetici "veranderingen in het aantal kopieën" noemen - zijn gekoppeld aan verschillende uitkomsten, sommige beter en andere slechter, zelfs bij patiënten met hetzelfde type kanker.
"Wat in het veld voornamelijk ontbreekt, is een manier om die veranderingen in het aantal kopieën te interpreteren", zegt Nischalan Pillay, PhD, de onderzoeker van het University College London die de Nature-studie leidde.
Dat is wat dit algoritme doet, zegt Pillay - het vertaalt die veranderingen in informatie die artsen ooit zouden kunnen gebruiken om te voorspellen hoe een kanker zich waarschijnlijk zal gedragen. Dit kan leiden tot nauwkeurigere vooruitzichten, effectievere behandelingen en mogelijk meer geredde levens.
Hoe technologie kanker kan vinden in DNA
Kanker wordt veroorzaakt door DNA-mutaties, of, eenvoudiger gezegd, "fouten". Sommige zijn piepklein - zoals wanneer slechts één letter van de genoomcode niet klopt. Deze zijn "relatief eenvoudig te interpreteren", zegt Pillay. Maar veranderingen in kopieën zijn groter. Als je DNA een boek is, betekenen veranderingen in het kopienummer dat hele woorden, zinnen of hele bladzijden fout kunnen zijn.
"Dan wordt het veel moeilijker te interpreteren," zegt Pillay. "Dus wat wij deden was een manier ontwikkelen om die samen te vatten, met behulp van patronen."
Daartoe analyseerden hij en zijn team bijna 10.000 kankermonsters en ontdekten 21 kanker-gerelateerde patronen. Het algoritme kan die patronen identificeren zoals gezichtsherkenningssoftware een verdachte in een menigte kan vinden.
Bijvoorbeeld: Wanneer gezichtsherkenningssoftware een gezicht vindt, breekt het alle onderdelen af - ogen, lippen, neus, wenkbrauwen - en gebruikt die om een digitale versie op te bouwen en vergelijkt die met een database van bekende gezichten.
"Het zegt, 'OK, dit gereconstrueerde gezicht lijkt het meest op een X, Y of Z persoon'," zegt Pillay.
Dit algoritme vindt geen gezicht, maar een verandering in het kopiegetal, waarbij het elk verbrijzeld, gedupliceerd of ontbrekend chromosoom opsplitst en een profiel maakt dat het kan vergelijken met die 21 bekende patronen, op zoek naar een match.
"We hebben iets heel complex genomen en dat samengevat in een catalogus, of een blauwdruk," zegt Pillay.
Die blauwdruk kan worden gebruikt om te voorspellen hoe een kanker zich waarschijnlijk zal ontwikkelen, zodat artsen hun patiënten nauwlettend kunnen volgen en "een andere vorm van therapie kunnen proberen, of het type therapie kunnen uitbreiden", afhankelijk van de kans dat de patiënt binnen een bepaalde tijd zal sterven, aldus Pillay.
Dit is nog maar het begin
Wetenschappers zijn steeds meer geïnteresseerd in de rol die veranderingen in het kopiegetal kunnen spelen bij de behandeling van kanker. Deze veranderingen kunnen bijvoorbeeld ook aantonen hoe groot de kans is dat een patiënt op een behandeling reageert, zegt Christopher Steele, PhD, postdoctoraal onderzoeker aan het University College London en eerste auteur van het onderzoek.
Laboratoriumtechnici kunnen al veranderingen in het aantal kopieën in bloedmonsters analyseren met behulp van vloeibare biopsies. Naarmate we meer te weten komen over de interpretatie van deze resultaten, zouden artsen ze kunnen gebruiken om de behandeling in real time aan te passen, afhankelijk van hoe de kanker zich ontwikkelt, aldus Pillay.
En op een dag zullen we misschien zelfs begrijpen hoe deze veranderingen in het aantal kopieën worden veroorzaakt, zegt hij, wat kan helpen kanker te voorkomen.
Het maakt allemaal deel uit van een opkomend deelgebied van kankeronderzoek dat een revolutie kan veroorzaken in de behandeling van kanker.
"Dit is het prille begin," zegt Steele.
