Wat is tubereuze sclerose?
Als je tubereuze sclerose complex (TSC) hebt, stoppen je cellen niet met delen wanneer dat zou moeten. Dit betekent dat je op veel plaatsen in je lichaam tumoren krijgt. Het is geen kanker, maar ze kunnen problemen veroorzaken op de plaats waar ze groeien. Er zijn behandelingen beschikbaar die de tumoren kunnen verkleinen en je comfortabeler maken.
Elk geval is anders. U kunt TSC krijgen op bepaalde plaatsen in uw lichaam, en bij iemand anders kan TSC een ander effect hebben. De tumoren kunnen eruit zien als dikke of lichte plekken op uw huid, en als ze in uw longen zitten, kunnen ze ademhalingsproblemen veroorzaken.
Behandelingen kunnen u helpen uw symptomen te beheersen en een onafhankelijk leven te leiden.
Tussen de 1 en 2 miljoen mensen over de hele wereld hebben deze aandoening.
Oorzaken
Je krijgt TSC door een probleem in je genen. Bij de meeste mensen wordt het veroorzaakt door veranderingen die plaatsvonden toen je cellen voor het eerst samenkwamen of toen je nog een embryo was.
Ongeveer een derde van de mensen erft TSC van een ouder. Als een van je ouders het heeft, heb je 50% kans om het te krijgen.
Symptomen
De symptomen treden meestal vroeg op, kort na de geboorte. Maar ze kunnen ook op latere leeftijd optreden.
Uw symptomen hangen af van hoeveel tumoren u heeft, hoe groot ze zijn en waar ze zitten. Als je TSC hebt, kan dat allemaal gedurende je leven veranderen.
Tumoren in een nier kunnen de werking ervan belemmeren. Ze kunnen ook bloedingen in je lichaam of een hoge bloeddruk veroorzaken.
Tumoren in je hart ontstaan meestal als je jong bent, en ze krimpen na verloop van tijd. Maar ze kunnen de bloedstroom blokkeren of problemen met het hartritme veroorzaken.
Longtumoren kunnen u kortademig maken, zelfs na lichte inspanning. Ze kunnen ook hoesten veroorzaken of je longen doen inzakken.
Tumoren in uw hersenen kunnen veroorzaken:
-
Aanvallen, die eerst mild kunnen zijn
-
Gedragsveranderingen, zoals driftbuien, angst of slaapproblemen.
-
Misselijkheid of hoofdpijn
-
Problemen zoals autisme en ontwikkelingsachterstand
Tumoren in je ogen kunnen ervoor zorgen dat je dubbel ziet of dat je wazig ziet.
Op andere plaatsen in uw lichaam kunt u vlekken van verschillende kleur huid hebben en donkere of lichte gezwellen die op wratten kunnen lijken.
In je mond kan tubereuze sclerose het glazuur van je tanden verzwakken of je tandvlees doen uitgroeien.
Een diagnose krijgen
Met zoveel verschillende symptomen kan het stellen van een diagnose lastig zijn.
Uw arts zal met u praten voordat er testen worden gedaan en u vragen stellen als:
-
Wat is u opgevallen waardoor u hier vandaag bent gekomen? Wanneer is het begonnen?
-
Heb je aanvallen gehad? Zo ja, wat gebeurt er? Hoe lang duren ze? Hoe vaak?
-
Hoe vaak heb je hoofdpijn? Hoe erg zijn ze?
-
Heeft iemand anders in uw familie aanvallen of epilepsie?
-
Heeft iemand in uw familie TSC?
Uw arts kan uw ogen en huid controleren en u vragen om beeldvormend onderzoek. Deze kunnen omvatten:
-
Een CT-scan. Deze serie röntgenfoto's maakt gedetailleerde foto's van uw lichaam om te controleren op tumoren en andere veranderingen die verband houden met de ziekte.
-
Een MRI. Deze maakt een gedetailleerder beeld dan de CT. Een MRI-scan kan laten zien hoe het bloed en het ruggenmergvocht stromen, en kan helpen de locaties van tumoren en andere veranderingen aan te wijzen. De arts kan een kleurstof inspuiten om bepaalde soorten weefsel er anders uit te laten zien op het beeld. Dat helpt om veranderingen sneller en duidelijker te zien.
-
Een echocardiogram is een echografisch onderzoek van het hart. Het toont tumoren en andere veranderingen in het hart aan.
-
Gentests, gedaan op basis van een bloedmonster, kunnen ook bevestigen dat u TSC heeft.
Vragen voor uw arts
-
Hoe snel kunnen de tumoren groeien?
-
Hoe veroorzaken de tumoren de symptomen?
-
Hoe kunnen mijn symptomen in de loop van de tijd veranderen?
-
Welke behandelingen zijn beschikbaar? Wat zijn de mogelijke complicaties van die behandelingen?
-
Wanneer moet ik naar de spoedeisende hulp?
-
Moet de rest van mijn familie zich laten testen?
-
Als ik nog een baby krijg (of als mijn kind een kind krijgt), wat is dan de kans dat de baby TSC heeft?
-
Is er een lokaal ondersteuningsnetwerk voor gezinnen met deze aandoening?
Behandeling
Uw behandeling hangt af van uw specifieke geval. Artsen richten zich op de plaatsen waar de tumoren groeien.
Als TSC uw nieren aantast, kunnen artsen de bloedtoevoer naar de niertumoren blokkeren of verminderen, of u medicijnen geven om ze te laten krimpen. Mogelijk moet u een operatie ondergaan om de tumoren te verwijderen. Op een gegeven moment kunt u ook dialyse of een niertransplantatie nodig hebben.
Als u tumoren in uw hersenen hebt, kunnen medicijnen deze soms doen krimpen of kunnen chirurgen ze verwijderen.
Het geneesmiddel Afinitor (everolimus) is door de FDA goedgekeurd om ook specifieke soorten hersen- en niertumoren veroorzaakt door TSC te behandelen.
Als een kind met aanvallen wordt behandeld, helpt dat de ontwikkeling van zijn hersenen en kan het beter leren.
Sommige mensen met longproblemen als gevolg van TSC nemen het geneesmiddel sirolimus, dat werkt op het immuunsysteem.
Laserbehandeling (dermabrasie) kan helpen je huid te "verfijnen", oftewel glad te maken voordat de tumoren groot worden.
Voor uzelf zorgen
Het hebben van een ziekte als TSC kan zwaar zijn, dus zoek manieren om uw stress te verminderen en blijf de dingen doen waar u van houdt. Als je kind TSC heeft, vergeet dan niet dat het nog steeds een kleintje is. Laat ze kind zijn.
Let goed op veranderingen in uw lichaam en vertel uw arts daarover. Houd uw behandeling bij en ga regelmatig naar uw arts om alles te vertellen wat u bezighoudt.
Praat met uw familie en vrienden over de aandoening. Zij zullen willen weten hoe zij u kunnen steunen. Vraag hen naar dingen die u nodig hebt, want zij weten misschien niet wat voor u het nuttigst is.
Deelnemen aan een steungroep kan u helpen er beter mee om te gaan. Door te luisteren naar andere mensen en gezinnen die voor soortgelijke uitdagingen staan, kunt u begrijpen wat er aan de hand is en voelt u zich verbonden. Ze kunnen ook tips geven om met de symptomen om te gaan.
Als u zich overweldigd of depressief voelt, vraag uw arts dan of hij u een therapeut of counselor kan aanbevelen die u kan helpen.
Wat kunt u verwachten?
Hoewel er geen genezing is voor TSC, kunnen uw artsen u helpen problemen te voorkomen.
Met de juiste behandelingen kunnen de meeste mensen met TSC een normale levensduur verwachten. Velen hebben een actief, productief en onafhankelijk leven.
Ondersteuning krijgen
De National Organization for Rare Diseases of de Tuberous Sclerosis Alliance kunnen u helpen bij het vinden van een TSC-kliniek en een online of lokale steungroep.
