Beheer van gevorderde systemische mastocytose door behandeling en zelf pleiten voor zorg

Deel op Facebook Deel op Twitter Deel op Pinterest Print Email Save /* feature-ayvakit-nf-sf327390.1#b8ba1ff - Swain, Sibadatta @ 2022-04-07 20:56 */@import url(https://fonts.googleapis.com/css2?family=Lato:wght@400;700;900&display=swap);.ad-wrapper. ad-container-121 { margin-left: 50%; @media screen and (max-width: 1023px) { margin-left: 0% !.important; }}.ad-wrapper.ad-container-2026 { margin-left: 65%; @media screen and (max-width: 769px) { margin-left: 30% !.important; }}.module-conspon-attr { max-width: 990px; margin: 10px auto; padding: 0 0 0 2px;}.module-conspon-attr .conspon-attr-logo { width: 100%; max-width: 130px;}h1.page-heading { max-width: 990px; margin: 18px auto;}.social-share-tools { max-width: 990px; margin: 15px auto; // padding-left: 3px; float: none;}@media screen and (max-width: 1239px) { . module-conspon-attr { width: 100%; margin: 10px 0 10px 110px; } h1.page-heading { margin: 10px 0 10px 110px; } .social-share-tools { width: 100%; margin: 15px 0 15px 101px; }}@media screen and (max-width: 1023px) { . module-conspon-attr { margin-left: 15px; } h1.page-heading { margin-left: 15px !.important; } .social-share-tools { margin-left: 15px; }}@media screen and (max-width: 767px) { . module-conspon-attr { margin-left: 10px; text-align: left; border-top: none; display: block; } h1.page-heading { margin-left: 10px; font-size: 2.5rem !.important; } .social-share-tools { margin-left: 10px; }}.conspon { font-family: Lato,sans-serif; color: #222; margin-left: 14%; width: 100%; max-width: 650px;}@media screen and (max-width: 1023px) { .conspon { margin-left: 0!important; }}.conspon { font-family: Lato, sans-serif; color: #222}.conspon .mb-25 { margin-bottom: 25px}.conspon .mt-27 { margin-top: 27px}.conspon .mt-25 { margin-top: 25px}.conspon .mt-20 { margin-top: 20px}.conspon .mb-20 { margin-bottom: 20px}.conspon .mtb-20 { margin: 20px 0}.conspon .mtb-30 { margin: 30px 0}.conspon .mb-0 { margin-bottom: 0 !.important}.conspon .mt-0 { margin-top: 0 !.important}.conspon .mt-42 { margin-top: 42px}@media screen and (min-width:300px) and (max-width:1024px) { .conspon .mt-42 { margin-top: 20px }}. conspon .itallic { font-style: italic}.conspon .section { margin: 20px 0}.conspon .section .data-header { font-size: 22px; font-weight: 700; line-height: 1.27; color: #222}.conspon .section .data-content { color: #222; font-family: Lato, sans-serif; font-size: 16px; letter-spacing: normal; line-height: 1.38}.conspon .section .data-content .desktop-show { display: none; color: #222; font-weight: 400}@media screen and (min-width:768px) { .conspon .section .data-content .desktop-show { display: inline-block }}.conspon .section .data-content .mobile-show { display: none; color: #222; font-weight: 400}@media screen and (max-width:767px) { .conspon .section .data-content .mobile-show { display: inline-block }}.conspon .section .data-content a { color: #187aab; text-decoration: none}.conspon .section .data-content span { color: #187aab; font-weight: 700}.conspon .section .important { font-size: 16px}.conspon .section.parent-flex-container {/* display: flex; justify-content: space-between; flex-direction: row*/}.conspon .section.parent-flex-container . img-caption { margin-top: 8px; font-size: 14px}@media screen and (max-width:1024px) { .conspon .section.parent-flex-container { flex-direction: column }}@media screen and (min-width:1025px) { .conspon .section.parent-flex-container .desktop-row { width: 100%; margin-left: 0px }}.conspon .section. parent-flex-container .col-flex { /*display: flex; flex-direction: column*/ float: left; max-width: 310px; margin-right: 15px; width: 100%;}@media screen and (max-width:1024px) { .conspon .section.parent-flex-container .col-flex { float: none; width: 100%; max-width: 100%; }}. conspon .small-text { font-size: 12px !.important}.conspon .small-text.reference li { padding-left: 15px}.conspon .section-footer .data-content { font-size: 16px; letter-spacing: normal; line-height: 1.38}.conspon.copyright-disclaimer { color: #000; font-size: 16px}.conspon.copyright-disclaimer .copyright { margin-top: 2px}.conspon.copyright-disclaimer .disclaimer { margin-top: 26px; margin-bottom: 26px}.isi-main-content { padding: 0 !important}.conspon .container-isi h2.larger { color: #000}.conspon .container-isi ul { list-style: none}.conspon .container-isi ul li::before { content: "\2022"; position: absolute; margin-left: -24px; margin-top: 2px; color: #0a3762; font-size: 16px; line-height: 1.1}.conspon .container-isi ul>

li,.conspon .container-isi ul>

li ul>

li { list-style: none}.conspon .container-isi ul>

li ul>

li::before {inhoud: "\25E6"; font-size: 19px; line-height: 1.3; margin-top: -1px}.conspon img { max-width: 100%;}h1.page-heading { max-width: 990px; margin: 18px auto; line-height: 1.1;}.conspon .container-isi h2.larger { color: #000; margin: 0; line-height: 1; font-size: 22px; font-family: "Source Sans Pro",Verdana,sans-serif; font-weight: 700;}.conspon .container-isi ul>

li, .conspon .container-isi ul>

li ul>

li { list-style: none; line-height: 1.38;}.conspon.copyright-disclaimer p { line-height: 1.38;}.fed-sticky-isi .isi-scroll-content .conspon { max-width: 98%; margin-left: 15px; position: relative;}.fed-sticky-isi .isi-static-area .isi-btn { color: #fff;}@media screen and (max-width: 1023px) { .fed-sticky-isi .isi-scroll-area { padding: 0 15px; }}@media screen and (max-width:767px) { .fed-sticky-isi .isi-static-area .isi-btn .isi-toggle-txt { display: none; }}/*onderstaande media query is de override voor het beperken van de pagina te laden als mobiel in Tablet apparaten */@media screen and (min-width:768px) and (max-width:1023px) { [class^=main-container] { clear: none ! belangrijk; } .main-container-2 { width: calc(100% - 312px) !important; } .main-container-3 { width: 230px !important; padding-right: 20px; }}

Nancie is vrijwilliger bij een lokale non-profit winkel die kinderen met kanker steunt.

In 2005 bezocht Nancie haar allergoloog nadat ze huiduitslag had gekregen. Ze kreeg allergietesten en immunotherapie, wat leidde tot verschillende levensbedreigende anafylactische episodes. Voor de toen 54-jarige vrouw en moeder van twee kinderen was dat nog maar het begin van een fysiek en emotioneel zware reis.

Nancie bleef leven met onverklaarbare en steeds terugkerende symptomen terwijl ze probeerde een diagnose te vinden. Ze had last van maagpijn, misselijkheid, braken en anafylaxie. Ze ontdekte dat externe triggers zoals verschillende voedingsmiddelen, voedingsadditieven, geneesmiddelen, inhalatiemiddelen, temperatuursveranderingen, stress en lichaamsbeweging bijdroegen aan haar symptomen, die haar leven aanzienlijk beïnvloedden.

Nancie werd doorverwezen naar een andere specialist, die haar medische geschiedenis bekeek en haar aanraadde een beenmergbiopsie te laten doen. Een biopsie-evaluatie en andere beoordelingen leidden tot de diagnose systemische mastocytose (SM). Biomarker tests van het biopsie monster hielpen ook bij het identificeren van de KIT D816V mutatie, die de ziekte veroorzaakt in ongeveer 95% van de SM gevallen.

Ongeveer 32.000 mensen in de Verenigde Staten leven met SM, een zeldzame ziekte waarbij het lichaam overproductie van mestcellen veroorzaakt, een belangrijk celtype van het immuunsysteem.

In de jaren na Nancie's eerste diagnose constateerde haar specialist schade aan organen en stelde vast dat ze Advanced SM had, een subtype van SM. Bij deze levensbedreigende ziekte hopen abnormale mestcellen zich op in verschillende organen, waaronder de huid, het beenmerg en de darmen.

Hoewel ieders ervaring met Advanced SM anders is, ontwikkelde Nancie uiteindelijk een vergrote lever en milt. Ze kon veel voedsel niet verteren, waardoor ze gewicht verloor en vochtophoping in haar buik (ascites) en een opgeblazen gevoel kreeg. Als gevolg daarvan volgde Nancie een beperkt dieet en at ze alleen voedsel dat ze zelf bereidde uit angst voor een mogelijke reactie.

"Vanwege de slopende symptomen die gepaard gaan met Advanced SM, kan het dagelijks leven vaak worden verstoord voor mensen die aan deze ziekte lijden, en zijn ze vaak beperkt in hun vermogen om te werken of routineactiviteiten uit te voeren," zei Dr. Tsewang Tashi, assistent-professor geneeskunde, divisie Hematologie & Hematologische Maligniteiten, Huntsman Cancer Institute aan de Universiteit van Utah, die momenteel toezicht houdt op Nancie's zorg.

Na verloop van tijd kon Nancie haar huis niet meer vaak verlaten. Door haar ziekte kon ze haar vroegere levensstijl, waaronder reizen, niet meer aan en moest ze na 34 jaar werken met pensioen.

Door artsen te bezoeken die gespecialiseerd zijn in SM en gebruik te maken van de middelen die de Mast Cell Disease Society (TMS) biedt via de website en de jaarlijkse conferenties, leerde Nancie tips over hoe ze haar gezondheid kon beheren en hoe ze met de ziekte kon leven.

Lessen voor mensen met een zeldzame ziekte

Een van de belangrijkste adviezen die Nancie aan andere mensen met een zeldzame ziekte geeft, is dat je je aandoening moet begrijpen en je eigen belangenbehartiger moet worden. Volgens haar is het vooral belangrijk om actief met je zorgteam samen te werken, naar je lichaam te luisteren en regelmatig al je symptomen op te schrijven en deze met je artsen te delen.

"Ik raad aan om uw medische geschiedenis op één plek bij te houden, inclusief symptomen, huidige medicijnen en allergieën, zodat het gemakkelijk toegankelijk is en u voorbereid bent op spoedeisende hulp of doktersbezoeken," aldus Nancie. "Omdat Advanced SM kan leiden tot een aantal verschillende symptomen, heb ik gemerkt dat het van cruciaal belang is om samen te werken met artsen die ervaring hebben met het omgaan met deze effecten, zelfs als dat betekent dat je verder moet reizen om hen te zien."

Een behandelingsoptie voor Nancie

Toen de ziekte van Nancie aanhield, stelden twee plaatselijke artsen vast dat ze agressieve SM had, een subtype van Advanced SM dat kan leiden tot orgaanfalen en een verminderde overleving. Gezien deze uitdagende diagnose zocht ze een second opinion bij een SM-specialist en werd ze doorverwezen naar Dr. Michael Deininger.

"Geavanceerde SM wordt voornamelijk veroorzaakt door de KIT D816V mutatie - een genetische verandering die kan leiden tot levensbedreigende effecten als gevolg van abnormale groei van mestcellen," aldus Dr. Deininger. "In het verleden waren er geen behandelingsopties ontworpen om deze onderliggende driver van Advanced SM aan te pakken."

In 2018 schreef Dr. Deininger Nancie in voor een klinische studie naar avapritinib (nu bekend als AYVAKIT®), een therapie ontworpen om de KIT D816V-mutatie aan te pakken en de groei van mestcellen te helpen vertragen.

AYVAKIT is een geneesmiddel op recept dat in juni 2021 door de FDA is goedgekeurd voor de behandeling van volwassenen met Advanced SM, waaronder agressieve SM, SM met een geassocieerde hematologische neoplasma, en mestcelleukemie. AYVAKIT wordt niet aanbevolen voor de behandeling van Advanced SM bij mensen met een laag aantal bloedplaatjes (minder dan 50 x 109/L). AYVAKIT kan ernstige bijwerkingen veroorzaken, waaronder bloedingen in de hersenen, cognitieve bijwerkingen en embryofoetale toxiciteit.

Zie Belangrijke veiligheidsinformatie hieronder.

Nancie's leven tijdens de behandeling

Hoewel individuele ervaringen met AYVAKIT variëren, begon Nancie zich na de behandeling beter te voelen. Haar buikzwelling en buikpijn namen af, waardoor ze weer gezond kon eten en in gewicht toenam.

Nancie blijft in nauw contact met haar lokale zorgteam om hen op de hoogte te houden van eventuele bijwerkingen van het medicijn, waaronder cognitieve effecten. De meest voorkomende bijwerkingen van AYVAKIT bij mensen met Advanced SM zijn vochtretentie of zwelling, diarree, misselijkheid, vermoeidheid en veranderingen in bepaalde bloedtesten. De clinici van Nancie beoordelen ook regelmatig haar respons op de behandeling en controleren haar bloedplaatjestellingen op andere mogelijke bijwerkingen.

"Naast het dagelijks innemen van AYVAKIT, maak ik nu ook gebruik van een aantal gezonde levensstijlkeuzes, zoals sporten," zei Nancie. "Ik voel me gelukkig dat ik kan genieten van het buitenleven en tijd met mijn vrienden en familie terwijl ik leef met deze uitdagende ziekte. Ik waardeer vooral het vrijwilligerswerk bij een plaatselijke winkel die zijn netto-opbrengst aan een ziekenhuis schenkt - het is heel belangrijk voor mij om iets terug te doen."

Ga voor meer informatie naar www.AYVAKIT.com.

BELANGRIJKE VEILIGHEIDSINFORMATIE VOOR AYVAKIT

AYVAKIT kan ernstige bijwerkingen veroorzaken, waaronder:

Bloedingen in de hersenen. Een ernstige bloeding in de hersenen kan optreden tijdens de behandeling met AYVAKIT en kan tot de dood leiden. Stop met het innemen van AYVAKIT en vertel het uw zorgverlener direct als u symptomen ontwikkelt zoals ernstige hoofdpijn, braken, slaperigheid, duizeligheid, verwarring of ernstige zwakte aan één of meer zijden van uw lichaam. Uw zorgverlener zal voor en tijdens de behandeling met AYVAKIT het aantal bloedplaatjes controleren.

Cognitieve effecten. Cognitieve bijwerkingen komen vaak voor bij AYVAKIT en kunnen ernstig zijn. Vertel het uw zorgverlener als u nieuwe of verergerende cognitieve symptomen ontwikkelt, waaronder vergeetachtigheid, verwarring, verdwalen, problemen met denken, slaperigheid, problemen met wakker blijven (somnolentie), problemen met het vinden van woorden, voorwerpen zien of dingen horen die er niet zijn (hallucinaties), of een verandering in stemming of gedrag.

Vertel uw arts over al uw medische aandoeningen voordat u AYVAKIT inneemt, ook als u:

• lage aantallen bloedplaatjes hebben

• uitpuiling of verzwakking van een bloedvatwand (aneurysma) of een voorgeschiedenis van bloeding in de hersenen hebben

• in het afgelopen jaar een beroerte heeft gehad

• zwanger zijn of van plan zijn zwanger te worden. AYVAKIT kan schade toebrengen aan uw ongeboren baby

  • Vrouwen die zwanger kunnen worden: Uw zorgverlener moet een zwangerschapstest doen voordat u met AYVAKIT begint. U moet effectieve geboortebeperking (anticonceptie) gebruiken tijdens de behandeling met AYVAKIT en gedurende 6 weken na de laatste dosis van AYVAKIT. Praat met uw zorgverlener over anticonceptiemethoden die voor u geschikt kunnen zijn. Vertel het uw zorgverlener meteen als u zwanger wordt of denkt te worden tijdens de behandeling met AYVAKIT.

  • Mannen met vrouwelijke partners die zwanger kunnen worden, dienen tijdens de behandeling en gedurende 6 weken na de laatste dosis AYVAKIT effectieve geboortebeperking (anticonceptie) te gebruiken.

• borstvoeding geven of van plan zijn borstvoeding te geven. Het is niet bekend of AYVAKIT overgaat in de moedermelk. Geef geen borstvoeding tijdens de behandeling met AYVAKIT en gedurende ten minste 2 weken na de laatste dosis van AYVAKIT. Praat met uw zorgverlener over de beste manier om uw baby in deze periode te voeden.

Vertel uw zorgverlener over alle geneesmiddelen die u gebruikt, inclusief geneesmiddelen op recept en vrij verkrijgbare geneesmiddelen, vitaminen en kruidensupplementen. AYVAKIT kan de werking van andere geneesmiddelen beïnvloeden en bepaalde andere geneesmiddelen kunnen de werking van AYVAKIT beïnvloeden. Praat met uw zorgverlener voordat u met een nieuw geneesmiddel begint.

Ga niet rijden of gevaarlijke machines bedienen als u tijdens de behandeling met AYVAKIT verward raakt of moeite heeft met denken.

De meest voorkomende bijwerkingen van AYVAKIT bij mensen met AdvSM zijn vochtretentie of zwelling, diarree, misselijkheid, vermoeidheid en veranderingen in bepaalde bloedtesten.

Uw arts kan uw dosis wijzigen, de behandeling met AYVAKIT tijdelijk stopzetten of definitief stoppen als u bepaalde bijwerkingen ontwikkelt. AYVAKIT kan vruchtbaarheidsproblemen veroorzaken bij vrouwen en kan de spermaproductie bij mannen verminderen, wat invloed kan hebben op uw vermogen om een kind te krijgen. Praat met uw zorgverlener als u zich hier zorgen over maakt. Dit zijn niet alle mogelijke bijwerkingen van AYVAKIT. Bel uw arts voor medisch advies over bijwerkingen.

U wordt aangemoedigd om negatieve bijwerkingen van geneesmiddelen op recept te melden aan de FDA.

Ga naar www.fda.gov/medwatch, of bel 1-800-FDA-1088.

Zie de volledige voorschrijfinformatie en patiënteninformatie voor AYVAKIT op www.AYVAKIT.com.

Deze inhoud is ontwikkeld door Blueprint Medicines Corporation, de fabrikant van AYVAKIT.

Blueprint Medicines en AYVAKIT zijn geregistreerde handelsmerken van Blueprint Medicines Corporation.

02/2022 USBP-CORAVAASM-22.002.1

arts onderschrijft geen specifieke producten, diensten of behandelingen.