Mensen met leber congenitale amaurosis (LCA) hebben vaak ernstige gezichtsproblemen of kunnen helemaal niet zien als gevolg van een genetische aandoening die hun netvlies aantast. Mensen met LCA worden geboren met de aandoening, en de symptomen worden vaak snel na de geboorte herkend.
Blijf lezen voor meer informatie over LCA aandoening oorzaken, symptomen, diagnose en behandeling opties.
Wat is Leber Congenitale Amaurosis?
Leber congenitale amaurosis ontstaat wanneer bepaalde soorten genmutaties de cellen aantasten die het netvlies van uw kind vormen. LCA kan worden veroorzaakt door veel verschillende genmutaties, maar is meestal een recessieve aandoening, wat betekent dat beide ouders de gemuteerde genen moeten dragen om een kind met LCA te krijgen. Als beide ouders drager zijn, hebben ze 25% kans op een kind met LCA, wat het zeer zeldzaam maakt. LCA kan zowel bij mannelijke als vrouwelijke baby's voorkomen en treft 2 tot 3 van elke 100.000 baby's die jaarlijks geboren worden.
Ondanks de zeldzaamheid is LCA de belangrijkste oorzaak van genetische blindheid bij kinderen. Hoewel niet elk kind dat met LCA wordt geboren volledig blind zal zijn, veroorzaakt LCA ernstige zichtproblemen omdat het de staaf- en kegelcellen in het netvlies van uw kind aantast. Staafjes en kegeltjes zijn soorten fotoreceptorcellen. Ze reageren op licht dat het netvlies binnenkomt en sturen berichten naar de hersenen, die op hun beurt een beeld creëren.
Als die cellen niet goed werken, kunnen ze geen effectieve signalen naar de hersenen sturen. Kegelcellen helpen u kleuren en andere details te zien, terwijl staafcellen uw hersenen helpen grijstinten te verwerken en belangrijk zijn om 's nachts of op donkere plaatsen te kunnen zien.
Wat zijn de symptomen van Leber Congenitale Amaurosis?
Leber congenitale amaurosis kan kort na de geboorte worden herkend. Baby's geboren met LCA reageren minder goed op licht of andere visuele stimulatie. Veel kinderen met LCA wrijven of prikken vaak in hun ogen, waardoor hun ogen er soms dieper of zelfs verzonken uitzien.
Leber congenitale amaurosis symptomen zijn niet altijd hetzelfde voor elke persoon met de aandoening. Ook de ernst van de symptomen varieert.
Enkele van de meest voorkomende LCA symptomen zijn:
-
Onvermogen om te zien of ernstige visuele beperking en verziendheid
-
Gekruiste ogen (strabisme)
-
Gevoeligheid voor licht (fotofobie)
-
Onwillekeurige oogbewegingen (nystagmus)
-
Kegelvormig hoornvlies (keratoconus)
-
Cataract
-
Abnormaal gekleurde netvliezen
-
Abnormaal gevormde optische schijven
Sommige mensen met LCA kunnen ook hebben:
-
Encephalocele (een soort neurale buisdefect)
-
Zwakte of verlamming in één arm of been, of aan één kant van het gezicht of lichaam
-
Lage spierspanning
-
Aanvallen
Minder vaak kan LCA ook ontwikkelingsachterstand, leerproblemen en gehoorproblemen veroorzaken.
Hoe wordt de diagnose Leber Congenitale Amaurosis gesteld?
Kinderen met leber congenitale amaurose hebben vaak netvliezen die bij een routine oogonderzoek normaal lijken, zodat meer gespecialiseerde tests nodig zijn om de diagnose te stellen.
Als uw kind symptomen van LCA vertoont, zal uw arts een elektroretinografietest (ERG) laten uitvoeren. Een ERG maakt gebruik van speciale oogdruppels om het oog te verwijden en een contactlens om te meten hoe het oog van uw kind op licht reageert. Artsen kunnen de diagnose LCA stellen op basis van de hoeveelheid elektrische activiteit die door het netvlies gaat als het reageert op verschillende lichten. Kinderen met LCA hebben weinig of geen elektrische activiteit in hun netvlies.
Men kan u ook vragen om genetisch advies of bepaalde tests om na te gaan welke genen zijn aangetast en om de diagnose LCA nauwkeuriger te bevestigen.
Wat zijn Leber Congenital Amaurosis behandelingsopties?
Kinderen die met LCA zijn geboren en slecht zien, ontwikkelen over het algemeen ernstigere oogproblemen naarmate ze ouder worden. Veel mensen met LCA zullen volledig blind zijn tegen de tijd dat ze 30 of 40 jaar oud zijn. Het belangrijkste doel van de behandeling van LCA is traditioneel het bieden van ondersteuning en verlichting van de symptomen, aangezien er momenteel geen genezing bestaat.
Artsen kunnen verschillende soorten elektrische of optische visuele hulpmiddelen voorschrijven om het gezichtsvermogen van mensen met een beperkt gezichtsvermogen te verbeteren. Fysiotherapie en arbeidstraining kunnen ook worden aanbevolen om mensen met LCA te helpen zich aan te passen en te functioneren op het werk of op school.
In de afgelopen jaren hebben lopende klinische onderzoeken en gentherapie bewezen effectief te zijn bij de behandeling van kinderen en volwassenen met bepaalde vormen van LCA. De FDA keurde in 2017 een gentherapie genaamd Luxturna goed voor mensen met de RPE65-genmutatie, die goed is voor ongeveer 6% van de LCA-gevallen.
Hoe werkt Leber Congenital Amaurosis gentherapie?
Huidig en lopend onderzoek heeft aangetoond dat gentherapie voor bepaalde vormen van leber congenitale amaurosis kan helpen bij het verbeteren van gezichtsproblemen veroorzaakt door de aandoening. Gentherapie is gebruikt voor veel verschillende aandoeningen en werkt door het inbrengen van nieuw DNA in de gemuteerde cellen. Hierdoor kan de cel mogelijk het niet-defecte gen gebruiken en normaler functioneren.
Een type gentherapie dat tijdens klinische proeven bijzonder effectief is gebleken voor mensen met LCA veroorzaakt door de RPE65-genmutatie, maakt gebruik van een soort adeno-geassocieerde virale vector (AAV). Dit type gentherapie gebruikt gemodificeerde virussen in combinatie met speciale DNA-stammen om in de aangetaste cellen te komen en het gezichtsvermogen te helpen verbeteren. AAV-gentherapieën zijn uniek omdat zij de celfunctie in elk stadium van de celcyclus kunnen verbeteren.
Er is meer onderzoek en ontwikkeling nodig, maar studies hebben aangetoond dat AAV gentherapie met normale RPE65 genen veilig en effectief is bij het verbeteren van het gezichtsvermogen van de meeste mensen met LCA veroorzaakt door RPE65 mutaties. In één onderzoek werd bij mensen die gentherapie kregen voor LCA het gezichtsvermogen getest voor en na de behandeling. Na gentherapie konden mensen met LCA over het algemeen beter zien, zelfs 's nachts of in het donker.
Leven met Leber Congenitale Amaurosis
Als u of uw kind LCA heeft, praat dan met uw arts over behandelingsmogelijkheden en ondersteuningsprogramma's die zowel uw zicht als uw levenskwaliteit op het werk of op school kunnen verbeteren.
Als u een volwassene bent met LCA die het financieel moeilijk heeft, vraag dan uw zorgverlener naar middelen die u kunnen helpen in aanmerking te komen voor inkomensondersteuning of werk te vinden.
Hoewel er momenteel geen behandeling is voor LCA, kunnen vroegtijdige behandeling en ergotherapie mensen helpen zich aan te passen en een normaler leven te leiden. Lopend onderzoek en klinische studies laten veelbelovende resultaten zien voor de toekomst van gentherapie en andere LCA-behandelingen.
