Myelofibrose: Symptomen, oorzaken, diagnose en behandeling

Wat is myelofibrose?

Myelofibrose is een zeldzame vorm van bloedkanker die begint in uw merg, een sponsachtig weefsel in uw botten dat bloedcellen aanmaakt. De ziekte veroorzaakt littekens die fibrose worden genoemd, wat invloed heeft op hoeveel bloedcellen uw lichaam kan maken.

Symptomen van Myelofibrose

Myelofibrose is langdurig en verergert meestal langzaam. U kunt er misschien jaren probleemloos mee leven. Maar bij sommige mensen verandert de toestand sneller en ontstaan er symptomen die behandeld moeten worden. Deze omvatten:

• Vermoeidheid, zwakte, kortademigheid of een bleke huid door een laag aantal rode bloedcellen (anemie).

• Frequente infecties door een laag aantal witte bloedcellen (neutropenie)

• Gemakkelijk bloeden of blauwe plekken door een gebrek aan bloedplaatjes in uw bloed (trombocytopenie)

• Gezwollen lever (hepatomegalie) of milt (splenomegalie)

• Nachtelijk zweten

• Jeukende huid

• Koorts

• Pijn in botten of gewrichten

• Gewichtsverlies

• Bloedklonters

• Bloedingen in uw maag of slokdarm

• Hoge bloeddruk in de ader van uw milt naar uw lever (portale hypertensie)

Oorzaken van Myelofibrose

Door een probleem met een van uw genen maakt uw lichaam stamcellen die niet werken zoals het hoort. Dit zijn de cellen die bloed maken in je beenmerg. Bij myelofibrose raken ze ontstoken en vormt zich littekenweefsel.

Ongeveer 90% van de mensen die deze vorm van kanker krijgen, hebben een verandering in een van drie genen: JAK2, CALR, of MPL. Deze genen veranderen tijdens je leven, maar deskundigen weten niet waarom. In de meeste gevallen krijg je deze genproblemen niet van je ouders en geef je ze niet door aan je kinderen.

Deze defecte genen maken kopieën van zichzelf. De slechte versies verspreiden zich door je merg en proberen je lichaam te stoppen met het maken van normale bloedcellen.

Er is geen manier om myelofibrose te voorkomen. Maar onderzoekers proberen er meer over te weten te komen.

Risicofactoren voor myelofibrose

De meeste mensen krijgen de diagnose rond de leeftijd van 60 jaar. In de VS leven ongeveer 18.000 mensen met myelofibrose.

Jonge volwassenen of kleine kinderen kunnen myelofibrose krijgen, maar dat is zeldzaam. Meisjes worden twee keer zo vaak getroffen als jongens wanneer het in de kindertijd gebeurt.

U kunt zelf myelofibrose krijgen. Of het kan gebeuren als je een andere vorm van kanker hebt die uitzaait naar je merg. Ook bloedkankers zoals leukemie of myeloom kunnen het veroorzaken.

Langdurige blootstelling aan straling of giftige chemicaliën zoals benzeen kan de kans op myelofibrose vergroten. Maar dat gebeurt niet vaak.

Myelofibrose effecten op het lichaam

Bloedcellen. Je hebt drie soorten. Ze reizen vanuit je merg naar de rest van je lichaam. Elk heeft een speciale taak. Maar als myelofibrose de productie vertraagt, kan dat niet gebeuren.

• Rode bloedcellen brengen zuurstof naar je organen en weefsels zoals je spieren. Als u er te weinig heeft, kunt u zich zwak, kortademig, licht in het hoofd of erg moe voelen. U kunt pijn in uw botten hebben.

• Witte bloedcellen helpen je infecties te bestrijden. Als je er te veel hebt, kan je lichaam je niet verdedigen tegen ziektes zoals het hoort.

• Bloedplaatjes zorgen ervoor dat je bloed stolt als je je snijdt, zodat je een korstje kunt vormen en genezen. Zonder voldoende werkende bloedplaatjes kan het moeilijk voor je zijn om het bloeden te stoppen.

Organen. Omdat uw merg problemen heeft met het maken van bloedcellen, kunnen organen zoals uw milt, lever of longen het proces starten. U kunt ook bloedcellen aanmaken in uw ruggenmerg of lymfeklieren - kleine klieren in uw lies, nek en oksels.

Door al dat extra bloed kunnen organen te groot worden, vooral de milt. Als dat gebeurt, kun je pijn of volheid in je buik voelen. Dit kan ernstig zijn, dus je moet er meteen naar laten kijken.

Diagnose van Myelofibrose

Geen enkele test kan de diagnose myelofibrose stellen. Uw arts kan problemen ontdekken tijdens een routinecontrole voordat u symptomen opmerkt.

Als u met symptomen naar de dokter gaat, zal hij eerst naar uw medische voorgeschiedenis vragen en een lichamelijk onderzoek doen. Ze zullen controleren op tekenen van een vergrote milt. Ze kunnen ook onderzoeken bestellen, zoals:

• Bloedonderzoek. Een volledig bloedbeeld (CBC) meet het aantal van elk type bloedcel. Een technicus kan de cellen ook onder een microscoop bekijken. En een uitgebreid metabool panel meet de niveaus van bepaalde stoffen die uw lichaam aanmaakt, zoals elektrolyten, vetten, eiwitten en enzymen.

• Beeldvormende tests.Echografie en MRI maken beelden van dingen in je lichaam.

• Gentests. Deze vinden de veranderingen die verband houden met myelofibrose.

• Beenmergonderzoek. Uw arts gebruikt een naald om een klein monster van vloeibaar merg (aspiratie genoemd) of bot (biopsie genoemd) te nemen voor analyse in een laboratorium.

Behandeling voor Myelofibrose

Uw behandeling hangt af van uw geval, inclusief uw symptomen. Als u die niet heeft, kan uw arts u aanraden te wachten en te kijken of er veranderingen optreden.

De meeste behandelingen richten zich op de aandoeningen die myelofibrose veroorzaakt. Als u bloedarmoede heeft, kan uw arts aanbevelen:

• Glucocorticoïde medicijnen zoals prednison

• Door de mens gemaakte mannelijke hormonen (androgenen) zoals danazol (Danocrine)

• Geneesmiddelen die uw immuunsysteem beïnvloeden (immunomodulatoren) zoals interferon alfa (Intron A, Pegasys, Roferon-A), lenalidomide (Revlimid), of thalidomide (Thalomid)

• Een orale kinaseremmer zoals fedratinib (Inrebic), pacritinib (Vonjo) of ruxolitinib (Jakafi).

• Chemotherapiemiddelen zoals cladribine (Leustatin, Mavenclad) en hydroxyurea (Hydrea)

• Bloedtransfusies

Als uw milt gezwollen is, kunt u innemen:

• Hydroxyurea

• Interferon

• Ruxolitinib (Jakafi), het eerste door de FDA goedgekeurde geneesmiddel voor de behandeling van myelofibrose met gemiddeld of hoog risico.

In ernstige gevallen kan een operatie om de milt te verwijderen (splenectomie) of bestraling nodig zijn.

Een transplantatie van stamcellen of beenmerg van een andere persoon (allogeen genoemd) is de enige behandeling die myelofibrose kan genezen. Het vervangt uw zieke beenmerg door gezonde cellen. Maar het kan gevaarlijke bijwerkingen hebben, dus deskundigen raden het vooral aan voor jongere mensen die geen andere gezondheidsproblemen hebben. Praat met uw arts over het behandelplan dat voor u het beste is.

Ga regelmatig naar uw arts om uw bloed te controleren op eventuele problemen. Ongeveer 20% van de mensen met myelofibrose kan acute myeloïde leukemie krijgen, een vorm van kanker die moeilijker te behandelen is.

Een diagnose van kanker is niet gemakkelijk. Het kan helpen om met andere mensen te praten die weten wat u doormaakt. De Leukemia and Lymphoma Society en de American Cancer Society bieden beide online advies en lokale steungroepen.