Als je zwanger bent, heb je veel vragen over je baby. Prenatale tests kunnen een aantal van die vragen beantwoorden. Niet-invasieve prenatale tests (NIPT) kunnen u vertellen of uw baby risico loopt op bepaalde genetische aandoeningen, zoals het syndroom van Down. Het kan u niet met zekerheid vertellen of uw baby een van deze aandoeningen heeft. Daarom gebruiken sommige gezondheidswerkers liever de term niet-invasieve prenatale screening (NIPS) dan NIPT.
Als u een positief resultaat krijgt van de NIPT en u wilt bevestigen dat uw baby een bepaalde genetische aandoening heeft, moet u een diagnostische test uitvoeren. Sommige ouders willen zoveel mogelijk informatie voordat hun baby wordt geboren. Anderen willen dat niet. Inzicht in de voordelen en beperkingen van NIPT testen kan u helpen beslissen of u het wilt.
Hoe wordt NIPT gedaan?
We hebben allemaal gehoord over DNA en hoe het de genetische informatie draagt voor mensen en andere levende wezens. Misschien weet je dat DNA deel uitmaakt van elke menselijke cel. Er circuleren ook kleine stukjes DNA in het bloed. Die stukjes heten celvrij DNA, of cfDNA. Als u zwanger bent, bevat uw bloed ook stukjes DNA van uw baby, celvrij foetaal DNA of cfDNA.
Wetenschappers kunnen een monster van uw bloed nemen en het DNA daarin onderzoeken op aanwijzingen voor bepaalde genetische aandoeningen. Omdat NIPT uit een eenvoudig bloedonderzoek bestaat, levert het geen risico op voor jou of je baby.
Wat kan NIPT u vertellen?
NIPT wordt meestal gebruikt om te screenen op trisomie. Normale chromosomen komen in paren voor. Als een baby drie kopieën van een bepaald chromosoom heeft, wordt de aandoening geclassificeerd als een trisomie.
De meest voorkomende trisomie bij pasgeborenen is het syndroom van Down of trisomie 21. NIPT controleert daar meestal op en ook op het Patau-syndroom (trisomie 13) en het Edward-syndroom (trisomie 18). Het kan ook screenen op bepaalde afwijkingen in de geslachtschromosomen.
NIPT is vrij nauwkeurig voor het syndroom van Down (99%) en voor trisomie 18 (97%). Het is minder nauwkeurig voor trisomie 13 (87%). In alle gevallen moeten de resultaten niet als zeker worden beschouwd tenzij ze door diagnostische tests worden bevestigd.
Meestal kunnen twee diagnostische procedures de resultaten van de NIPT bevestigen of weerleggen. De resultaten kunnen worden bevestigd met een vruchtwaterpunctie, waarbij het vocht in de baarmoeder wordt afgenomen. Ze kunnen ook worden bevestigd met een vlokkentest (CVS), waarbij cellen van de placenta worden getest. Beide procedures worden als invasief beschouwd en brengen risico's met zich mee. Sommige moeders kiezen ervoor ze niet toe te passen.
Sommige bedrijven die NIPT aanbieden, testen ook op bepaalde microdeleties, aandoeningen die worden veroorzaakt door chromosomen die een deel missen. NIPT is minder nauwkeurig bij de screening op microdeleties dan bij de screening op trisomie. Tests voor microdeleties hebben een hoog percentage fout-positieven. Daarom zien veel ouders af van deze tests, zelfs als ze worden aangeboden.
NIPT laat ook het geslacht van de baby zien. U moet uw arts laten weten of u die informatie niet wilt weten.
Geen enkele screening of testprocedure kan garanderen dat uw baby geen gezondheidsproblemen zal hebben. NIPT screent niet op veel aandoeningen die uw baby kunnen treffen. Uw arts zal u adviseren over andere beschikbare tests en screeningsprocedures.
Wie moet NIPT ondergaan?
Niet-invasieve prenatale tests zijn beschikbaar voor alle moeders die minstens 10 weken zwanger zijn. Niemand is verplicht het te ondergaan. Moeders met een verhoogd risico op bepaalde genetische aandoeningen kunnen meer belangstelling hebben voor de test. Zij zullen ook een lager percentage fout-positieven hebben.
Vrouwen worden als hoog risico beschouwd als ze ouder zijn dan 35, als ze al een kind met een trisomie hebben gehad, of als ze een positief resultaat van een andere screeningstest hebben ontvangen.
NIPT kan in bepaalde situaties niet goed werken voor moeders. NIPT werkt door het testen van al het celvrije DNA dat in het bloed van de moeder circuleert. Het meeste DNA is afkomstig van de moeder. Slechts 10% tot 20% is afkomstig van de baby. Daarom zijn de NIPT-resultaten gebaseerd op een zeer kleine toename van DNA dat een bepaald chromosoom bevat. Veel aandoeningen in het lichaam van de moeder kunnen het verkrijgen van nauwkeurige testresultaten bemoeilijken.
NIPT is mogelijk niet betrouwbaar voor moeders die:
-
Een body mass index van 30 of hoger hebben
-
Een baby dragen die is verwekt met een donoreicel.
-
Draagt een baby die is verwekt met zowel gedoneerd sperma als eicellen.
-
Neem bepaalde bloedverdunners
-
zwanger bent van een meerling
Als u een niet-conclusief resultaat krijgt van de NIPT, kunt u kiezen voor een diagnostische test om te bepalen of uw baby een genetische aandoening heeft, of u kunt verdere procedures overslaan.
De verzekering betaalt al dan niet voor NIPT, afhankelijk van uw polis en eventueel van de vraag of u een hoogrisicomoeder bent.
Volgende stappen na de NIPT
Het krijgen van een positief resultaat van de NIPT kan schokkend zijn. Een genetisch consulent kan u helpen de uitslag te begrijpen. Vergeet niet dat NIPT-resultaten niet als betrouwbaar worden beschouwd tenzij ze worden bevestigd door diagnostische tests. U hoeft niet te kiezen voor verdere tests, maar u moet geen belangrijke beslissingen nemen op basis van een screeningtest alleen.
