Als u zwanger bent, heeft uw arts het misschien gehad over een NT-scan of screening in het eerste trimester. Een NT-scan is een eenvoudige test die het risico van uw baby op bepaalde genetische aandoeningen laat zien.
Wat is een NT-scan voor downsyndroom?
Een NT-scan, of nuchal translucency scan, is een niet-invasief echoscopisch onderzoek naar Downsyndroom en andere genetische aandoeningen tijdens de zwangerschap. Het wordt meestal gedaan tussen week 11 en 14 van de zwangerschap.
Bij sommige mensen wordt tegelijkertijd bloedonderzoek gedaan naar bepaalde hormonen en eiwitten, waaronder:
-
Vrij bèta-menselijk choriongonadotrofine, of b-hCG
-
Zwangerschap-geassocieerd plasma-eiwit-A, of PAPP-A
-
Alfafoetoproteïne, of AFP
Alle zwangere mensen hebben deze hormonen en eiwitten, maar de niveaus kunnen hoger of lager dan gemiddeld zijn wanneer de baby het syndroom van Down of andere aandoeningen heeft. Deze screenings samen worden de gecombineerde of geïntegreerde eerste-trimesterscreening genoemd.
Waarop controleert een NT-scan?
Alle ongeboren baby's hebben aan de achterkant van de nek een huidplooi, die nuchal fold wordt genoemd en vocht vasthoudt. Baby's met bepaalde genetische aandoeningen hebben meer vocht dan normaal en de nekplooi is dikker.
Een NT-scan meet deze plooi om het risico op genetische aandoeningen zoals:
Down syndroom. Het syndroom van Down, of trisomie 21, is een genetische aandoening waarbij baby's een extra 21e chromosoom hebben. Chromosomen zijn pakketjes met genen die het lichaam vertellen hoe het moet groeien. Een extra chromosoom verandert hoe de hersenen en het lichaam zich ontwikkelen en kan intellectuele en lichamelijke handicaps, geboorteafwijkingen en gezondheidsproblemen veroorzaken.
Trisomie 13 en 18.Trisomie 13 en trisomie 18 gebeuren wanneer baby's een extra kopie van een van beide chromosomen 13 of 18, respectievelijk. Deze genetische aandoeningen veroorzaken ernstige geboorteafwijkingen en verstandelijke beperkingen, vaak leidend tot vroegtijdig overlijden.
Turner syndroom. Een baby met het syndroom van Turner mist het X-chromosoom geheel of gedeeltelijk. Dit treft alleen baby's met X-chromosomen en kan groeiproblemen en hart- en eierstokafwijkingen bij de geboorte veroorzaken.
Aangeboren hartziekte. Baby's met een aangeboren hartziekte worden geboren met hartafwijkingen die veranderen hoe het bloed door het hart stroomt. Sommige afwijkingen zijn levensbedreigend, andere veroorzaken geen problemen.
Een NT-scan geeft echter geen diagnose of bevestiging van deze aandoeningen. Het vertelt u alleen of uw baby een verhoogd risico heeft op een van deze aandoeningen.
Omdat een NT-scan een echo is, kan uw arts ook op andere dingen controleren, zoals:
-
Hoe je baby groeit
-
Hoeveel baby's je draagt
-
Of meerdere baby's een placenta delen
-
Hoe ver ben je precies in je zwangerschap?
Wat gebeurt er bij een Nuchal Translucency Scan?
Een NT-scan is een routine-echografie. U moet een volle blaas hebben, dus de echoscopist zal u vragen een uur voor de scan 2 tot 3 glazen water te drinken. U mag voor het onderzoek niet plassen, dus u kunt zich vol en ongemakkelijk voelen.
Tijdens het onderzoek ga je op een tafel liggen en legt de technicus gel op je onderbuik. Ze bewegen een staafje over je buik en maken foto's. Zodra ze de foto's hebben, is uw scan klaar en kunt u uw gewone activiteiten hervatten. Een radioloog leest de scans en stuurt de resultaten naar uw arts.
Wat zijn de risico's van een NT-scan?
Er zijn geen bekende risico's voor een NT-scan. Echografieën zijn veilig en niet-invasief, en u kunt de ultrageluidsgolven niet voelen. U kunt wat druk voelen als de technicus het staafje over uw buik beweegt. Dat is normaal en helpt om uw baby zo goed mogelijk te zien.
Is een NT-scan nodig?
NT-scans zijn optioneel. Je hebt de mogelijkheid om deze test vroeg in je zwangerschap te ondergaan, waardoor je al vroeg resultaten krijgt. Vroege resultaten kunnen u helpen plannen voor de mogelijke zorg voor een kind met een handicap.
U kunt deze test ook weigeren. Als u denkt dat het te veel stress zou veroorzaken, of als het niets verandert aan de manier waarop u uw zwangerschap beheert of plannen maakt voor uw kind, kunt u besluiten het niet te doen.
Wat betekenen de resultaten van de NT-scan?
De huidplooi groeit als ongeboren baby's groeien, dus de test meet de dikte van de huidplooi en vergelijkt die met baby's van dezelfde leeftijd in de baarmoeder. Is de meting hoger dan de gemiddelde meting, dan is het risico op sommige genetische aandoeningen hoger.
Wat is het normale bereik van de NT-scan? Bij 11 weken meet de huidplooi maximaal 2 mm. Bij 13 weken en 6 dagen kan hij tot 2,8 mm zijn. Als de metingen van uw baby binnen dit bereik liggen, is de kans klein dat hij het syndroom van Down of andere genetische aandoeningen heeft.
Wat is een abnormale NT-scan-meting? Van een abnormale meting is sprake als de huidplooimeting groter is dan het normale bereik van maximaal 2 mm bij 11 weken of 2,8 mm bij 13 weken en 6 dagen.
Uw arts zal de metingen samen met uw leeftijd en uw bloedonderzoek in overweging nemen. Hoewel tests alleen de kans op een aandoening aangeven, kan een NT-scan met bloedonderzoek in 85% van de gevallen genetische aandoeningen correct voorspellen. Ongeveer 5% van de testresultaten zijn vals-positief, wat betekent dat ze ten onrechte een hogere kans suggereren.
Wat gebeurt er als een NT-scan abnormaal is?
Als uw NT-scan abnormale metingen vertoont, kan uw arts meer tests voorstellen. Deze tests kunnen bestaan uit:
-
Chorionvilli afgenomen, waarbij een klein stukje van de placenta wordt getest.
-
Amniocentese, waarbij ze een kleine hoeveelheid vruchtwater uit je baarmoeder testen.
-
Prenatale celvrij DNA (cfDNA) screening, waarbij ze wat van je bloed afnemen en naar het DNA van je baby kijken.
Deze tests hebben een risico op zwangerschapsverlies, dus uw arts zal de risico's en voordelen voor uw situatie bespreken. Als u besluit de test te doen, zal uw arts de resultaten met u bespreken en u helpen begrijpen wat ze betekenen.
De afhaalmaaltijd
Een NT-scan is een veilig en routinematig - maar optioneel - echoscopisch onderzoek dat kan helpen voorspellen hoe groot de kans is dat je baby het syndroom van Down heeft. Het wordt soms samen met bloedonderzoek gedaan in het eerste trimester.
