Walt en Dempsey's reis naar een ATTR-CM diagnose

Transthyretine amyloïde cardiomyopathie, of ATTR-CM, is een zeldzame en levensbedreigende ziekte die gepaard gaat met hartfalen.1,2 Omdat de symptomen van ATTR-CM kunnen lijken op andere, meer voorkomende hartaandoeningen, kan de diagnose moeilijk te stellen zijn en blijft de bekendheid met de aandoening gering, zelfs onder artsen.3,4,5,6,7,8

Als gevolg daarvan kan het traject van een ATTR-CM-patiënt lang en ingewikkeld zijn. Het kan gaan om meerdere doktersbezoeken en jaren van testen en tegenslagen voordat een juiste diagnose wordt gesteld, en voor veel mensen kan de aandoening volledig ongediagnosticeerd blijven.

De symptomen van ATTR-CM begrijpen

ATTR-CM is het resultaat van verkeerd gevouwen eiwitten die zich na verloop van tijd in het hart en het lichaam van een patiënt ophopen.9 Het presenteert zich vaak met symptomen die geassocieerd worden met hartfalen, zoals vermoeidheid, kortademigheid en zwelling in de onderbenen, maar het kan ook symptomen omvatten die geen verband lijken te houden met een hartaandoening.3 Andere tekenen en symptomen van ATTR-CM kunnen lumbale wervelkanaalvernauwing, maag-darmproblemen en carpaal tunnel syndroom zijn.3

Er zijn twee soorten ATTR-CM.10 Wild-type, de meest voorkomende vorm, wordt geassocieerd met veroudering en treft vooral mannen boven de 60 jaar.5,9,11 Erfelijke ATTR-CM wordt geërfd van een familielid en is te wijten aan genetica, waarbij zowel mannen als vrouwen worden getroffen.12,13 In de Verenigde Staten wordt de meest voorkomende genetische mutatie die geassocieerd wordt met erfelijke ATTR-CM bijna uitsluitend gevonden bij mensen van Afrikaanse of Afro-Caribische afkomst.14

De diagnose ATTR-CM stellen

Voor Walt, een patiënt met wild-type ATTR-CM, duurde het jaren voordat hij ontdekte dat zijn symptomen op iets ernstigers wezen. In 2007 werd voor het eerst congestief hartfalen bij hem vastgesteld, maar pas na 11 jaar onderzoek bleek dat hij ATTR-CM had. Achteraf gezien herinnert hij zich eerdere tekenen van de ziekte die niet gecontroleerd en over het hoofd gezien werden.

Dempsey, een andere patiënt met wild-type ATTR-CM, had het geluk een vroege diagnose te krijgen, maar ook hij onderging meerdere testrondes voordat zijn aandoening werd bevestigd. Een longarts voerde een reeks tests uit nadat Dempsey kortademigheid meldde, maar vond niets verkeerds. Vervolgens werd hij doorverwezen naar een ziekenhuis voor aanvullende tests, maar er werden geen blokkades gevonden. De cardioloog bevestigde vervolgens dat Dempsey atriumfibrillatie had. In een poging om zijn atriumfibrillatie te behandelen, probeerde de cardioloog elektroshocktherapie, maar dit corrigeerde zijn onregelmatige hartslag niet. Na ongeveer vier maanden maakte Dempsey een afspraak bij een medische topinstelling om advies van een specialist in te winnen over de vraag of ablatie zijn boezemfibrilleren zou kunnen verhelpen, en het was tijdens deze afspraak waar de diagnose ATTR-CM werd bevestigd. Dempsey's ervaring hielp hem te begrijpen hoe belangrijk het is om specialisten te vinden waarmee je openlijk over je symptomen kunt communiceren en die zich inzetten om de onderliggende oorzaak te achterhalen.

Als u hartfalen heeft en symptomen ervaart die lijken op de hierboven beschreven symptomen, ga dan naar https://www.yourheartsmessage.com/ask-your-cardiologist voor meer informatie en het maken van een op maat gemaakte discussietool om met uw arts te praten over ATTR-CM.

Maurer MS, Elliott P, Comenzo R, et al. Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Circulation. 2017;135(14):1357-1377. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.024438.

Sipe JD, Benson MD, Buxbaum JN, et al. Amyloïde fibrille eiwitten en amyloïdose: chemische identificatie en klinische classificatie International Society of Amyloidosis 2016 Nomenclature Guidelines. Amyloïd. 2016;23(4):209-213. doi: 10.1080/13506129.2016.1257986.

Nativi-Nicolau J, Maurer MS. Amyloïdose cardiomyopathie: update in de diagnose en behandeling van de meest voorkomende typen. Curr Opin Cardiol. 2018;33(5):571-579. doi: 10.1097/HCO.000000000547.

Bishop E, Brown EE, Fajardo J, et al. Zeven factoren voorspellen een vertraagde diagnose van cardiale amyloïdose. Amyloid. 2018;25(3):174-179. doi: 10.1080/13506129.2018.1498782.

Maurer MS, Hanna M, Grogan M, et al. Genotype en fenotype van transthyretine hartamyloïdose: THAOS (Transthyretin Amyloid Outcome Survey). J Am Coll Cardiol. 2016;68(2):161-172.

Jacobson DR, Alexander AA, Tagoe C, et al. Prevalentie van het amyloïdogene transthyretine (TTR) V122I allel in 14 333 Afro-Amerikanen. Amyloid. 2015;22(3):171-174.

Rapezzi C, Lorenzini M, Longhi S, et al. Cardiale amyloïdose: de grote pretendent. Heart Fail Rev. 2015;20(2):117-124.

Shah KB, Mankad AK, Castano A, et al. Transthyretin cardiale amyloïdose in zwarte Amerikanen. Circ Heart Fail. 2016;9(6):e002558. doi: 10.1161.CIRCHEARTFAILURE.115.002558.

Brunjes DL, Castano A, Clemons A, et al. Transthyretin cardiale amyloïdose bij oudere Amerikanen. J Card Fail. 2016;22(12):996-1003. doi: 10.1016/j.cardfail.2016.10.008.

Siddiqi OK, Ruberg FL. Cardiale amyloïdose: een update over pathofysiologie, diagnose en behandeling. Trends Cardiovasc Med. 2018;28(1):10-21. doi: 10.1016/j.tcm.2017.07.004.

Connors LH, Sam F, Skinner M, et al. Hartfalen als gevolg van leeftijdsgebonden hartamyloïdziekte geassocieerd met wild-type transthyretine: een prospectieve, observationele cohortstudie. Circulation. 2016;133(3):282-290. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.115.018852.

Castaño A, Drachman BM, Judge D, et al. Natural history and therapy of TTR-cardiac amyloidosis: emerging disease-modifying therapies from organ transplantation to stabilizer and silencer drugs. Heart Fail Rev. 2015;20(2):163-178. doi: 10.1007/s10741-014-9462-7.

Gertz MA. Erfelijke ATTR amyloïdose: ziektelast en diagnostische uitdagingen. Am J Manag Care. 2017;23(suppl 7):S107-S112.

Maurer MS, Elliott P, Comenzo R, et al. Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Circulation. 2017;135(14):1357-1377. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.024438.

arts onderschrijft geen specifieke producten, diensten of behandelingen.