Iedereen erft zijn genen van zijn ouders - een kopie van elk - maar veranderingen in een gen of een set genen hebben niet altijd de impact op uw gezondheid die u zich kunt voorstellen.
Dat komt omdat afzonderlijke genen zelden alleen werken. In plaats daarvan oefenen ze hun invloed uit door met elkaar samen te werken. Wanneer wetenschappers het hebben over "genomica", bedoelen ze het analyseren van alle genen die iemand heeft.
Dus wat is genomische geneeskunde? Kort gezegd is het de studie van de collectieve invloed die alle genen van een persoon op zijn lichaam hebben.
Genomische geneeskunde is een relatief nieuw gebied, maar het is snel gegroeid in de afgelopen decennia. Dit gebied van de geneeskunde nam een hoge vlucht nadat het Human Genome Project, een enorme wetenschappelijke onderneming, in 2003 werd voltooid. Het project had tot doel alle genen van de mens in kaart te brengen en te begrijpen. De wetenschappers die eraan werkten ontdekten dat we waarschijnlijk ongeveer 20.500 genen hebben.
Als je al je genen samenvoegt, heb je je genoom: een volledige set instructies die je lichaam vertelt hoe het moet groeien en ontwikkelen. Deze instructies komen in de vorm van DNA. Delen van het DNA worden gecombineerd tot genen.
Genomische geneeskunde helpt wetenschappers nu al te ontdekken wie een risico loopt op bepaalde ziekten, waaronder kanker en zeldzame kinderziekten. Het kan ook helpen om patiënten te koppelen aan de behandeling waarop ze het best reageren.
Genetische geneeskunde versus genomische geneeskunde
"Genetica" en "genomica" worden soms door elkaar gebruikt, maar ze zijn niet hetzelfde. Genetica verwijst naar de specifieke genen die je hebt geërfd. De studie van de genetica richt zich op individuele genen en hoe ze functioneren.
U hebt misschien gehoord dat mutaties (veranderingen) in een specifiek gen kunnen leiden tot bepaalde gezondheidsproblemen, en dat is waar. Mensen die drager zijn van een BRCA-mutatie hebben bijvoorbeeld een veel hoger dan gemiddeld risico op borst- en eierstokkanker. Als u zich zorgen maakt over uw risico op borstkanker, kunt u uw arts vragen of u een bloedtest moet ondergaan die op deze mutatie controleert.
Genomische geneeskunde is daarentegen veel breder, omdat het inhoudt dat al het DNA in al uw genen in kaart wordt gebracht in een proces dat genomische sequentie wordt genoemd. Hoewel dat ingewikkelder klinkt - en dat is het ook - heeft recente technologische vooruitgang het betaalbaarder gemaakt.
Uw genoom: Uniek voor jou
Mens zijn betekent dat uw genoom bijna identiek is aan dat van ieder ander mens - maar niet precies. Een klein deel verschilt, wat verklaart waarom we er niet allemaal hetzelfde uitzien of dezelfde gezondheidsproblemen hebben. Sommige van deze verschillen zijn erfelijk, maar andere komen voort uit de invloed die uw levensstijl en omgeving hebben op uw genen en veranderen hoe ze tot uiting komen (epigenetica).
Variaties in uw persoonlijke genoom kunnen verklaren waarom u een hoger risico loopt op bepaalde ziekten, of hoe goed u reageert op een bepaalde behandeling. Ze kunnen een arts zelfs helpen bij de diagnose van een bepaalde kwaal. Omdat dit een nieuw en zich ontwikkelend gebied is, zijn de praktische toepassingen echter beperkt. Voorlopig is het sequencen van uw genoom waarschijnlijk het nuttigst voor mensen met bepaalde soorten kanker of zeldzame, niet gediagnosticeerde ziekten.
Moet u uw genoom laten sequencen?
Er zijn nu meer dan 6.000 aandoeningen die kunnen worden gediagnosticeerd met behulp van genoomsequencing. Hoewel dat klinkt als een groot aantal, moet u weten dat de meeste van deze aandoeningen zeldzaam zijn. Daarom is het waarschijnlijk het nuttigst om te verklaren waarom iemand veel aangeboren gezondheidsproblemen of matige tot ernstige ontwikkelingsstoornissen heeft - vooral als het verkrijgen van een juiste diagnose invloed heeft op hoe die problemen worden behandeld.
Genoomsequencing kan nuttig zijn als u een kind hebt met een ernstige aandoening die artsen niet hebben kunnen vaststellen. Het is mogelijk dat de sequentiebepaling van het genoom van uw kind kan helpen vaststellen waarom het een verstandelijke beperking, ontwikkelingsachterstand, toevallen, afwijkingen aan de ledematen, frequente infecties of andere problemen heeft.
Sommige kankerpatiënten hebben er ook baat bij hun genoom te laten sequencen. Onderzoek suggereert bijvoorbeeld dat deze methode nuttiger is dan traditionele genetische tests (die alleen controleren op een paar specifieke mutaties) om bloedkankerpatiënten te koppelen aan de beste behandeling voor hen. Dit is de kern van precisiegeneeskunde, een benadering waarmee artsen een behandeling op maat kunnen maken voor een patiënt op basis van variaties in hun genen (of, in het geval van kanker, de genen in kankercellen) en andere factoren.
Als u kanker hebt, kunt u uw arts vragen of u genoomsequentiebepaling moet overwegen. Afhankelijk van uw type kanker is het mogelijk dat de sequentiebepaling informatie aan het licht brengt die u kan helpen een behandeling te kiezen of inzicht geeft in uw prognose.
Wat zijn de voor- en nadelen van genoomsequencing?
Genomische geneeskunde is erg spannend, en er zijn nu verschillende bedrijven die uw genoom zullen sequencen als u ervoor wilt betalen. Deze weg inslaan heeft enkele potentiële voordelen. Als je bijvoorbeeld te weten komt dat je een genetische aanleg hebt voor hart- en vaatziekten, kun je je levensstijl aanpassen om je risico te verlagen.
Er zijn echter ook verschillende potentiële nadelen die het overwegen waard zijn. Om te beginnen begrijpen wetenschappers de rol van de meeste genen in het menselijk genoom nog niet, dus uw test zou variaties kunnen vinden die geen bekende betekenis hebben.
U kunt ook denken aan de mogelijkheid dat een dergelijke test informatie oplevert die verontrustend is. Als u te weten komt dat u een dodelijke ziekte zult krijgen die niet te genezen is, zou u dat dan willen weten? Sommige mensen wel, maar anderen zouden er alleen maar depressief of angstig van kunnen worden.
Tenslotte moet u overwegen of u het goed vindt dat een particulier bedrijf toegang heeft tot alle informatie in uw genoom. Lees hun privacybeleid zorgvuldig door. Aangezien dit een vrij nieuw terrein is, zijn sommige bedrijven nog bezig met het uitzoeken van de beste manier om uw informatie veilig te houden.
