Aangeboren Hypotrichose

Hypotrichose is de term die dermatologen gebruiken om aan te geven dat er geen haargroei is. In tegenstelling tot alopecia, dat haarverlies beschrijft waar vroeger haargroei was, beschrijft hypotrichose een situatie waarin er helemaal geen haargroei was. Hypotrichosen (meervoud) zijn dus aandoeningen die mensen vanaf hun geboorte treffen en meestal hun hele leven blijven bestaan.

De meeste hypotrichosen zijn te wijten aan genetische afwijkingen of defecten in de embryonale ontwikkeling. Er zijn honderden soorten genetische hypotrichosen. Vaak hebben getroffen personen naast een gebrek aan haar nog andere lichamelijke of geestelijke problemen. Aandoeningen zoals het Graham-Little syndroom, het Ofuji syndroom, kraakbeen-haar hypoplasie, Jeanselme en Rime hypotrichose, Marie Unna hypotrichose, en metafyseale chondrodysplasie, en vele andere, kunnen het symptoom hypotrichose met zich meebrengen.

Door de snel toenemende kennis van het menselijk genoom begrijpen we steeds beter waarom en hoe genetische afwijkingen haaruitval en andere symptomen veroorzaken. Maar hoewel we de genetica en de biochemie achter hypotrichose begrijpen, is de behandeling ervan erg moeilijk. Voor de meeste vormen van hypotrichose is geen behandeling bekend.

Enkele vormen van hypotrichose zijn het vermelden waard, hetzij omdat ze relatief vaak voorkomen, hetzij omdat ze interessant zijn om de haarfollikels te begrijpen.

Aangeboren Aplasie

Aplasia cutis congenita, of aangeboren aplasie, is een ontwikkelingsstoornis waarbij, om onbegrepen redenen, de huid zich niet volledig vormt tijdens de ontwikkeling van een embryo. Een baby kan geboren worden met een stukje huid dat lijkt op een open wond of een zweer. Vaak doet deze afwijking zich voor aan de achterkant van de hoofdhuid, in het midden van het haargroeipatroon. Als de afwijking klein is, gaat de huid schuren en houdt de baby een litteken over.

Soms gebeurt dit al in de baarmoeder en is bij de geboorte alleen een stukje hoofdhuid zonder haarzakjes te zien. Als een baby echter wordt geboren met een grote aangeboren aplasie, is meestal een operatie nodig om het getroffen gebied uit te snijden en de huid te sluiten. Dit gebeurt vaak met enige spoed, omdat de open wond een plek is waar bloedingen en infecties kunnen optreden. Hoe sneller het defect geneest, hoe beter.

Driehoekige Alopecia

Driehoekige alopecia (alopecia triangularis) is een aandoening die lijkt op aangeboren aplasie. Het is meestal zichtbaar vanaf de geboorte en treft meestal een driehoekig stukje huid en haar boven de slapen. Om onbekende redenen laat de huid bij een aantal mensen in dit gebied geen haarzakjes groeien. Hoewel baby's niet worden geboren met open zweren zoals bij aplasia cutis congenita, is het resultaat op lange termijn hetzelfde: een kale plek waar geen haar groeit. Het aangetaste gebied kan operatief worden verwijderd of worden geïmplanteerd met haarfollikels die elders op de hoofdhuid zijn gewonnen.

Aangeboren Atrichia

Congenitale atrichia of papuleuze atrichia is een unieke aandoening wat betreft het haaruitvalpatroon. Het was de eerste menselijke haaruitvalziekte waarvan onderzoekers vaststelden dat deze werd veroorzaakt door één enkel gendefect. Hoewel de aandoening over het algemeen wordt beschouwd als een hypotrichose, is dat strikt genomen niet zo. Mensen met congenitale atrichia kunnen geboren worden met een volle haardos zoals elke normale baby. Maar in hun vroege jeugd verliezen ze al hun haar, en het groeit nooit meer aan.

Normale haarfollikels vertrouwen op chemische communicatie tussen twee basissoorten cellen: gemodificeerde keratinocyten, die het buitenste huidepitheel vormen, en gemodificeerde fibroblasten, die dermale papilcellen worden genoemd. Deze twee celgroepen moeten met elkaar "praten" door middel van biochemische signalen om ervoor te zorgen dat het haar kan groeien en fietsen. De cellen moeten in nauw contact met elkaar blijven om het proces op gang te houden. De ene celgroep kan geen haar laten groeien zonder signalen te ontvangen van de andere celgroep.

Het mechanisme van congenitale atrichia wordt niet volledig begrepen, maar het lijkt erop dat wanneer de haarfollikels in hun eerste rusttoestand (telogeen) komen in de vroege kinderjaren, de twee celtypes van elkaar gescheiden raken. De epitheelcelcomponent van de haarfollikel trekt zich terug, zoals het hoort als haarfollikels in de rustfase van de haarcyclus komen. Normaal zouden de huidpapilcellen ook meegaan met de terugtrekkende epitheelcellen en nauw contact houden, maar bij congenitale atrichia doen ze dat niet.

In plaats daarvan blijven de huidpapilcellen diep in de huid achter, te ver weg van de epitheelcellen om met hen te kunnen praten. Zonder deze communicatie kan een nieuwe anagene groeifase niet plaatsvinden en groeit er nooit meer haar. Hoewel congenitale atrichia genetisch is en in families voorkomt, is het een gendefect dat zich spontaan kan ontwikkelen in sommige embryo's die worden geboren uit ouders die de aandoening niet hebben. Sommige mensen met de diagnose alopecia universalis hebben congenitale atrichia.

Gepubliceerd op 1 maart 2010