Een mysterieuze kwaal.

Hoe herken je een hormonale stoornis

Door Stacey Colino Van de dokter Archief

27 november 2000 -- Toen Lahle Henninger 40 jaar oud was, zei ze dat ze in haar hele leven slechts vijf keer een natuurlijke menstruatie had gehad. Sindsdien heeft ze er meer gehad, maar alleen met behulp van hormoonsupplementen. Jarenlang had deze moeder van vier kinderen uit Virginia ook last van overmatige gezichts- en lichaamsbeharing, ernstige acne en een enorme gewichtstoename. Wat veroorzaakte deze lichamelijke chaos? Geen van de bijna 20 artsen die ze raadpleegde kon een diagnose stellen, laat staan een oplossing vinden.

Toen, op haar 27e, zocht ze hulp voor een kleine sinus infectie. Toen Henninger haar arts over haar andere problemen vertelde, "keek ze me aan en zei: 'Je kunt niet twee jaar zonder menstruatie; dat betekent dat er iets mis is.'" De dokter bestelde bloedtesten, een sonogram om Henningers eierstokken te controleren en de mening van een endocrinoloog. Een week later kreeg Henninger de diagnose: polycysteus ovarium syndroom (PCOS).

Het verhaal wordt nog erger: Onderzoekers stellen nu vast dat vrouwen met PCOS een hoger risico lopen op diabetes, hartziekten, baarmoederkanker en hoge bloeddruk. Zo meldden onderzoekers in de uitgave van januari 1999 van het Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism dat deze vrouwen driemaal zoveel kans hebben om diabetes te ontwikkelen. Op een jaarlijkse bijeenkomst van endocrinologen afgelopen juni presenteerden onderzoekers bewijs dat PCOS de ontwikkeling van hartziekten versnelt. Volgens PCOS-deskundige Walter Futterweit, MD, maakt dit bewijs het ontdekken van betere manieren om het syndroom te diagnosticeren en te behandelen urgent, aangezien volgens hem tot 10% van alle Amerikaanse vrouwen in de reproductieve leeftijd aan deze vaak verwoestende aandoening lijden.

Het mysterie van PCOS

Wat verklaart het uitblijven van de menstruatie en andere symptomen? Vrouwen met PCOS hebben te hoge niveaus van mannelijke hormonen, zoals testosteron. Het resultaat: Henninger's gezichtshaar en de 278 pond rond haar middengedeelte - de "appelvorm" die geassocieerd wordt met een aanleg voor hartziekten. Overbelasting door testosteron kan ook leiden tot onvruchtbaarheid of terugkerende miskramen, haaruitdunning volgens mannelijk patroon en soms meerdere cysten op de eierstokken. En, zoals blijkt uit de onregelmatige menstruaties, ovuleren vrouwen met PCOS niet regelmatig.

Onderzoekers hebben echter nog niet ontdekt waarom deze symptomen überhaupt de kop opsteken. Eén aanwijzing is dat PCOS vaak in families voorkomt, zegt Futterweit, een klinisch professor in de geneeskunde van de afdeling endocrinologie van de Mount Sinai School of Medicine in New York City.

Hij veronderstelt dat hersensignalen die verantwoordelijk zijn voor het reguleren van voortplantingshormonen niet goed werken, of dat de eierstokken en bijnieren de hormonen verkeerd aanmaken. Onderzoekers proberen momenteel een gen te vinden dat hen zou kunnen helpen begrijpen waarom sommige vrouwen vatbaarder zijn voor het ontwikkelen van PCOS.

Ontwijkende diagnose

Voorlopig moeten artsen werken met de symptomen en andere tekenen die ze opmerken, zegt Caren Solomon, MD, MPH, associate director of women's health research in Brigham and Women's Hospital in Boston. "Er is zelfs geen universele consensus over de definitie van het syndroom", zegt ze. "Er is een gevoel, onder artsen, dat je het weet als je het ziet."

Dat betekent echter niet dat het verkrijgen van de juiste diagnose gemakkelijk is. Integendeel, zonder één test om PCOS definitief vast te stellen, blijft het moeilijk om antwoorden te krijgen. Vaak wijzen artsen uiteindelijk naar PCOS als ze andere mogelijkheden hebben uitgeput, zegt David Ehrmann, MD, een universitair hoofddocent endocrinologie aan de Universiteit van Chicago.

"Tot op zekere hoogte is het een diagnose van uitsluiting," zegt hij. "Je moet een aantal aandoeningen uitsluiten die zich kunnen voordoen als PCOS."

Een remedie bedenken

Zodra artsen eindelijk de diagnose hebben gesteld, hebben vrouwen als Henninger nog een lange weg te gaan om de juiste behandeling te vinden.

Veel artsen, zoals Ehrmann, stellen voor elke patiënt een behandelplan op, afhankelijk van de symptomen van de vrouw en haar leeftijd en levensfase. Zij kunnen beginnen met het voorstellen van regelmatige lichaamsbeweging en een vetarm, koolhydraatarm dieet om af te vallen. Voor vrouwen met duidelijk overgewicht en een onregelmatige menstruatie schrijft Futterweit soms metformine voor, een diabetesmedicijn. Het helpt de lichaamscellen gevoeliger te worden voor het signaal van insuline om suikers om te zetten in energie. Deze insuline-ongevoeligheid wordt vaak in verband gebracht met PCOS.

Om de lichaamshormonen te normaliseren, raden artsen meestal orale anticonceptiemiddelen aan, samen met een medicijn dat de mannelijke hormonen tegengaat. Vrouwen die zwanger willen worden nemen deze medicijnen niet. In plaats daarvan kunnen ze vruchtbaarheidstherapie met andere medicijnen ondergaan of in-vitrofertilisatie proberen.

Hoewel de aandoening een levenslange behandeling vereist, zegt Futterweit, kunnen vrouwen wel degelijk een normaal leven leiden. Henninger, nu lid van de raad van bestuur van de Polycystic Ovarian Syndrome Association, verloor 138 pond nadat ze 13 maanden lang een koolhydraatarm dieet had gevolgd. Haar diabetes, cholesterol en hoge bloeddruk zijn allemaal onder controle.

En nadat vruchtbaarheidsbehandelingen niet werkten, begonnen zij en haar man, die haar schoolliefde was, samen een gezin door drie kinderen te adopteren. Toen, in 1998, kregen ze de verrassing van hun leven: Henninger ontdekte dat ze zwanger was. "We probeerden het niet eens," zegt ze. "Deze baby was een wonder en een prachtige verrassing."

Stacey Colino is een freelance schrijfster in Chevy Chase, Md.