Epidermolysis bullosa is een zeldzame genetische aandoening die de huid zo kwetsbaar maakt dat deze kan scheuren of blaren bij de geringste aanraking. Kinderen die ermee geboren worden, worden vaak vlinderkinderen genoemd omdat hun huid zo fragiel lijkt als een vlindervleugel.
Lichte vormen kunnen mettertijd beter worden. Maar ernstige gevallen kunnen pijnlijk zijn, andere ernstige gezondheidsproblemen veroorzaken en zelfs levensbedreigend zijn.
Als je deze aandoening hebt, heb je speciale behandeling nodig om je tere huid zo gezond mogelijk te houden.
Types
Er zijn vijf hoofdtypes van epidermolysis bullosa. Welke soort u heeft, hangt af van waar de blaasjes zich meestal vormen.
Epidermolysis Bullosa Simplex: Het meest voorkomende type, dat het eerst bij pasgeborenen voorkomt. Het treft vooral de handpalmen en de voetzolen.
Junctionele epidermolysis bullosa: Deze vorm verschijnt ook voor het eerst bij baby's, maar is ernstiger en veroorzaakt blaarvorming in de diepere lagen van de huid.
Dystrofische epidermolysis bullosa: Als u dit type heeft, heeft uw huid geen collageen om de huid bij elkaar te houden, of het collageen dat u wel heeft werkt niet goed. Dit betekent dat de lagen van je huid niet goed op elkaar aansluiten. Soms komt dit type pas aan het licht op jonge leeftijd.
Kindler syndroom: Dit is een gemengde aandoening, omdat er blaasjes in verschillende huidlagen ontstaan. Het kan ook leiden tot vlekkerige veranderingen in de kleur van de huid bij blootstelling aan de zon.
Epidermolysis bullosa acquisita: Deze vorm veroorzaakt blaren op handen en voeten, maar ook op slijmvliezen zoals de mond.
Veroorzaakt
Bijna alle types van epidermolysis bullosa komen voor in families. Als je bepaalde genen van je ouders hebt geërfd, zul je het krijgen.
Er is één uitzondering. Epidermolysis bullosa aquisita is de enige vorm die niet erfelijk is. Het ontstaat door een probleem in je immuunsysteem.
Symptomen
Meestal verschijnen de tekenen van epidermolysis bullosa het eerst bij baby's of peuters. Pijnlijke huidblaren zijn het belangrijkste symptoom. Ze kunnen zich overal op de huid vormen. Soms ontstaan ze ook op de ogen, of in delen van de keel, maag of blaas. Als deze blaasjes geïnfecteerd raken of littekens op de huid achterlaten, veroorzaken ze meer problemen.
Diagnose
Om de aandoening te bevestigen, kan uw arts een klein huidmonster nemen en naar een laboratorium sturen waar deskundigen het met een microscoop zullen bekijken.
Behandeling
Er is geen genezing voor epidermolysis bullosa. Maar er zijn wel behandelingen voor.
Als u een ernstig geval heeft, zult u uw huid moeten verzorgen zoals iemand met brandwonden dat doet. U zult moeten leren hoe u de wond dagelijks moet verzorgen en hoe u de aangetaste gebieden moet verbinden en beschermen.
Uw arts kan u ook medicijnen voorschrijven om de pijn te verlichten.
In sommige gevallen kan een operatie nodig zijn. Als uw vingers en tenen door blaren met elkaar zijn vergroeid, kan uw arts ze van elkaar scheiden. Of als uw slokdarm, de buis die uw mond met uw maag verbindt, te veel littekens heeft, kunt u een operatie krijgen om deze te verbreden zodat u beter kunt eten.
Sommige mensen met epidermolysis bullosa vinden eten nog steeds te pijnlijk. In dat geval kan uw arts een voedingssonde voorstellen, zodat het voedsel rechtstreeks in uw maag terechtkomt.
Tips voor thuisverzorging
Om blaren te voorkomen, moet je goed voor je huid zorgen.
Verminder wrijving. Gebruik lotion om je huid vochtig te houden en wrijving te verminderen. Als u wonden afdekt, gebruik dan alleen verband dat niet plakt en wikkel het vervolgens weer losjes in met opgerold gaas. Draag ruimzittende kleding zonder labels, strakke mouwen of naden.
Laat blaren leeglopen. Als ze niet worden behandeld, kunnen ze vollopen met vocht en geïnfecteerd raken. Uw arts kan u laten zien hoe u ze het beste kunt draineren.
Houd het koel. Houd uw badwater niet warmer dan kamertemperatuur. Gebruik zoveel mogelijk de airconditioning en vermijd hitte en vochtigheid.
Ken de tekenen van infectie. Uw huid kan rood worden of warm aanvoelen als ze geïnfecteerd raakt. U kunt ook pus of gele afscheiding zien korsten op de plek, een rode streep onder de huid, of koorts of rillingen hebben. Als u een van deze tekenen ziet, bel dan meteen uw arts. Misschien heeft u antibiotica nodig.
Controleer uw voeding. Veel mensen met epidermolysis bullosa hebben een laag ijzer-, selenium- of vitamine D-gehalte. Uw arts kan u aanraden een voedingsdeskundige te raadplegen om meer voedingsmiddelen te eten die rijk zijn aan deze vitaminen en mineralen.
Zoek steun. Praat met uw arts of iemand die u vertrouwt. Het kan ook nuttig zijn om over uw gevoelens te praten met een therapeut of in een praatgroep bij u in de buurt.
