Wat is het Familiair Koude Auto-Inflammatoir Syndroom (FCAS)?
FCAS is een zeldzame genetische aandoening. Het beïnvloedt de manier waarop je lichaam ontstekingen controleert. De symptomen worden veroorzaakt door blootstelling aan koude, hoewel deskundigen niet zeker weten waarom. Het is de mildste vorm van het cryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom (CAPS).
Wanneer je FCAS hebt, werkt een proteïne genaamd cryopyrine niet op de juiste manier. Cryopyrine dient als steiger voor een reeks moleculen die samenwerken om ziektekiemen te bestrijden of verwondingen te verhelpen. Ze stimuleren ontstekingen, die je immuunsysteem vertellen dat het genezingsproces moet beginnen. Bij FCAS is je cryopyrine overactief. Dat kan leiden tot ontstekingen terwijl je die niet nodig hebt. Je kunt symptomen krijgen als uitslag, koorts en gewrichtspijn.
De symptomen van FCAS verschijnen meestal kort na je geboorte. Maar het is mogelijk dat je als kind of jongvolwassene al de eerste symptomen krijgt. De aanvallen kunnen je hele leven komen en gaan. Er is geen genezing, maar veranderingen in levensstijl en medicatie kunnen u helpen FCAS onder controle te houden.
Oorzaken
Experts denken dat je FCAS krijgt wanneer er een verandering, of mutatie, in je NLRP3 gen zit. Dit gen geeft je lichaam aanwijzingen over hoe het cryopyrine moet gebruiken. Je kunt ook een mutatie hebben in je NLRP12 gen. Dat controleert je monarch-1, een proteïne die fungeert als ontstekings uitknop.
Het lijkt erop dat wanneer er een fout zit in deze genen, je immuunsysteem te veel interleukine-1 aanmaakt. Dat is een proteïne dat ontstekingen bevordert.
Je krijgt deze aandoening als je een gemuteerd gen erft van een van je ouders. Soms kunnen je genen tijdens de bevruchting uit zichzelf veranderen en kun je FCAS krijgen. Mannen en vrouwen hebben evenveel kans om FCAS te krijgen. Als je het hebt, is er 50% kans dat je de genmutatie doorgeeft aan je kind.
Wetenschappers hebben FCAS pas onlangs ontdekt. Niemand weet precies hoeveel mensen het hebben. Tot nu toe komt het vooral voor bij mensen uit Noord-Amerika of Europa. Deskundigen denken dat er een kans van één op een miljoen is dat je het krijgt.
Symptomen
Je kan dagelijks wat milde huidproblemen hebben. Of je kan lange periodes hebben zonder tekenen van FCAS. Als je een aanval hebt, kunnen de symptomen zich binnen 10 minuten of tot 8 uur na blootstelling aan koude manifesteren. Maar ze zullen waarschijnlijk binnen een paar uur optreden.
Elke aanval duurt meestal minder dan 24 uur, maar kan ook een paar dagen aanhouden. Dit zijn de meest voorkomende symptomen die je kunt krijgen:
Uitslag. FCAS veroorzaakt netelroos. Uw huid kan jeuken en branden. U kunt grote rode plekken krijgen die patches of plaques worden genoemd. Paars-bruine vlekken, petechiën genaamd, kunnen zichtbaar worden. Uw huiduitslag kan beginnen op de delen van uw armen en benen die aan de kou zijn blootgesteld. Ze kan zich uitbreiden naar de rest van uw lichaam. Soms kunnen de getroffen lichaamsdelen opzwellen.
Koorts. Uw lichaamstemperatuur kan een paar uur of een paar dagen stijgen. U kunt ook koude rillingen krijgen.
Gewrichtspijn. Dit kan ongeveer 4-6 uur na blootstelling aan koude optreden. Het zal waarschijnlijk uw handen, knieën en enkels treffen.
Oogproblemen. De witte delen van uw ogen kunnen rood en geïrriteerd worden. Dat heet bindvliesontsteking. Uw ogen kunnen pijn doen of waterig worden. Uw zicht kan wazig worden.
U kunt ook..:
-
Nausea
-
Vermoeidheid
-
Hoofdpijn
-
Ernstige dorst
-
Te veel zweten
-
Spierpijn
Het is zeldzaam, maar FCAS kan AA amyloidosis veroorzaken. Dat is wanneer voortdurende ontsteking een proteïne genaamd amyloid A doet ophopen. Dat kan nieraandoeningen veroorzaken. Uw arts kan af en toe controleren hoe goed uw nieren werken.
Een diagnose krijgen
Uw arts zal u lichamelijk onderzoeken en naar uw medische voorgeschiedenis vragen. Vertel hem over al je symptomen. Dat zal hem helpen om gelijkaardige aandoeningen uit te sluiten. Dat omvat verworven koude urticaria en andere periodieke koorts aandoeningen. Uw reguliere arts kan u doorverwijzen naar een specialist die meer weet over genetische aandoeningen.
Voor een diagnose van FCAS, zal uw arts controleren op vier van de volgende maatregelen:
-
U krijgt herhaalde episodes van koorts en huiduitslag na blootstelling aan koude.
-
U heeft andere familieleden met FCAS.
-
Uw aanvallen beginnen voordat u 6 maanden oud bent.
-
De symptomen verdwijnen meestal binnen 24 uur.
-
U krijgt tegelijkertijd roodheid van de ogen (conjunctivitis).
-
U krijgt geen doofheid of zwelling in uw ogen, lymfeklieren, of sereuze membranen (serositis).
Uw dokter kan ook bevelen geven:
Bloedonderzoek. Zij kunnen uw niveaus van C-reactief proteïne of serum amyloid A proteïne willen controleren. Deze zijn vaak hoger bij mensen die auto-inflammatoire aandoeningen hebben zoals FCAS.
Genetische tests. Een laborant kan uw bloed controleren op een verandering in uw NLRP3-gen. Deze test wordt gebruikt om uw diagnose te bevestigen. Maar niet iedereen met FCAS heeft deze mutatie. Er kunnen in de toekomst meer genetische tests beschikbaar komen.
Vragen voor uw arts
Schrijf alles op wat je zou willen weten voor je afspraak. Op die manier vergeet je niet wat je wilt vragen.
Hier zijn wat vragen om je op weg te helpen:
-
Wat zijn al mijn behandelingsmogelijkheden?
-
Zal ik voor de rest van mijn leven medicijnen moeten nemen?
-
Welke bijwerkingen hebben medicijn behandelingen?
-
Zullen biologics mijn kans op een infectie verhogen?
-
Welke niet-medische opties kunnen helpen?
-
Zullen mijn symptomen veranderen als ik ouder word?
-
Is er een klinische trial waaraan ik kan deelnemen?
Het kan zijn dat je huisarts niet al je vragen kan beantwoorden. Het is OK om hem of haar te vragen je door te verwijzen naar iemand die dat wel kan. Of je kunt zelf op zoek gaan naar een genetisch specialist of kliniek. Kijk voor informatiebronnen bij het American College of Medical Genetics of de National Society of Genetic Counselors.
U kunt ook praten met iemand van het Genetic and Rare Diseases (GARD) contact center. Bel 888-205-2311 tussen 12.00 en 18.00 uur oostelijke tijd van maandag tot vrijdag.
Behandeling
Uw arts kan een combinatie van veranderingen in levensstijl en medicatie voorstellen.
Behandeling voor FCAS kan bestaan uit:
Vermijden van koude. Het lijkt misschien voor de hand liggend, maar u kunt zich beter voelen als u warm blijft. Enkele situaties die uw symptomen kunnen uitlokken zijn:
-
Koude temperaturen buiten
-
Een koude windstoot
-
Vochtige mist of regen
-
Koude lucht uit de koelkast
-
Air conditioning
Biologics. Het is niet altijd mogelijk om de koude te vermijden. Uw arts kan u biologische geneesmiddelen geven - geneesmiddelen gemaakt van levende bronnen - om de symptomen te voorkomen of te verlichten. U krijgt ze via een injectie onder uw huid. Ze werken op verschillende manieren om het ontstekingseiwit interleukine-1 te blokkeren.
Biologische medicijnen die voor FCAS worden gebruikt zijn onder andere:
-
Anakinra
-
Canakinumab
-
Rilonacept
Canakinumab en rilonacept zijn FDA-goedgekeurd voor de behandeling van FCAS. Anakinra wordt soms off-label gebruikt. Dat betekent dat het niet is goedgekeurd voor de behandeling van FCAS, maar artsen gebruiken het omdat is aangetoond dat het mensen met deze aandoening helpt.
Niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's). Deze kunnen uw gewrichtspijn en koorts verlichten.
Steroïden. Uw arts kan u deze voor een korte tijd geven om uw immuunsysteem af te remmen. Maar ze kunnen een aantal ongewenste bijwerkingen hebben. Uw arts kan de voor- en nadelen met u doornemen.
Zorg goed voor jezelf
Rust uit en warm je op wanneer je dat nodig hebt. Raadpleeg uw arts als uw FCAS-symptomen niet onder controle zijn. Je hebt betere behandelingsopties dan in het verleden. Als uw huisarts u niet kan helpen, is het goed om iemand anders te zoeken.
Wat mag U verwachten?
FCAS is een levenslange aandoening, maar geneesmiddelen zoals biologische geneesmiddelen kunnen u helpen u beter te voelen. Onderzoekers bestuderen nog steeds hoe de ziekte werkt. Mogelijk komen er in de toekomst betere behandelingen.
Als u mee wilt doen aan een onderzoek, kijk dan voor klinische onderzoeken op ClinicalTrials.gov. U kunt ook uw naam en informatie toevoegen aan het United States Immunodeficiency Network (USIDNET)-register. Jouw unieke ervaring kan de medische gemeenschap helpen iets meer over FCAS te begrijpen. Bezoek Usidnet.org voor meer informatie.
Ondersteuning krijgen
Er zijn niet veel mensen met FCAS, maar je bent niet alleen. Je kunt in contact komen met anderen die jouw ervaring begrijpen. Dat geldt ook voor mensen met andere soorten auto-inflammatoire ziekten.
Als je niet zeker weet waar je moet beginnen, vraag het dan aan je arts of maatschappelijk werker. Zij kennen misschien een aandoeningsspecifieke of algemene steungroep waarvan u lid kunt worden. Websites zoals Autoinflammatory Alliance of RareConnect kunnen u ook in de juiste richting wijzen.
