Wat is erfelijk angio-oedeem?
Hereditair angio-oedeem is een zeldzame genetische aandoening die zwellingen veroorzaakt onder de huid en de bekleding van de darmen en longen. Het kan in verschillende delen van uw lichaam voorkomen.
U wordt geboren met erfelijk angio-oedeem (HAE). Hoewel u het altijd zult hebben, helpt behandeling u het onder controle te houden.
Er zijn grote verbeteringen in de behandeling en onderzoekers blijven zoeken naar nieuwe oplossingen.
De symptomen verschijnen meestal eerst in de kindertijd en verergeren tijdens de tienerjaren. Veel mensen weten niet dat HAE de oorzaak is van hun zwellingen totdat ze volwassen zijn. Waar je het hebt op je lichaam, hoe vaak de aanvallen voorkomen, en hoe sterk ze zijn, is voor iedereen verschillend. De aanvallen kunnen komen en gaan en zich ook verplaatsen naar verschillende plaatsen tijdens dezelfde aanval. De zwelling gaat meestal vanzelf weg, maar kan ook optreden als een levensbedreigende gebeurtenis.
Uw keel kan opzwellen. Dat kan uw luchtwegen afsluiten en kan dodelijk zijn. Dus als je weet dat je HAE hebt en je voelt zo'n verandering, bel dan meteen 112.
De frequentie van de aanvallen kan variëren. U kunt aanvallen hebben zo vaak als elke 1 tot 2 weken of 1 tot 2 per jaar, en ze kunnen moeilijk te beheersen zijn.
Oorzaken
Bij deze ziekte is een bepaald eiwit in je lichaam niet in balans. Dit zorgt ervoor dat kleine bloedvaatjes vocht naar nabijgelegen delen van je lichaam duwen. Dat leidt tot plotselinge zwelling.
HAE wordt vaak veroorzaakt door een probleem met een gen dat een bloedeiwit aanmaakt dat C1-remmer heet. In de meeste gevallen heeft u niet genoeg van dit eiwit. In andere gevallen heb je normale niveaus, maar werkt het niet goed.
Voor de meest voorkomende vorm van HAE geldt dat als een van je ouders HAE heeft, jij 50% kans hebt om het ook te krijgen. Maar soms gebeurt de genverandering om onbekende redenen. Als je het kapotte gen hebt, kun je het doorgeven aan je kinderen.
Symptomen
Het belangrijkste symptoom is zwelling. Je hebt niet de jeuk of netelroos die mensen vaak krijgen bij allergische reacties. Een aanval kan 2 tot 5 dagen duren.
Het kan in verschillende delen van het lichaam voorkomen:
-
Mond of keel
-
Handen
-
Voeten
-
Gezicht
-
Genitaliën
-
Buik
Zwelling in de keel is het gevaarlijkste symptoom.
Zwellingen in de voeten en handen kunnen pijnlijk zijn en het moeilijk maken om je dagelijkse leven te leiden.
Zwelling in de buik kan leiden tot:
-
Extreme pijn
-
Misselijkheid
-
Braken
-
Diarree
U kunt waarschuwingssignalen opmerken voordat de zwelling begint. Deze kunnen zijn:
-
Extreme vermoeidheid
-
Spierpijn
-
Tinteling
-
Hoofdpijn
-
Buikpijn
-
Heesheid
-
Stemmingswisselingen
Triggers
Hoewel je misschien niet in staat bent om te zeggen wat je triggers zijn, zijn de meest voorkomende:
-
Stress of bezorgdheid
-
Licht letsel of operatie
-
Ziektes zoals verkoudheid of griep
-
Fysieke activiteiten zoals typen, hameren of het duwen van een grasmaaier
-
Medicijnen, inclusief sommige die gebruikt worden voor hoge bloeddruk en congestief hartfalen
Vrouwen kunnen een verschil merken in het aantal of de scherpte van de aanvallen wanneer zij:
-
ongesteld zijn
-
zwanger zijn. Bij sommige vrouwen gebeurt het niet zo vaak als ze zwanger zijn, maar dan komen de aanvallen terug nadat ze bevallen zijn.
-
Gebruik van anticonceptie of hormoonvervangende therapie die oestrogeen bevat. Vrouwen zeggen meestal dat ze meer en ergere aanvallen hebben wanneer ze deze medicijnen gebruiken.
Een diagnose krijgen
Als u symptomen van HAE heeft gehad, kan uw arts u vragen:
-
Welke veranderingen zijn u opgevallen?
-
Waar heeft u zwelling gehad? Hoe vaak?
-
Heeft u last gehad van zwellingen in uw gezicht, nek, tong of keel?
-
Heeft u enige veranderingen opgemerkt die plaatsvinden voordat de zwelling begint?
-
Heeft u maagproblemen of een maagoperatie gehad?
-
Heeft iemand in uw familie een probleem met zwelling?
-
Bent u of is iemand in uw familie behandeld voor allergieën?
De juiste diagnose is de sleutel. Soms worden mensen behandeld voor allergie terwijl het eigenlijk HAE is dat hun zwelling veroorzaakt. Antihistaminica en corticosteroïden die allergieën behandelen, werken niet goed bij deze ziekte.
Je kunt ernstige maagzwellingen, pijn en diarree en ernstige uitdroging krijgen en als de diagnose verkeerd wordt gesteld, kan dat leiden tot een operatie die je niet nodig hebt.
Je dokter zal een lichamelijk onderzoek doen. Er zal ook bloedonderzoek gedaan worden om te bevestigen dat het HAE is.
Als u het inderdaad hebt, vraag uw arts dan om u door te verwijzen naar een specialist die bekend is met deze aandoening. U moet uw arts ook vragen andere leden van uw familie te laten testen, zelfs als niemand symptomen heeft.
Vragen voor uw arts
-
Heb ik meer testen nodig?
-
Wat kan ik verwachten van deze aandoening?
-
Welke behandelingen beveelt u aan? Wat zijn hun neveneffecten?
-
Wat moet ik doen als mijn keel opzwelt? Hoe groot is de kans daarop?
-
Hoe kan ik erachter komen wat mijn aanvallen triggert?
-
Zal ik deze aandoening doorgeven aan mijn kinderen?
-
Moet mijn familie zich laten testen op HAE?
-
Zal dit invloed hebben op mijn plannen om een gezin te stichten?
Behandeling
Artsen kunnen medicatie gebruiken om aanvallen te behandelen of te voorkomen:
-
Berotralstat (Orladeyo)
-
C1 esteraseremmer? (Berinert,?Cinryze, Haegarda)
-
Conestat alfa (Ruconest)
-
Ecallantide (Kalbitor)
-
Icatibant (Firazyr)
-
Lanadelumab-flyo (Takhzyro)
U kan ook zuurstof of IV-vloeistoffen nodig hebben om uw symptomen te verlichten.
Uw dokter zal u aanbevelingen doen over wat u nodig heeft.
Zorg goed voor uzelf
Leer zoveel mogelijk over HAE zodat u weloverwogen beslissingen kunt nemen over uw behandeling en de medicatie waar u voorzichtig mee moet zijn.
Als u uw triggers kunt achterhalen, kunt u ze beter vermijden. Het helpt om uw aanvallen en symptomen in een dagboek bij te houden en naar patronen te zoeken.
Praat met uw arts voordat u tandheelkundige ingrepen laat doen. Misschien wil hij dat u medicijnen neemt om een flare te voorkomen. Praat ook met uw arts voordat u nieuwe voorgeschreven medicijnen gaat gebruiken. Er bestaat een kans dat ze een aanval uitlokken.
Draag uw medische gegevens altijd bij u.
Als uw kind HAE heeft, let dan op eventuele gedragsveranderingen die u vóór een aanval ziet. Naarmate ze ouder worden, zullen ze moeten leren wat hun triggers zijn en welke behandeling ze nodig hebben.
Zorg ervoor dat alle verzorgers en familieleden op de hoogte zijn van de aandoening en weten wat ze moeten doen als er een aanval optreedt.
Denk eraan: Elke zwelling in de keel is een noodgeval. Neem uw medicijnen tegen aanvallen en bel 112.
Maak contact met anderen die leven met HAE. Zij kunnen hun inzichten en tips delen om u te helpen uw symptomen onder controle te houden.
Wat kun je verwachten?
Er is geen genezing voor HAE, maar nieuwe behandelingen hebben het mogelijk gemaakt voor mensen om hun symptomen te beheersen en van een actief leven te genieten.
Ondersteuning krijgen
Om meer te weten te komen over HAE en om de steun te vinden van anderen die het hebben, bezoek de website van de U.S. Hereditary Angioedema Association op www.haea.org.
