Het woord cyclopia komt van de Griekse naam Cyclopen. Cyclopen waren mythische wezens die elk maar één oog hadden, dat zich in het midden van hun voorhoofd bevond. Cyclopie verwijst naar een zeer zeldzame aandoening waarbij een baby wordt geboren met slechts één oog. Dit komt door een atypische hersenontwikkeling die tijdens de zwangerschap plaatsvindt.
Cyclopie is zeer zeldzaam en komt bij slechts één op de 40.000-95.000 geboorten voor. Vaak gaat het gepaard met andere belangrijke lichamelijke problemen. Het is, tragisch genoeg, altijd fataal.
Meer informatie over cyclopie.
Wat veroorzaakt cyclopie?
Cyclopie, of het hebben van slechts één oog, is een symptoom dat geassocieerd wordt met een hersenaandoening genaamd alobar holoprosencephalie. Het ontwikkelt zich in de vroegste delen van de zwangerschap, meestal in de eerste maand van de zwangerschap. Bij een normaal embryo is dat het moment waarop de hersenen zich in twee hemisferen splitsen. In het geval van een embryo met cyclopie, splitsen de hersenen zich niet zoals het zou moeten. Ook de rest van het hoofd en gezicht ontwikkelen zich niet normaal.
Embryo's met cyclopie hebben een ongewone gezichtsuitdrukking. Omdat het gezicht niet gelijkmatig is verdeeld, zijn de gelaatstrekken niet typisch. Het meest opvallende effect van de aandoening is de atypische ontwikkeling van de ogen. In plaats van twee ogen aan weerszijden van de middellijn van het gezicht, kunnen embryo's met cyclopie slechts één oog in het midden van het gezicht ontwikkelen. Een andere mogelijkheid is dat er twee oogbollen in één oogkas zitten.
Andere gezichtsverschillen als gevolg van cyclopie zijn:
-
Geen neus
-
Een buisvormige proboscis in plaats van een neus
-
Verkeerde plaatsing van neus of proboscis, hetzij boven de oogkas of achter in de schedel
-
Gespleten gehemelte
-
Gespleten lip
-
Kleine schedel
In sommige gevallen komen cyclopia en holoprosencephalie voor samen met andere genetische syndromen die bijkomende problemen veroorzaken tijdens de ontwikkeling van het embryo. Helaas leidt cyclopia tot zulke ernstige lichamelijke problemen dat het onverenigbaar is met het leven. De meeste baby's met deze aandoening worden doodgeboren of overlijden kort na de geboorte. Er zijn geen gevallen bekend van baby's met cyclopia die langer dan zes maanden na de geboorte leven.
Andere vormen van holoprosencefalie
Alobar holoprosencephalie is de meest ernstige vorm van de aandoening, maar het is niet het enige type. Andere variaties zijn:?
Semi-lobar holoprosencephalie. Bij deze aandoening zijn de linker- en rechterkant van de hersenen samengesmolten langs de frontale en pariëtale kwabben. De aandoening resulteert in gelaatstrekken zoals een afgeplatte neus, één neusgat, een mediane of bilaterale gespleten lip, of een gespleten gehemelte.
Holoprosencephalie. Er is meer deling van de hersenen, maar de hersenhelften zijn in de frontale cortex versmolten. Dit kan leiden tot een bilaterale lipspleet, dicht bij elkaar geplaatste ogen, of een stompe neus. De gelaatstrekken kunnen onaangetast zijn.
Middelste interhemisferische variant Het middelste deel van de hersenen is vergroeid. Dit kan resulteren in dicht bij elkaar staande ogen, een gedeprimeerde en een smalle neus. Er kunnen ook helemaal geen gezichtsverschillen zijn. ?
Er zijn gezondheidsproblemen die gepaard kunnen gaan met holoprosencefalie, hoewel niet alle kinderen dezelfde problemen zullen hebben. Enkele van de problemen die kunnen optreden zijn:?
-
Aanvallen
-
Hydrocephalus (vocht op de hersenen)
-
Neurale buis defecten
-
Hypofyse stoornis?
-
Kort gestalte
-
Moeilijkheden met eten
-
Hart- en longproblemen
-
Ontwikkelingsachterstand en verstandelijke handicap
De levensverwachting voor kinderen met holoprosencephalie hangt af van de ernst van de aandoening. In sommige gevallen hebben kinderen andere gezondheidsproblemen die grote zorgen baren. In andere gevallen hebben kinderen slechts lichte handicaps en geen lichamelijke beperkingen.
Wie loopt risico op Cyclopia?
Geboren worden met cyclopie is zeer zeldzaam. Deskundigen schatten dat de meerderheid van de zwangerschappen waarbij het embryo cyclopia ontwikkelt, eindigen in een miskraam. Er is niets dat de aanstaande ouders verkeerd hebben gedaan om holoprosencefalie te veroorzaken, en er is niets dat zij hadden kunnen doen om het te voorkomen. Geen enkele bekende risicofactor maakt dat een embryo een hoger risico loopt op cyclopia of andere vormen van holoprosencefalie.
Hoe wordt cyclopia opgespoord?
In sommige gevallen kunnen artsen de symptomen van cyclopie waarnemen op een echografie tijdens de zwangerschap. Bij minder ernstige vormen van holoprosencefalie kan de aandoening pas bij de geboorte of later worden opgemerkt. Sommige kinderen die met de mildere vormen van holoprosencefalie worden geboren, hebben een ontwikkelingsachterstand die onmiddellijk duidelijk is.
Kinderen met een minder ernstige vorm van holoprosencefalie moeten soms worden getest om de aard van de aandoening te ontdekken. Zij kunnen een combinatie van hersenscans en genetische tests nodig hebben om een definitieve diagnose te krijgen. De aandoening is niet te genezen, maar kinderen kunnen wel ondersteuning krijgen voor eventuele speciale behoeften die ze hebben.
Het is hartverscheurend om te horen dat uw zwangerschap kan uitmonden in een doodgeboorte of dat uw kind risico loopt op ernstige problemen. Als u vermoedt dat uw baby een vorm van holoprosencefalie heeft, moet u met uw arts spreken. Hij of zij kan u advies en medische hulp voor u en uw gezin aanbevelen. ?
