Nierafwijking is een aangeboren nieraandoening, wat betekent dat deze al bij de geboorte aanwezig is. De vooruitzichten voor sommige vormen van deze aandoening zijn goed. ?
Wat is nierafwijking?
De meeste mensen worden geboren met twee nieren. Nierafwijking is een erfelijke aandoening waarbij één of beide nieren niet worden gevormd terwijl je baby in de baarmoeder zit.
De nieren van je baby voegen urine toe aan het vruchtwater in de baarmoeder, dat hen beschermt terwijl ze groeien. Vruchtwater bevat belangrijke vitaminen en voedingsstoffen en het is belangrijk voor de groei, vooral voor de ontwikkeling van de longen.
Als de nieren van je baby zich niet vormen, zal er niet genoeg vruchtwater zijn, wat een aandoening veroorzaakt die oligohydramnios heet. Dit kan leiden tot druk op je baby en andere onregelmatigheden in de groei.
Er zijn twee soorten nierafwijkingen:
-
Unilaterale niergenese, waarbij slechts één nier groeit. Veel baby's en volwassenen leven met maar één nier.
-
Bilaterale nierafwijking, die optreedt wanneer beide nieren niet groeien en een gebrek aan urine veroorzaakt.
Nier Agenesis Oorzaken
De exacte oorzaak van nier agenese is onbekend, maar het is een genetische aandoening. Als je geboren bent met slechts één nier of andere nierafwijkingen, is de kans groter dat je baby hetzelfde probleem heeft.
Nierafwijkingen kunnen zich voordoen als symptomen van andere zeldzame erfelijke aandoeningen die bij de geboorte aanwezig zijn. Deze omvatten:
-
Cat-Eye syndroom, waarbij er een spleet in het oog zit, geen anale opening, en nierafwijking
-
Rokitansky sequentie, waarbij de vagina en baarmoeder zich niet volledig vormen
-
Fraser syndroom, waarbij je baby geboren wordt met gesloten oogleden en gedeeltelijk gevormde geslachtsorganen
-
Melnick-Fraser syndroom, dat gehoorverlies en misvormingen aan de nieren veroorzaakt
-
Mullerian duct, renal, and cervical vertebral defects, of MURCS associatie, die onregelmatige wervels veroorzaakt en ontbrekende vagina en nieren?
Unilaterale renale agenese komt vaak voor bij baby's die een slechte groei hebben tijdens de zwangerschap, een aandoening die intra-uteriene groeirestrictie wordt genoemd. Het komt ook vaker voor bij tweelingen of zwangerschappen met meerlingen.
Uit onderzoek blijkt dat bepaalde chemische stoffen en gedragingen tijdens de zwangerschap het risico op niergenese kunnen verhogen. Deze omvatten:
-
Sommige medicaties
-
Roken?
-
Alcohol drinken
-
Het nemen van illegale drugs zoals cocaïne
-
Obesitas
Renale agenese is zeldzaam. Het unilaterale type komt voor bij 1 op de 1000 tot 2000 levendgeborenen. Bilaterale renale agenese komt voor bij 1 op de 4500 levendgeborenen. Het bilaterale type komt vaker voor bij jongens.
Diagnosing Renal Agenesis
Een nierafwijking wordt meestal vastgesteld tijdens een zwangerschapsecho. Als uw arts denkt dat uw baby deze aandoening heeft, kan hij genetisch onderzoek en genetische counseling aanbevelen.
Bij genetisch onderzoek wordt een weefselmonster van de placenta of wat vruchtwater genomen om op specifieke genen te testen. Genetisch advies geeft u informatie over aandoeningen die worden veroorzaakt door genveranderingen en wat u kunt verwachten.
U kunt worden doorverwezen naar een gespecialiseerde kindernierarts voor controle en ter voorbereiding op een behandeling bij de geboorte.
Nierafwijkingen kunnen tijdens de zwangerschap worden vermoed en na de geboorte worden bevestigd. Uw arts zal verschillende beeldvormende onderzoeken gebruiken, zoals een echografie, magnetische resonantie beeldvorming, of een operatie om de diagnose te stellen.
Nier Agenese Symptomen
Als uw baby wordt geboren met een unilaterale nierafwijking, kan het zijn dat hij of zij geen symptomen of andere aangeboren afwijkingen heeft. De meeste baby's leven een normaal leven zonder andere problemen en soms wordt de aandoening zelfs pas op latere leeftijd ontdekt. De ene nier die ze hebben zal groter worden om het werk van twee nieren te doen.
Soms worden baby's met een unilaterale niergenese te vroeg geboren en hebben ze onregelmatige geslachtsorganen. Sommige mensen kunnen op latere leeftijd problemen krijgen met hun urinewegen. Deze kunnen zijn:
-
Het terugvloeien van urine uit de blaas naar de urineleiders en soms naar de nieren
-
Hoge bloeddruk
-
Nierbeschadiging die een hoog eiwitgehalte in de urine veroorzaakt
-
Nierfalen?
Baby's geboren met bilaterale nier agenese hebben medische behandeling nodig in de baarmoeder om te overleven. Zonder nieren, kunnen ze geen urine maken voor het vruchtwater. Andere organen groeien misschien niet. Ze overleven misschien maar een paar uur of een paar dagen na de geboorte vanwege ernstige longproblemen.
Behandeling van nierafwijkingen
Als tijdens de zwangerschap een nierafwijking wordt vastgesteld, wordt u overgebracht naar een gespecialiseerd team dat zich bezighoudt met hoog-risico zwangerschappen. Als uw arts denkt dat uw baby bilaterale nieradenesis heeft, kan hij/zij ook palliatieve zorg aan uw team toevoegen. Deze zal u helpen bij het maken van keuzes voor ondersteunende zorg aan het einde van het leven na de geboorte.
Er is geen genezing voor bilaterale renale agenese. Klinische studies met experimentele therapieën vinden plaats, maar de behandeling bij de geboorte is ondersteunend en zal uw baby comfortabel maken met warmte, zuurstof, of pijnmedicatie. Sommige ouders kiezen ervoor om de zwangerschap niet voort te zetten.
De behandeling van unilaterale nierabcesen varieert. Zolang er voldoende vruchtwater in de baarmoeder is, zullen ze misschien geen andere problemen of symptomen hebben.
Uw baby zal elk jaar moeten worden gecontroleerd om eventuele symptomen of complicaties te behandelen, zoals hoge bloeddruk of achterwaarts stromen van urine, wat nierbeschadiging kan veroorzaken.
Als het gaat om aangeboren aandoeningen, zijn zwangerschapscontroles en screenings belangrijk. Zo kan uw arts eventuele gezondheidsproblemen bij uw baby opsporen, zoals nierafwijkingen, en u helpen beslissingen te nemen over zijn gezondheid.