Anencefalie is een ernstige geboorteafwijking waarbij een baby wordt geboren zonder delen van de schedel en de hersenen. Het is een zeldzame vorm van neurale buisdefect die bij ongeveer 1 op 4.600 baby's voorkomt. Er is geen manier om anencefalie te behandelen. Baby's die met deze aandoening geboren worden, sterven voor of kort na de geboorte.
Wat is anencefalie?
Anencefalie is een type neurale buisdefect. Tijdens de zwangerschap beginnen de hersenen en de ruggengraat van je baby zich te vormen als een platte schijf van cellen. Deze platte schijf rolt zich op tot een buisvormige structuur die de neurale buis wordt genoemd. 28 tot 32 dagen na de bevruchting is de neurale buis volledig gevormd. Wanneer een deel van de neurale buis niet volledig sluit, is er een opening die een neurale buisdefect wordt genoemd.
Soms is deze opening bloot, of open, en soms is het bedekt met bot of huid. Bij anencefalie zit deze opening aan de basis van de schedel. ?
Wat veroorzaakt anencefalie?
Verschillende dingen schijnen anencefalie te veroorzaken. Sommige van deze zijn dingen waar je aan blootgesteld wordt als je zwanger bent. Het kan ook te maken hebben met je voeding en genetica. Als je al een kind met een neurale buisdefect hebt gehad, is de kans groter dat je een kind met anencefalie krijgt. Andere factoren die het risico op anencefalie bij uw baby kunnen verhogen, zijn:?
Niet genoeg foliumzuur krijgen. Als u tijdens uw zwangerschap niet genoeg foliumzuur binnenkrijgt, heeft u een grotere kans op een baby met anencefalie. U moet voor en tijdens uw zwangerschap een prenatale vitamine nemen die ten minste 400 microgram foliumzuur bevat.
Bepaalde medicijnen. Sommige medicijnen tegen epileptische aanvallen, bipolaire stoornissen en migraine kunnen neurale buisdefecten veroorzaken. Het gaat onder meer om fenytoïne, carbamazepine en valproïnezuur.
Genetische aandoeningen. Anencefalie kan worden veroorzaakt door sommige genetische aandoeningen, zoals trisomie 18. Deze aandoeningen zijn meestal niet erfelijk. In plaats daarvan ontstaan ze door toeval.
Hoge temperatuur tijdens de zwangerschap. Het gebruik van een warm bad of sauna rond de tijd dat de neurale buis van je baby zich zou moeten sluiten, kan anencefalie veroorzaken. Hoge koorts in diezelfde periode kan ook het risico voor je baby vergroten.
Diabetes. Als u diabetes onder controle heeft, kan uw bloedsuikerspiegel te hoog worden. Dit kan problemen veroorzaken met de ontwikkeling van uw baby.
Zwaarlijvigheid. Zwaarlijvigheid, of aanzienlijk overgewicht, kan problemen veroorzaken met de ontwikkeling van je baby tijdens de 4e week van de zwangerschap.
Opioïde gebruik. Uit een onderzoek bleek dat vrouwen die in de eerste twee maanden van hun zwangerschap opioïden gebruikten, een grotere kans hadden op baby's met neurale buisdefecten. Deze opioïden omvatten:?
-
Codeïne
-
Oxycodon
-
Hydrocodone
-
Morfine
-
Propoxyfeen
-
Meperidine
-
Methadon
-
Tramadol
-
Hydromorphone
-
Butorphanol
-
Heroïne
-
Fentanyl
-
Buprenorfine
-
Nalbuphine
-
Diphenoxylate ?
Diagnose van Anencefalie
Als onderdeel van uw prenatale gezondheidszorg, kan uw arts tests doen om te controleren op neurale buisdefecten. Sommige van deze tests zijn:?
Echografie. Een echografie maakt gebruik van geluidsgolven om beelden van uw baby te maken. Uw arts kan naar deze beelden kijken om de hersenen, schedel en ruggengraat van uw baby te controleren. ?
Quad marker onderzoek. Een quad marker scherm is een bloedonderzoek om te controleren op neurale buisdefecten en genetische aandoeningen. Een van de tests controleert op hoge niveaus van alfa-foetoproteïne (AFP). De lever van uw baby maakt AFP aan. Als uw bloed hoge niveaus van AFP laat zien, kan uw baby anencefalie hebben.
Foetale magnetische resonantie beeldvorming (MRI). Een MRI maakt gebruik van krachtige magneten om gedetailleerde beelden te maken van de weefsels en botten van je baby. Uw arts kan een MRI gebruiken om gedetailleerde beelden te krijgen van de ruggengraat en de hersenen van uw baby. Deze test geeft meer details dan een echografie.
Vruchtwaterpunctie. Bij een vruchtwaterpunctie steekt de arts een dunne naald in de vruchtzak om een monster van het vocht rond de baby te nemen. Een laboratorium controleert dit vocht op een hoog gehalte aan AFP of acetylcholinesterase, een soort enzym dat aangeeft dat uw baby een neurale buisdefect kan hebben. ?
Behandeling van Anencefalie
Helaas bestaat er geen behandeling voor anencefalie. Veel zwangerschappen met neurale buisdefecten zullen eindigen in miskramen. Sommige baby's met anencefalie worden doodgeboren. Andere baby's die met anencefalie worden geboren, sterven binnen enkele uren tot enkele dagen.
Als uw baby met anencefalie wordt geboren, kan uw arts u hulpmiddelen aanbieden om de tijd die u met uw baby hebt zo goed mogelijk te benutten.
Het voorkomen van Anencefalie
Het is niet altijd mogelijk om anencefalie te voorkomen. Er zijn echter wel een aantal manieren waarop je de kans dat je baby het krijgt kunt verkleinen:?
-
Neem minstens 400 microgram foliumzuur voor en tijdens je zwangerschap.
-
Praat met uw arts over uw medicijnen als u van plan bent zwanger te worden.
-
Vermijd het gebruik van opioïden als u denkt dat u zwanger bent.
-
Vermijd sauna's en bubbelbaden als u denkt dat u zwanger bent.
-
Praat met je arts over het verminderen van koorts als je zwanger bent.?
-
Probeer een gezond gewicht te behouden voordat je zwanger wordt.?
-
Als je diabetes hebt, bespreek dan met je arts hoe je daar het beste mee om kunt gaan tijdens je zwangerschap.?
