Triploïdie is een aandoening die bij 1 tot 3% van de zwangerschappen voorkomt. Een baby in ontwikkeling heeft een extra set chromosomen, de draadvormige structuren die het DNA dragen.
Een triploïde zwangerschap leidt meestal tot een vroege miskraam. Als de zwangerschap wordt uitgedragen, leeft de baby meestal niet lang en kan hij ernstige aangeboren afwijkingen en gezondheidsproblemen hebben.
Wat veroorzaakt triploïdie?
Triploïdie is een zeldzaam probleem met chromosomen, die de genetische informatie dragen die elke persoon uniek maakt.
De meeste mensen hebben 46 chromosomen, gerangschikt in 23 paren. Je erft de helft van je chromosomen van je moeder en de andere helft van je vader.
Maar bij triploïdie vormt zich nog een set chromosomen, waardoor het totale aantal chromosomen op 69 komt. Dit kan gebeuren wanneer:
-
Twee zaadcellen bevruchten een eicel in de baarmoeder.
-
Een spermacel met een extra set chromosomen bevrucht een eicel.
-
Een eitje dat een extra set chromosomen heeft, wordt bevrucht door een normaal sperma.
Zijn er risicofactoren voor triploïdie?
Experts hebben nog geen specifieke risicofactoren gevonden. Triploïdie komt niet voor in families. Het is ook niet gekoppeld aan de leeftijd van de moeder of de vader. Sommige onderzoeken hebben aangetoond dat een koppel dat één zwangerschap heeft met triploïdie niet meer kans heeft op nog een zwangerschap.
Wat zijn de Symptomen van Triploïdie?
Als een baby wordt geboren met triploïdie, kan hij ernstige of levensbedreigende gezondheidsproblemen hebben die van invloed zijn op zijn:
-
Hart
-
Hersenontwikkeling
-
Nieren
-
Ruggenmerg
-
Lever en galblaas
-
Darmen
Ze kunnen er ook anders uitzien, met tekenen zoals:
-
Ogen ver uit elkaar
-
Een klein of ontbrekend oog
-
Lage neusbrug
-
Laag aangezette, misvormde oren
-
Kleine kaak
-
Gespleten lip en gehemelte
-
Derde en vierde vinger vergroeid
-
Tweede en derde tenen verenigd
-
Andere vinger en teen misvormingen
-
Ongewone plooien in handen
Hoe kan Triploïdie invloed hebben op zwangere vrouwen?
Triploïdie veroorzaakt meestal een miskraam vroeg in de zwangerschap. Wanneer een triploïdie-zwangerschap voortduurt, heeft de moeder meer kans op een gevaarlijke aandoening die zwangerschapsvergiftiging (pre-eclampsie) wordt genoemd. Deze complicatie kan een hoge bloeddruk veroorzaken samen met tekenen zoals:
-
Zwelling in de handen of het gezicht (oedeem)
-
Meer dan 3 tot 5 pond aankomen in een week
-
Hoofdpijn
-
Duizeligheid
-
Geïrriteerd gevoel
-
Kortademigheid
-
Minder plassen
-
Bovenbuikpijn
-
Misselijkheid of braken
-
Het zien van knipperende lichten of vlekken
-
Gevoel gevoeliger voor licht
-
Wazig zicht
-
Tijdelijke blindheid
Omdat dit ook symptomen van andere aandoeningen kunnen zijn, is het belangrijk om met uw arts te praten als u problemen opmerkt. Als u zwangerschapsvergiftiging hebt, kan uw arts dit behandelen. Zonder behandeling kan de aandoening dodelijk zijn voor zwangere vrouwen en hun ongeboren baby's.
Hoe wordt triploïdie vastgesteld?
Een arts kan triploïdie vermoeden tijdens een routine beeldvormend onderzoek dat echografie wordt genoemd. Artsen gebruiken deze tijdens de zwangerschap om naar de baby in de baarmoeder te kijken. De echografie kan hen helpen mogelijke tekenen van triploïdie op te sporen, zoals ongewone lichaamsdelen, weinig vruchtwater en minder groei dan verwacht.
Ze kunnen triploïdie vaststellen tijdens de zwangerschap door een van de twee tests te doen om de chromosomen van het kind te onderzoeken:
-
Vruchtwaterpunctie. Uw arts neemt vruchtwater uit uw baarmoeder met behulp van een naald in uw buik.
-
Chorion villus sampling. Je arts neemt een klein monster van je placenta met behulp van een naald in je buik of een buisje via je baarmoederhals.
Beide tests brengen risico's met zich mee, waaronder een miskraam, dus bespreek ze met je arts.
Een arts kan ook triploïdie vaststellen na de geboorte door de chromosomen van de baby te analyseren via een monster van de huid.
Een microarray-test, die een bloedmonster gebruikt om chromosomen te analyseren, helpt niet bij de diagnose van triploïdie.
Hoe wordt triploïdie behandeld?
Er is geen genezing voor de aandoening. Wanneer een baby geboren wordt met triploïdie, behandelt het medisch team de symptomen en geeft hen ondersteunende zorg.
Wat zijn de vooruitzichten voor Triploïdie?
Zuigelingen geboren met triploïdie sterven meestal binnen enkele dagen of maanden na de geboorte.
Er zijn een paar verslagen van mensen met triploïdie die volwassen zijn geworden. Maar zij hadden aandoeningen zoals:
-
Ontwikkelingsachterstand
-
Leerproblemen
-
Aanvallen
-
Gehoorverlies
Baby's die langer leven dan verwacht hebben wat dokters noemen mozaïek triploïdie. Dit betekent dat sommige van hun cellen de gebruikelijke 46 chromosomen hebben, maar andere cellen hebben er 69.
Is triploïdie verschillend van trisomie?
Hoewel triploïdie en trisomie beide chromosoomproblemen zijn, is er een verschil.
Triploïdie is een hele set chromosomen extra.
Een trisomie gebeurt wanneer aan een normaal paar chromosomen een derde wordt toegevoegd. Er zijn veel soorten trisomie. Het meest voorkomende symptoom is een verstandelijke handicap. Het syndroom van Down staat bijvoorbeeld bekend als trisomie 21.
