Karyotype Test: Doel, procedure, resultaten

Wat zijn karyotyperingstests?

Karyotype testen nemen een kijkje op de chromosomen in uw cellen om te zien of er iets ongewoons aan is. Ze worden vaak gedaan tijdens de zwangerschap om problemen met de baby op te sporen. Dit type procedure wordt ook genetisch of chromosoomonderzoek genoemd, of cytogenetische analyse.

Wanneer u zwanger bent, zal de arts verschillende prenatale screening tests willen doen die zoeken naar bepaalde genetische en chromosomale afwijkingen. Waarschijnlijk krijgt u er een in het eerste trimester en een in het tweede trimester.

De meeste vrouwen krijgen uitslagen die binnen het normale bereik liggen en hoeven geen verdere tests te doen. Maar als een van de screeningstests op een probleem wijst, zal de arts u vervolgtests aanbieden, zodat u zeker kunt weten of uw groeiende baby genetische of chromosomale problemen heeft.

Toepassingen voor Karyotype Tests

Mensen hebben 46 chromosomen. Baby's erven er 23 van hun moeder en 23 van hun vader.

Soms hebben baby's een extra chromosoom, een ontbrekend chromosoom, of een abnormaal chromosoom. Aan de hand van een karyotyperingstest kan worden vastgesteld of dit bij uw baby het geval is. De meest voorkomende zaken waar artsen naar zoeken met karyotyperingstesten zijn:

• Down syndroom (trisomie 21). Een baby heeft een extra, of derde, chromosoom 21. Dit beïnvloedt hoe de baby eruit ziet en leert.

• Edwards syndroom (trisomie 18). Een baby heeft een extra 18e chromosoom. Deze baby's hebben meestal veel problemen, en de meesten leven niet langer dan een jaar.

• Patau syndroom (trisomie 13). Een baby heeft een extra 13e chromosoom. Deze baby's hebben meestal hartproblemen en ernstige mentale stoornissen. De meesten leven niet langer dan een jaar.

• Klinefelter syndroom. Een jongensbaby heeft een extra X-chromosoom (XXY). Ze kunnen trager door de puberteit gaan, en kunnen misschien geen kinderen krijgen.

• Turner syndroom. Een meisjesbaby heeft een ontbrekend of beschadigd X-chromosoom. Het veroorzaakt hartproblemen, nekproblemen, en een kleine lengte.

Karyotype testen kunnen gebruikt worden voor meer dan het vinden van geboorteafwijkingen.

• Als u problemen heeft gehad om zwanger te worden of meerdere miskramen heeft gehad, kan de arts willen onderzoeken of u of uw partner een chromosoomprobleem heeft.

• U kunt te weten komen of u een aandoening heeft die u aan uw kind zou kunnen doorgeven.

• Ze kunnen een doodgeboren baby testen om te zien of er een genetisch probleem was.

• Zij kunnen de oorzaak achterhalen van bepaalde lichamelijke of ontwikkelingsproblemen die uw baby of jong kind heeft.

• Chromosoomtests kunnen uitwijzen of een pasgeborene een jongen of een meisje is in de zeldzame gevallen waarin dat niet duidelijk is.

• Bepaalde vormen van kanker kunnen chromosoomveranderingen veroorzaken. Karyotype testen kunnen u helpen de juiste behandeling te krijgen.?

Soorten Karyotype Tests

Karyotyperingstesten kunnen alleen worden uitgevoerd tijdens bepaalde weken van uw zwangerschap. Uw arts zal u adviseren welke karyotyperingstest voor u geschikt is, afhankelijk van hoe ver u in uw zwangerschap bent en van uw risico's.

Het is waarschijnlijker dat uw baby een chromosomenprobleem heeft als:

• Je 35 jaar of ouder bent.

• U heeft een ander kind of een familielid dat een chromosoomafwijking heeft.

• U of uw partner hebben iets ongewoons in uw chromosomen.

• Je hebt een geschiedenis van miskramen of had een baby die doodgeboren werd.

De testen omvatten:

Chorion villus sampling (CVS). Artsen gebruiken een lange naald om een klein monster van de cellen van je baby uit de vlokken te halen, dit zijn weefsels in de placenta (het orgaan dat zich in je baarmoeder vormt om je groeiende baby te voeden).

De artsen sturen deze cellen naar een laboratorium voor verdere tests. De resultaten kunnen aantonen of uw baby het syndroom van Down, trisomie 13, trisomie 18, of andere genetische problemen heeft of niet.

Als de dokter zegt dat je CVS nodig hebt, kan je dat laten doen tussen 10 en 13 weken. Er is een kans dat het leidt tot een miskraam. Dat gebeurt bij 1 op de 100 vrouwen die de test ondergaan. Er is ook een risico voor de baby, dus artsen raden het alleen aan als er een goede kans is dat je baby een probleem heeft.

Vruchtwaterpunctie. Artsen nemen monsters van uw baby's cellen door een kleine hoeveelheid vruchtwater (de vloeistof die uw baby in de baarmoeder omgeeft) af te nemen met een lange naald die ze door uw buik steken. Ze sturen de cellen naar een laboratorium voor verdere tests.

Uit de testresultaten kan blijken of uw baby genetische problemen heeft die met de CVS-test kunnen worden opgespoord, maar ook of er sprake is van neurale buisdefecten, ernstige problemen die de hersenen of de ruggengraat van uw baby kunnen aantasten.

Als de arts zegt dat u een vruchtwaterpunctie nodig hebt, kunt u deze laten doen tussen de 15 en 20 weken. Er is een kans dat je een miskraam krijgt, maar die kans is kleiner dan bij CVS. Het gebeurt bij slechts 1 op de 200 vrouwen die de procedure ondergaan.

Beenmergaspiratie en biopsie. Als u een chromosomenonderzoek ondergaat omdat u kanker of een bloedziekte hebt, kan het nodig zijn dat de arts een beenmergmonster neemt. Meestal wordt dit met een speciale naald uit uw heupbeen genomen terwijl u verdoofd maar wakker bent.

Karyotype Test Risico's

De procedures die gebruikt worden om cellen te verzamelen voor de karyotyperingstest hebben enkele risico's. Het is mogelijk dat CVS of vruchtwaterpunctie een miskraam veroorzaken. U kunt ook hevige bloedingen krijgen of een infectie oplopen als gevolg van een beenmergpunctie en biopsie.

Karyotype Test Resultaten

Wanneer het laboratorium de resultaten terugstuurt, hebben ze naar de chromosomen van je baby gekeken, dus de resultaten zijn definitief: Ofwel heeft je baby een genetisch probleem, ofwel niet.

Dit is anders dan eerdere screeningtests, die alleen konden zeggen dat er een hoge of lage kans op een probleem was. Uw arts zal de testresultaten met u bespreken.