Als u zwanger bent of denkt zwanger te worden, kan genetisch onderzoek u een beter inzicht geven in uw gezondheid en die van uw baby.
Sommige tests kunnen baby's controleren op medische aandoeningen terwijl ze in de baarmoeder zijn. Anderen controleren hun DNA voor sommige genetische ziekten. Zelfs voor de zwangerschap, kan genetische dragerschap screenings kijken naar de moeders en vaders genen om de kans te tonen dat hun kind een genetische aandoening zou hebben.
De meeste van de tests zijn optioneel, maar ze kunnen u helpen beslissingen te nemen over de gezondheid en weten wat te verwachten als je baby komt.
Meer informatie over elke vorm van genetische test, zodat u kunt beslissen welke - indien van toepassing - geschikt zijn voor u.
Voor de zwangerschap: Genetische dragerschap Screeningstesten
Als u een gen voor een aandoening hebt, maar deze aandoening zelf niet hebt, wordt u drager genoemd. Genetische dragerschap screening vertelt u of u en uw partner deze genen hebben en, zo ja, de kans dat u ze doorgeeft aan uw kinderen.
De test kan voor of tijdens de zwangerschap worden gedaan, maar is het nuttigst voor de zwangerschap.
Een arts zal een monster van uw bloed of speeksel nemen voor het onderzoek. Het lab kan zoeken naar genen voor vele soorten aandoeningen, maar de meest voorkomende zijn:
-
Cystic fibrosis
-
Fragiele X syndroom
-
Sikkelcelziekte
-
Ziekte van Tay-Sachs
-
Spinale musculaire atrofie
Mensen uit bepaalde etnische groepen hebben meer kans om drager te zijn voor bepaalde aandoeningen, dus vraag uw arts of u tot een risicocategorie behoort. Veel voorkomende groepen die een dragerschapstest willen, zijn onder andere niet-Spaanse blanken (taaislijmziekte), mensen van Oost-Europees-Joodse afkomst (Tay-Sachs ziekte, taaislijmziekte en andere), en mensen met een Afrikaanse, Mediterrane en Zuidoost-Aziatische achtergrond (sikkelcelziekte).
Eerste Trimester Screening Tests
Zodra u zwanger bent, kan uw arts u voorstellen de genen van uw baby te controleren op het risico van een medisch probleem. Typische testen in de eerste fase van de zwangerschap zijn:
Sequentiële screening
: Bij dit onderzoek wordt door middel van een combinatie van echografie en bloedonderzoek gekeken naar het risico op het syndroom van Down, trisomie 18, en problemen met de wervelkolom en de hersenen. Het onderzoek vindt plaats tussen 10 en 13 weken zwangerschap. Als de uitslag negatief is, kun je kiezen voor meer tests in je tweede trimester.
Geïntegreerde screening
: Een andere combinatie van echografie en bloedonderzoek om te kijken naar het risico op het syndroom van Down, trisomie 18, en ruggengraat- en hersenproblemen. Het onderzoek vindt plaats rond 12 weken, en een tweede deel tijdens het tweede trimester. Het is iets nauwkeuriger dan een sequentiële screening, maar het duurt langer om de resultaten te krijgen -- tot na het tweede deel van de test.
Celvrij foetaal DNA-onderzoek
: Een deel van het DNA van je baby komt in je bloed terecht. Na 10 weken, neemt je dokter een staal van je, en een lab test het DNA van je baby op tekenen van:
-
Down syndroom
-
Trisomie 18
-
Trisomie 13
-
Problemen met geslachtschromosomen
Als uit één van de screeningstests blijkt dat er een risico op een aangeboren afwijking bestaat, zal uw arts u een diagnostische test voorstellen om de resultaten te bevestigen. De DNA-test zonder cellen zoekt niet naar problemen met de hersenen of de ruggengraat, dus als je deze test krijgt, kun je ook een ander bloedonderzoek krijgen in je tweede trimester om die problemen op te sporen.
Ook het testen van de vader kan helpen. Sommige ziekten kunnen alleen worden overgeërfd als beide ouders het gen dragen. Je arts kan sommige problemen uitsluiten, zoals Tay-Sachs, cystische fibrose en sikkelcelanemie, als de vader negatief test -- zelfs als jij positief test.
Screeningstesten in het tweede trimester
In dit deel van je zwangerschap zijn er een paar typische testen die je dokter zal aanbieden:AFP-test (alfafetoproteïne). Deze test controleert op neurale buisdefecten. Het wordt meestal gedaan als de patient al een DNA-test zonder cellen heeft gehad, die niet op dit soort defecten test.
Maternaal serum quad screen
: Deze bloedtest zoekt naar eiwitten in uw bloed die kunnen betekenen dat uw baby een hoger risico heeft op het syndroom van Down, trisomie 18, en ruggengraat- of hersenproblemen. Uw arts kan de test doen tussen 15 en 21 weken.
Geïntegreerde screening (deel 2):
Als je het eerste deel van deze test in je eerste trimester hebt gekregen, zal je tussen 16 en 18 weken nog een bloedtest ondergaan.
Echografie
: Rond week 20 maakt een technicus met behulp van een apparaat beelden van je baby met behulp van geluidsgolven. Je arts gebruikt deze beelden om te kijken naar geboorteafwijkingen zoals een gespleten gehemelte, hartproblemen en nierproblemen.
Diagnostische Tests: Amniocentesis en Chorionic Villus Sampling (CVS)
Vruchtwaterpunctie en CVS controleren baby's voor ze geboren worden op mogelijke geboorteafwijkingen, zoals:
-
syndroom van Down
-
Trisomie 13
-
Trisomie 18
-
Problemen met de groei van de hersenen of de ruggengraat, zoals spina bifida (Alleen een vruchtwaterpunctie kan deze opsporen).
Ze kunnen ook sommige genetische afwijkingen opsporen. Beide testen zijn meer dan 99% accuraat.
De meeste vrouwen laten deze testen niet doen. Het risico op een miskraam is zeer klein, en de meeste mensen die een screeningtest ondergaan die geen problemen aan het licht brengt, kunnen gerust alleen op die resultaten vertrouwen. Maar de screeningtests zijn niet 100% nauwkeurig. Als uit de resultaten van de screening blijkt dat je baby een geboorteafwijking zou kunnen hebben, of als je de meest nauwkeurige tests wilt, kan je arts een CVS of vruchtwaterpunctie voorstellen.
CVS test een klein deel van uw placenta in uw baarmoeder. De arts haalt dit weefsel met een naald door je maag of met een dun slangetje in je baarmoederhals. Artsen doen CVS vroeg in de zwangerschap, tussen je 10e en 13e week. De test kan bij sommige vrouwen krampen, bloedingen of infecties veroorzaken.
Bij een vruchtwaterpunctie steekt de arts een lange, dunne naald door je buik in de zak waarin je baby zit om er een kleine hoeveelheid vocht uit te halen. Een laboratorium onderzoekt de eiwitten en cellen in het vocht. De test is het veiligst tussen de 15 en 20 weken. Soms kan een vruchtwaterpunctie een bloeding, kramp of infectie veroorzaken.
Als uw arts u een van deze tests voorstelt, wil dat niet zeggen dat er zeker een probleem is met uw baby. Het betekent dat hij of zij wil controleren of alles in orde is of dat hij of zij de resultaten van een ander onderzoek dat u hebt laten doen, wil controleren. Praat met hem of haar over de voor- en nadelen van deze tests en over wat de resultaten voor u kunnen betekenen.
