Polygene risicoscores tellen honderden of duizenden genetische factoren om uw risico op ziekte te voorspellen. Een nieuwe studie valideert scores voor AFib, diabetes, borstkanker, en meer.
Wat als je je unieke risico voor elke ziekte zou kennen?
Door Elizabeth Millard
4 mei 2022 C Veel algemene aanbevelingen voor gezondheidsscreening zijn gebaseerd op algemene gemiddelden. Regelmatige mammografieën, darmkankeronderzoeken en diabetesonderzoeken worden allemaal geadviseerd boven de 45 jaar.
Maar wat als je een op maat gemaakt plan zou kunnen hebben op basis van je genetica C zodat je preventieve stappen eerder kunt nemen, of onnodige procedures kunt vermijden, afhankelijk van je unieke risico?
Dat zou wel eens de toekomst kunnen zijn, volgens onderzoekers in een nieuwe studie van Nature Medicine die zes polygene risicoscores, of maatstaven voor ziekterisico's op basis van uw genen, hebben ontwikkeld en gevalideerd.
Kijken naar één genetische marker is klinisch niet bruikbaar, maar een berekening op basis van honderden of duizenden van deze markers zou patiënten kunnen helpen bij het nemen van zinvolle gezondheidsbeslissingen, zegt Jason Vassy, MD, hoofdauteur van de studie en een huisarts in het Brigham and Women's Hospital.
"Dit is weer een geweldig voorbeeld van precisiegeneeskunde," zegt hij. "Er is altijd een prikkelend idee geweest dat iemands genetische opmaak zou kunnen helpen bij het op maat maken van preventieve geneeskunde en behandeling.
De onderzoekers C van Brigham and Womens, Veterans Affairs Boston Healthcare System, en Harvard Medical School C hopen dat prikkelende idee om te zetten in realiteit.
Krijg je een ziekte? Het vinden van een meer definitief antwoord
Het beoordelen van het ziekterisico van elke patiënt kan lastig zijn. Beschikbare hulpmiddelen, zoals de hartrisicocalculator die is ontworpen door de American Heart Association en het American College of Cardiology om patiënten te helpen bij het overwegen van cholesterolverlagende statines, zijn gericht op populaties, niet op individuen, zegt Vassy.
"Patiënten vragen wat de risico's zijn voor hen persoonlijk, en ik zeg dat ik geen kristallen bol heb; ik ken uw toekomst niet," zegt hij. Hoewel dat nog steeds waar is, is het aantrekkelijk om hen te kunnen vertellen: "Dit is uw genetische opmaak en de risicoscore die alleen voor u geldt."
Als onderdeel van een groter gerandomiseerd onderzoek C de Genomic Medicine at Veterans Affairs Study C verkregen Vassy en zijn collega's zes gepubliceerde polygene risicoscores en valideerden deze met behulp van gegevens van meer dan 36.000 mensen in de Mass General Brigham Biobank. Zij kozen atriumfibrillatie, coronaire hartziekte, diabetes type 2, borstkanker, colorectale kanker, en prostaatkanker.
De scores werden getest bij 227 gezonde volwassen patiënten. Daarvan had 11% een hoge risicoscore voor atriumfibrilleren, 7% voor coronaire hartziekte, 8% voor diabetes, en 6% voor colorectale kanker. Bij de mannen had 15% een hoge score voor prostaatkanker, terwijl 13% van de vrouwen een hoge score had voor borstkanker.
Uiteindelijk zijn de onderzoekers van plan om meer dan 1.000 patiënten in te schrijven en hen gedurende 2 jaar te volgen om te zien hoe hun eerstelijnszorgverleners de scores gebruiken in de klinische zorg. (Het team heeft ook middelen ontwikkeld om artsen en patiënten te helpen bij het gebruik van de scores).
Maar er is een uitdaging: Risicoscores zijn minder accuraat bij patiënten van niet-Europese afkomst. Dat komt omdat het meeste genomische onderzoek is gedaan bij Europese populaties.
Hoewel de onderzoekers veranderingen hebben aangebracht om dit aan te pakken, is het belangrijk dat toekomstige studies ernaar streven om meer C en meer diverse C groepen van mensen te omvatten, zegt Vassy.
Het uiteindelijke doel
Op een dag zouden deze scores artsen en patiënten kunnen helpen beslissingen te nemen over preventieve gezondheid. Patiënten met een hoog risico zouden ervoor kunnen kiezen om vaker screenings te ondergaan of medicijnen te nemen om het risico te verlagen.
Uiteindelijk is het doel om algemene aanbevelingen te verminderen die kunnen leiden tot valse positieven en onnodige biopsieën en beeldvorming, zegt Vassy.
"Het is makkelijk om te zeggen dat iedereen op zijn 45ste een colonoscopie moet ondergaan," zegt Vassy. "Maar wat als je zo'n laag risico hebt dat je het langer kunt uitstellen? Misschien komen we op het punt dat we het risico zo goed begrijpen dat iemand er helemaal geen nodig heeft."
Het zal tijd kosten om dat punt te bereiken, vervolgt Vassy, maar ik zie dit soort informatie in de nabije toekomst wel een rol spelen in de gezamenlijke besluitvorming tussen arts en patiënt.
