Kom erachter of de ziekte van Fabry in uw familie voorkomt

De ziekte van Fabry is een erfelijke aandoening, wat betekent dat zij in families voorkomt. U kunt drager zijn van het gemuteerde gen voor deze ziekte en het niet weten, omdat het 10 jaar of langer kan duren voordat de diagnose wordt gesteld, zelfs als u al klachten hebt.

Genetests kunnen u in een vroeg stadium laten weten of u de ziekte van Fabry hebt, voordat uw hart, nieren of andere organen worden aangetast. Zodra u ontdekt dat u het abnormale gen hebt, kunt u een behandeling beginnen om deze problemen te voorkomen. U kunt ook andere leden van uw familie laten weten dat zij mogelijk de ziekte van Fabry hebben, zodat zij zich ook kunnen laten testen.

Hoe mensen de ziekte van Fabry erven

Een mutatie (verandering) in het GLA-gen veroorzaakt de ziekte van Fabry. Dit gen bevat de instructies om een enzym te maken dat "alfa-galactosidase A" heet en dat een soort vet in het lichaam afbreekt.

Als het GLA-gen niet goed werkt, maakt uw lichaam het enzym niet aan en hoopt zich vet op in cellen over uw hele lichaam. De vetophoping kan problemen veroorzaken zoals nierbeschadiging, hartaanval of beroerte.

Het defecte gen zit op het X-chromosoom. Meisjes en vrouwen hebben twee X-chromosomen (XX). Jongens en mannen hebben één X- en één Y-chromosoom (XY).

Vrouwen vertonen misschien geen symptomen omdat hun andere X-chromosoom normaal is, zodat ze nog steeds in staat zijn om het enzym alfa-galactosidase A te maken. Omdat mannen maar één X-chromosoom hebben, maken zij weinig tot geen van dit enzym aan, zodat zij wel symptomen van de ziekte zullen hebben.

Wie moet zich laten testen?

Vraag uw arts of u een gentest moet ondergaan als u familieleden met de ziekte van Fabry hebt. Mogelijk moet u zich ook laten testen als u symptomen hebt als deze:

• Brandende of hete pijn in uw handen en voeten

• Rood-paarse vlekken op uw huid, vooral in het gebied dat uw badpak bedekt

• Minder zweten dan normaal

• Troebelheid of strepen in het voorste deel van uw oog

• Geruis in de oren

• Gehoorverlies

De verzekering dekt meestal de kosten van genetisch onderzoek naar de ziekte van Fabry. De American Association of Kidney Patients dekt ook de kosten via zijn gratis Fabry-diagnostisch test- en voorlichtingsprogramma.

Hoe genetisch onderzoek werkt

Artsen gebruiken een test die de hoeveelheid van het alfa-galactosidase A enzym in uw bloed meet. Jongens en mannen met de ziekte van Fabry hebben geen of heel weinig van dit enzym. Bij sommigen kan ook genetisch onderzoek naar het afwijkende gen nodig zijn.

Omdat meisjes en vrouwen bijna normale niveaus van het enzym kunnen hebben, moeten zij genetisch worden getest om te bevestigen dat zij het abnormale gen hebben dat de ziekte van Fabry veroorzaakt. Veel vrouwen met het abnormale gen kunnen symptomen krijgen in sommige delen van hun lichaam. Zij kunnen het abnormale gen ook doorgeven aan hun kinderen.

Artsen kunnen de ziekte van Fabry opsporen voordat een baby wordt geboren. Zij nemen een monster van vocht of weefsel uit de omgeving van de groeiende baby en testen dit op het enzym. In enkele staten, waaronder Washington en Illinois, worden pasgeborenen routinematig op de ziekte van Fabry gescreend.

Nadat bij één persoon in uw familie de ziekte van Fabry is vastgesteld, kan uw arts een stamboom maken. Vervolgens kunnen andere familieleden worden getest om te zien of zij ook drager van het gen zijn. Als één persoon in een familie deze ziekte heeft, krijgen gemiddeld nog eens vijf familieleden ook de diagnose, zo blijkt uit onderzoek.

Als uw familieleden eenmaal weten dat zij de ziekte van Fabry hebben, kunnen zij, als dat nodig is, met de behandeling beginnen.

Genetische counseling

Een genetisch consulent kan u helpen te bepalen of u risico loopt op de ziekte van Fabry of dat u het gen aan uw kinderen kunt doorgeven. Als u al een genetische test hebt gehad, kan de consulent uw resultaten met u bespreken en u vertellen wat ze betekenen.

Genetische counseling kan u ook helpen meer te weten te komen over opties als u kinderen wilt krijgen. Een test genaamd preïmplantatie genetische diagnose (PGT) is beschikbaar voor degenen die de ziekte van Fabry in hun familie hebben. Om te beginnen ondergaat u in-vitrofertilisatie (IVF) om een paar embryo's te maken. PGT test vervolgens elk embryo voordat de arts ze in de baarmoeder van de moeder plaatst. Met deze methode kunt u embryo's kiezen zonder het gen voor de ziekte van Fabry.

U kunt uw huisarts vragen om u te verwijzen naar een genetisch consulent, of neem contact op met uw verzekeringsmaatschappij om een consulent te vinden die deel uitmaakt van uw zorgplan. De Nationale Vereniging van Genetische Counselors heeft ook een directory op haar website van genetische counselors in het hele land.