hATTR amyloïdose is een ziekte waarbij een gen muteert in de lever, waardoor clusters van misvormde cellen worden gevormd. De clusters vormen vervolgens amyloïde afzettingen die de zenuwen, het hart en de spijsvertering aantasten.
Erfelijke ATTR (hATTR) Amyloidosis is een familiale aandoening
CeCe was een nurse practitioner in een openbare gezondheidskliniek, waar ze vaak anderen troostte wanneer ze moeilijke diagnoses kregen. Haar eigen diagnose kostte verscheidene jaren en een reeks dokters, maar toen ze die eindelijk kreeg, was haar leven drastisch veranderd.
Haar eerste symptoom was het carpaal tunnel syndroom in beide handen, en ze werd 's nachts vaak wakker met brandende pijn in haar handen en polsen. Ze ging naar haar huisarts, maar dat was nog maar het begin. Toen CeCe last begon te krijgen van ernstige kortademigheid, moeite kreeg met korte afstanden lopen en merkte dat haar enkels opgezwollen waren, besefte ze dat haar symptomen te veel waren geworden om aan te kunnen. "Van 2005 tot 2011 ging ik naar een neuroloog, een longarts, een cardioloog, een gastro-enteroloog en ten slotte een reumatoloog," zei CeCe. "Ik kreeg meerdere verkeerde diagnoses."
Uiteindelijk kwam ze erachter dat ze leed aan hATTR amyloïdose, een zeldzame, erfelijke aandoening die snel kan verlopen. Toen CeCe eenmaal een diagnose had, was ze in staat om samen met haar arts een plan te ontwikkelen om de aandoening onder controle te krijgen.
Deze zeldzame genetische aandoening treft naar schatting 50.000 mensen wereldwijd
hATTR amyloidosis wordt veroorzaakt door een erfelijke genvariant, of verandering, in het transthyretine (TTR) gen. Deze verandering in het TTR-gen kan ook een mutatie worden genoemd. Er zijn meer dan 120 verschillende genvarianten ontdekt die hATTR amyloïdose kunnen veroorzaken. Deze varianten beïnvloeden de functie van een eiwit genaamd TTR, een natuurlijk voorkomend eiwit dat voornamelijk in de lever wordt gemaakt en stoffen zoals vitamine A transporteert.
Bij hATTR amyloïdose zorgt een variant in het TTR-gen ervoor dat het eiwit een abnormale vorm aanneemt en misvouwt. Deze vormverandering zorgt ervoor dat het eiwit zich ophoopt in verschillende delen van het lichaam, waaronder de zenuwen, het hart en het spijsverteringsstelsel. De verzameling van abnormale eiwitten worden amyloïde afzettingen genoemd en veroorzaken de symptomen van hATTR amyloïdose.
hATTR Amyloidosis kan een reeks symptomen veroorzaken
De symptomen van hATTR amyloidosis kunnen sterk variëren tussen mensen met de aandoening, zelfs binnen families. De leeftijd waarop de symptomen typisch verschijnen varieert van midden 20 tot midden 60. Omdat de symptomen van hATTR amyloïdose in de loop van de tijd kunnen verergeren, is het belangrijk om er zo snel mogelijk met uw arts over te praten. Enkele typische symptomen zijn:
-
Tintelingen en/of gevoelloosheid in de handen en voeten
-
Carpaal tunnel syndroom in beide handen
-
Brandende pijn
-
Verlies van gevoeligheid voor temperatuur
-
Duizeligheid bij het staan
-
Kortademigheid
-
Diarree of constipatie
-
Onbedoeld gewichtsverlies
-
Misselijkheid en braken
-
Seksuele disfunctie
-
Zwakte
Dit is geen volledige lijst van symptomen die kunnen worden ervaren bij patiënten met hATTR amyloïdose. Elke patiënt heeft een andere ervaring, en het is mogelijk dat u niet al deze symptomen ervaart, of dat u ze niet op hetzelfde moment ervaart. De symptomen van hATTR-amyloïdose kunnen in de loop van de tijd verergeren.
Bekijk een meer gedetailleerde lijst van symptomen op The Bridge.
Een diagnose die de hele familie treft
Omdat hATTR amyloïdose via familieleden wordt doorgegeven, kan een diagnose ook gevolgen hebben voor kinderen en kleinkinderen. hATTR amyloïdose is een autosomaal dominante aandoening, wat betekent dat elk kind van één ouder met hATTR amyloïdose 50% kans heeft om de genetische variant te erven die de aandoening veroorzaakt. Een familielid kan de TTR-genvariant erven, maar het hebben van de variant betekent niet noodzakelijk dat hij of zij hATTR amyloïdose zal ontwikkelen. Hoewel iedereen risico kan lopen op deze ziekte, komt het vaker voor bij bepaalde etniciteiten, zoals mensen van Afrikaanse, Braziliaanse, Franse, Ierse, Japanse, Portugese en Zweedse afkomst.
Overweeg Genetische Counseling en Testen
Als u symptomen ervaart of zich bewust wordt van een familiegeschiedenis van hATTR amyloïdose, spreek dan met uw arts om het juiste actieplan uit te zoeken. Als uw arts denkt dat u mogelijk risico loopt op de ziekte, kan hij of zij u aanraden om met een genetisch consulent te werken. Genetisch consulenten zijn opgeleide gezondheidswerkers die kunnen:
-
Werken met mensen die een genetische test overwegen en begeleiding bieden na een test
-
Mensen te helpen genetica, erfelijkheid en ziekterisico's te begrijpen
-
Bespreek de voordelen, beperkingen, en mogelijke implicaties van genetische testen
-
Informatie te verstrekken over ondersteuning en hulpbronnen
Een genetische test zal bepalen of een persoon drager is van een variant in het TTR gen dat geassocieerd is met hATTR amyloidosis. Als een genvariant is geïdentificeerd, kunnen familieleden van een getroffen persoon deze informatie gebruiken om hun eigen risico te helpen bepalen.
Meer informatie over hATTR Amyloidosis
Leer meer over de symptomen van hATTR amyloïdose, begrijp of genetische testen geschikt zijn voor u, en leer hoe u met uw arts over uw aandoening kunt praten. Een hulpbron die kan helpen is The Bridge, een programma dat is ontworpen om het bewustzijn te vergroten, voorlichting te geven en waardevolle hulpmiddelen te bieden voor patiënten, hun familie en verzorgers.
Inhoud gesponsord en ter beschikking gesteld door Alnylam Pharmaceuticals.
The Bridge en het bijbehorende logo zijn handelsmerken van Alnylam Pharmaceuticals, Inc.
arts keurt geen specifiek product, dienst of behandeling goed.
