Narcolepsie-onderzoeker Lois E. Krahn, MD, deelt haar inzichten in opkomende behandelingen en inspanningen om de oorsprong van de ziekte te begrijpen.
Narcolepsie in beeld: De toekomst van slaaponderzoek
Door Lois E. Krahn, MD, zoals verteld aan Sarah Ludwig Rausch
Ik doe al 25 jaar aan narcolepsie, en er is nog nooit een tijd geweest met zoveel activiteit op zoveel verschillende fronten. Voor mensen die met deze ziekte leven, is het ongelooflijk opwindend. Ik zie dit elke dag.
Slaap is moeilijk te begrijpen vanwege de aard ervan. Iemand is zich niet volledig bewust van zijn omgeving of gedrag als hij slaapt, dus kan hij zichzelf niet goed in de gaten houden en beschrijven wat hij aan het doen is. Mensen met narcolepsie schakelen van waken naar slapen en van slapen naar waken. Ze zijn zich bewust van wat er gebeurt als ze wakker zijn, maar als ze slapen, zijn ze niet in staat te beschrijven waar ze aan denken of wat ze ervaren.
We moeten dus vertrouwen op gegevensvragen, slaapstudies en andere informatiebronnen om de problemen te begrijpen. In tegenstelling tot andere gebieden van de geneeskunde, zoals de psychiatrie, waar we vertrouwen op een patiënt om ons te vertellen wat er aan de hand is, hebben we andere bronnen nodig om aan te vullen wat de persoon met narcolepsie ons kan vertellen. Ik vind het nuttig om te kunnen praten met familieleden of goede vrienden die mensen hebben geobserveerd terwijl ze sliepen en die ons kunnen vertellen wat er is gebeurd. We vertrouwen ook op andere labtesten.
Opmerkelijke ontwikkelingen
Dit is een tijd geweest van ongelooflijke activiteit in de behandeling van narcolepsie. Voor een lange periode hadden we een reeks medicijnen waarmee we mensen zouden helpen. Toen, in 2019, keurde de FDA twee nieuwe medicijnen goed.
Een daarvan was gloednieuw en was nog nooit ergens gebruikt. Het heet solriamfetol (Sunosi). Het andere werd al enige tijd in Europa gebruikt en werd goedgekeurd voor gebruik in de Verenigde Staten. Het heet pitolisant (Wakix). Ze hebben ook een ouder medicijn, natriumoxybaat (Xyrem), goedgekeurd voor gebruik bij kinderen.
En er zijn studies aan de gang om er nog meer te ontwikkelen. Een nieuwe vorm van oxybaatzouten (Xywav) die minder natrium bevat, werd in 2020 goedgekeurd. Er is een andere vorm van natrium oxybaat die wordt getest, met een eenmalige dosis per nacht. Op dit moment, moet je het twee keer per nacht nemen.
Vervolg
Duidelijkheid krijgen over de oorzaken
Ik denk dat we ook een beter begrip hebben van de oorzaken van narcolepsie. Bij veel mensen is narcolepsie het gevolg van een auto-immuunproces - het immuunsysteem valt hersencellen aan die een peptide, of verbinding, genaamd hypocretine of orexine, produceren. Er is een opwindend onderzoeksprogramma aan de gang naar geneesmiddelen die de activiteit van hypocretine/orexine in de hersenen stimuleren. Deze studies zijn nog maar net begonnen, maar ze vertegenwoordigen een gloednieuwe mogelijke behandeling die de onderliggende problemen van mensen met narcolepsie kan aanpakken.
Een andere interessante ontwikkeling is vrij recent. In de Verenigde Staten was er geen manier om hypocretine/orexine niveaus te meten, tenzij het in een onderzoekslaboratorium was. Nu is er een commercieel laboratorium, dat toevallig verbonden is met mijn instelling, Mayo Medical Lab, dat hypocretine/orexine kan meten op ruggenmergmonsters die naar hen worden opgestuurd. Vroeger duurde het lang om resultaten te krijgen, maar nu is het veel gemakkelijker beschikbaar voor artsen, en dus voor mensen met narcolepsie.
Betere behandelingen, snellere diagnose
Mijn ervaring met andere ziektes is dat hoe meer behandelingsmogelijkheden er zijn, hoe meer mensen aangemoedigd worden dat er misschien iets is dat kan helpen. In plaats van zich te redden en te worstelen en misschien niet veel aandacht te besteden aan hun problemen, zullen ze eerder hulp zoeken. Veel mensen met narcolepsie krijgen nooit de diagnose en worden daarom nooit behandeld.
Mijn persoonlijke hoop is dat meer mensen met narcolepsie en hun familie zullen zeggen: Weet je, er lijkt iets niet helemaal in orde. Laten we eens kijken of we kunnen uitzoeken of het een probleem is en of er een behandeling voor is, in plaats van er gewoon mee te leven. Ermee leven is misschien niet ideaal, want als iemand in slaap valt tijdens het autorijden, brengt dat hem en anderen in gevaar. Of ze doen het misschien niet goed op school, of ze hebben misschien moeite om een effectieve werknemer of ouder te zijn.
Wat de richting van het onderzoek betreft, denk ik dat we meer instrumenten zullen hebben om mensen te behandelen. Dan kunnen we misschien vaststellen dat er verschillende subtypes van narcolepsie zijn. Op dit moment kennen we twee soorten: Mensen die een aandoening hebben die kataplexie heet en mensen die geen kataplexie hebben. Persoonlijk denk ik dat er waarschijnlijk andere kenmerken zijn die de reactie van een persoon op de ene of de andere behandeling zullen voorspellen.
En dan, als we meer behandelingen creëren, kunnen we misschien meer mensen helpen om van hun symptomen af te komen. Ik hoop dat we op de een of andere manier mensen met een verhoogd risico kunnen identificeren en manieren kunnen vinden om snel na het begin in te grijpen. Hun ziekte zou minder ernstig kunnen zijn omdat ze niet zo lang zonder behandeling zullen blijven.
