Unieke waarschuwingssymptomen van ATTR-CM (transthyretine amyloïde cardiomyopathie), een ernstige, onderkende en ondergediagnosticeerde vorm van amyloïdose die het hart beïnvloedt.
Mis de unieke waarschuwingssignalen van ATTR-CM niet, een ondergediagnosticeerde hartaandoening
Is hartfalen vastgesteld en ervaart u onopgeloste klachten? Uw klachten kunnen ernstiger zijn dan u denkt. ATTR-CM (transthyretine amyloïde cardiomyopathie) is een ernstige, ondergewaardeerde en ondergediagnosticeerde vorm van amyloïdose die het hart aantast en gepaard gaat met hartfalen.
Kijk wat er in uw lichaam gebeurt als u ATTR-CM heeft
ATTR-CM is een vorm van amyloïdose, een ziekte waarbij bepaalde eiwitten van vorm veranderen, of "misvouwen". Na verloop van tijd kunnen de verkeerd gevouwen eiwitten zich ophopen in het hart en zich verzamelen in andere delen van het lichaam. Hierdoor wordt de hartspier dikker en stijver, wat uiteindelijk tot hartfalen leidt. Er zijn twee hoofdtypen ATTR-CM. Het eerste, dat wild-type wordt genoemd, wordt in verband gebracht met veroudering en treft meestal blanke/Caukasische mannen boven de 60 jaar. Het tweede type, bekend als erfelijke ATTR-CM, wordt doorgegeven van een familielid en veroorzaakt door een genetische mutatie. Omdat ATTR-CM een progressieve aandoening is die in de loop van de tijd verergert, is een vroege diagnose en het opstellen van een ziektemanagementplan met een arts van groot belang.
ATTR-CM presenteert zich vaak met symptomen van hartfalen, maar kan ook andere tekenen en symptomen hebben:
ATTR-CM veroorzaakt veel van dezelfde symptomen als hartfalen, zoals vermoeidheid, kortademigheid en zwelling in de onderbenen en voeten, maar het kan ook carpaal tunnel syndroom, biceps peesruptuur, maag-darm problemen en stenose van de wervelkolom veroorzaken C symptomen die meestal niet in verband worden gebracht met het hart.
Walt werd uiteindelijk op 71-jarige leeftijd gediagnosticeerd met ATTR-CM, na meer dan tien jaar te hebben geleefd met congestief hartfalen en andere symptomen. Pas nadat hij de hulp van een cardioloog had ingeroepen, ontdekte hij de ware aard van zijn ziekte. Walt's lange weg naar het verkrijgen van de juiste diagnose is niet ongewoon en sommige ATTR-CM patiënten melden dat zij tot wel vijf verschillende artsen hebben bezocht voordat zij de juiste diagnose kregen.
"Ik vond eindelijk antwoorden toen een deskundige cardioloog amyloïde afzettingen in mijn hart vond", herinnert Walt zich. "De cardioloog die de diagnose stelde, vertelde me dat hij bijna drie uur had besteed aan het doornemen van mijn medische geschiedenis. Zijn tijd, kennis en ervaring maakten het verschil."
Het krijgen van een ATTR-CM diagnose
ATTR-CM wordt meestal gediagnosticeerd en behandeld door een cardioloog. Om tot een juiste diagnose van ATTR-CM te komen, kan een cardioloog verschillende diagnostische onderzoeken bestellen, zoals een echocardiogram (of ECG), beeldvorming van het hart of andere testmethoden. Zodra de diagnose ATTR-CM is gesteld, worden vaak genetisch advies en genetische tests aanbevolen om de erfelijke vorm van ATTR-CM te bevestigen of uit te sluiten, wat gevolgen kan hebben voor de patiënt en zijn/haar familieleden.
Patiënten moeten open zijn over hun symptomen wanneer ze met hun arts praten. Het helpt om zich voor te bereiden op afspraken door persoonlijke medische dossiers en de medische familiegeschiedenis te verzamelen en eventuele vragen op te schrijven. Zorgverleners spelen ook een belangrijke rol, zoals het helpen herkennen van vroege symptomen, het bieden van steun tijdens de diagnose en het helpen bij de dagelijkse verzorging. Of een verzorger nu een echtgenoot, partner, kind, kleinkind of vertrouwde vriend is, het hebben van een advocaat die fysieke en emotionele steun biedt, kan een voordeel zijn voor elke patiënt die met ATTR-CM leeft.
Als u of iemand die u kent hartfalen heeft en onopgeloste klachten ervaart, praat dan met een arts over ATTR-CM en ga naar www.YourHeartsMessage.com voor meer informatie.
arts keurt geen specifieke producten, diensten of behandelingen goed.
