Transthyretine amyloïde cardiomyopathie, of ATTR-CM, is een zeldzame en levensbedreigende ziekte die gepaard gaat met hartfalen en die kan lijken op andere hartaandoeningen en moeilijk te diagnosticeren kan zijn.
Walt en Dempsey's reis naar de diagnose van ATTR-CM
Transthyretine amyloïde cardiomyopathie, of ATTR-CM, is een zeldzame en levensbedreigende ziekte die gepaard gaat met hartfalen.1,2 Omdat de symptomen van ATTR-CM kunnen lijken op andere, meer voorkomende hartaandoeningen, kan het moeilijk zijn om de diagnose te stellen, en de bekendheid met de aandoening blijft laag, zelfs onder artsen.3,4,5,6,7,8
Als gevolg hiervan kan het traject van de ATTR-CM patiënt lang en ingewikkeld zijn. Het kan gepaard gaan met meerdere doktersbezoeken en jaren van testen en tegenslagen voordat de juiste diagnose wordt gesteld, en voor veel mensen kan de aandoening volledig ongediagnosticeerd blijven.
Inzicht in ATTR-CM Symptomen
ATTR-CM is het resultaat van verkeerd gevouwen eiwitten die zich in de loop van de tijd in het hart en het lichaam van de patiënt ophopen.9 Het presenteert zich vaak met symptomen die geassocieerd worden met hartfalen, zoals vermoeidheid, kortademigheid en zwelling in de onderbenen, maar het kan ook symptomen omvatten die geen verband lijken te houden met een hartaandoening.3 Andere tekenen en symptomen van ATTR-CM kunnen lumbale wervelkolomstenose, maag-darmproblemen en carpaletunnelsyndroom zijn.3
Er zijn twee typen ATTR-CM.10 Het wildtype, de meest voorkomende vorm, wordt geassocieerd met veroudering en treft voornamelijk mannen boven de 60.5,9,11 Erfelijke ATTR-CM wordt geërfd van een familielid en is het gevolg van genetica en treft zowel mannen als vrouwen.12,13 In de Verenigde Staten wordt de meest voorkomende genetische mutatie die geassocieerd wordt met erfelijke ATTR-CM vrijwel uitsluitend aangetroffen bij mensen van Afrikaanse of Afro-Caribische afkomst.14
Een diagnose van ATTR-CM onder ogen zien
Bij Walt, een patiënt met ATTR-CM van het wilde type, duurde het jaren voordat men ontdekte dat zijn symptomen op iets ernstigers wezen. In 2007 werd bij hem voor het eerst congestief hartfalen vastgesteld, maar het duurde nog 11 jaar voordat uit tests bleek dat hij met ATTR-CM leefde. Achteraf gezien herinnert hij zich eerdere tekenen van de ziekte die niet werden gecontroleerd en over het hoofd werden gezien.
Dempsey, een andere patiënt met ATTR-CM van het wilde type, had het geluk dat hij in een vroeg stadium werd gediagnosticeerd, maar hij moest ook meerdere testrondes doorstaan voordat zijn aandoening werd bevestigd. Een longarts voerde een reeks tests uit nadat Dempsey kortademigheid meldde, maar vond niets verkeerds. Hij werd vervolgens doorverwezen naar een ziekenhuis voor een aantal aanvullende tests; er werden echter geen blokkades gevonden. Bij een aanvullende follow-up bevestigde de cardioloog vervolgens dat Dempsey atriumfibrillatie had. In een poging om zijn atriale fibrillatie te behandelen, probeerde de cardioloog elektroshocktherapie, maar dit bracht geen verbetering in zijn onregelmatige hartslag. Na ongeveer vier maanden maakte Dempsey een afspraak bij een vooraanstaande medische instelling om advies in te winnen bij een specialist over de vraag of ablatie zijn atriumfibrilleren zou kunnen verhelpen, en het was tijdens deze afspraak waar zijn diagnose ATTR-CM werd bevestigd. Dempsey's ervaring hielp hem inzien hoe belangrijk het is om specialisten te vinden met wie je openlijk over je symptomen kunt communiceren en die zich inzetten om de onderliggende oorzaak te achterhalen.
Als u hartfalen heeft en soortgelijke klachten ervaart als hierboven beschreven, ga dan naar https://www.yourheartsmessage.com/ask-your-cardiologist voor meer informatie en maak een aangepast discussiehulpmiddel om met uw arts over ATTR-CM te praten.
Maurer MS, Elliott P, Comenzo R, et al. Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Circulation. 2017;135(14):1357-1377. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.024438.
Sipe JD, Benson MD, Buxbaum JN, et al. Amyloïde fibril eiwitten en amyloïdose: chemische identificatie en klinische classificatie International Society of Amyloidosis 2016 Nomenclatuur Richtlijnen. Amyloid. 2016;23(4):209-213. doi: 10.1080/13506129.2016.1257986.
Nativi-Nicolau J, Maurer MS. Amyloïdose cardiomyopathie: update in de diagnose en behandeling van de meest voorkomende typen. Curr Opin Cardiol. 2018;33(5):571-579. doi: 10.1097/HCO.0000000000000547.
Bishop E, Brown EE, Fajardo J, et al. Zeven factoren voorspellen een vertraagde diagnose van cardiale amyloïdose. Amyloid. 2018;25(3):174-179. doi: 10.1080/13506129.2018.1498782.
Maurer MS, Hanna M, Grogan M, et al. Genotype en fenotype van transthyretine cardiale amyloïdose: THAOS (Transthyretin Amyloid Outcome Survey). J Am Coll Cardiol. 2016;68(2):161-172.
Jacobson DR, Alexander AA, Tagoe C, et al. Prevalentie van het amyloïdogene transthyretine (TTR) V122I allel in 14 333 Afro-Amerikanen. Amyloid. 2015;22(3):171-174.
Rapezzi C, Lorenzini M, Longhi S, et al. Cardiale amyloïdose: de grote pretender. Heart Fail Rev. 2015;20(2):117-124.
Shah KB, Mankad AK, Castano A, et al. Transthyretin cardiale amyloïdose in zwarte Amerikanen. Circ Heart Fail. 2016;9(6):e002558. doi: 10.1161.CIRCHEARTFAILURE.115.002558.
Brunjes DL, Castano A, Clemons A, et al. Transthyretine cardiale amyloïdose bij oudere Amerikanen. J Card Fail. 2016;22(12):996-1003. doi: 10.1016/j.cardfail.2016.10.008.
Siddiqi OK, Ruberg FL. Cardiale amyloïdose: een update over pathofysiologie, diagnose, en behandeling. Trends Cardiovasc Med. 2018;28(1):10-21. doi: 10.1016/j.tcm.2017.07.004.
Connors LH, Sam F, Skinner M, et al. Hartfalen als gevolg van leeftijdsgebonden cardiale amyloïdziekte geassocieerd met wild-type transthyretine: een prospectieve, observationele cohortstudie. Circulation. 2016;133(3):282-290. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.115.018852.
Casta?o A, Drachman BM, Judge D, et al. Natural history and therapy of TTR-cardiac amyloidosis: emerging disease-modifying therapies from organ transplantation to stabilizer and silencer drugs. Heart Fail Rev. 2015;20(2):163-178. doi: 10.1007/s10741-014-9462-7.
Gertz MA. Hereditary ATTR amyloidosis: burden of illness and diagnostic challenges. Am J Manag Care. 2017;23(suppl 7):S107-S112.
Maurer MS, Elliott P, Comenzo R, et al. Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Circulation. 2017;135(14):1357-1377. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.024438.
arts onderschrijft geen specifiek product, dienst of behandeling.
