Volgens het agentschap geven veelgebruikte maar niet-goedgekeurde genetische tests vaak vals-positieve resultaten, waardoor aanstaande ouders onnodig ongerust worden gemaakt.
Prenatale DNA-tests leiden tot vals alarm, FDA waarschuwt
Door Marcus A. Banks
20 april, 2022 C Aanstaande ouders en hun zorgverleners moeten niet volledig vertrouwen op de resultaten van prenatale bloedtesten die beweren de kans te voorspellen dat een pasgeborene een zeldzame en mogelijk ernstige ziekte zal hebben, aldus de FDA in een nieuwe waarschuwing.
Deze tests C genaamd niet-invasieve prenatale screening tests C gebruiken een bloedmonster van een zwangere moeder om te kijken naar tekenen dat haar foetus een genetische afwijking heeft. Ze vertellen ouders het risico dat een foetus een bepaalde genetische afwijking heeft, maar ze kunnen het mis hebben, zei de FDA.
De FDA zei dat aanstaande ouders de voor-en nadelen van genetische screening met een genetisch adviseur moeten bespreken voordat ze de tests krijgen en een follow-up diagnostische test moeten aanvragen als het screening resultaat zorgwekkend is.
De diagnostische tests die een genetische afwijking bevestigen of uitsluiten, zoals een vruchtwaterpunctie, zijn meer invasief dan de bloedafnames die worden gebruikt voor genetische screening en hebben een klein risico op een miskraam. Maar de diagnostische tests zijn nauwkeuriger, zei de FDA.
Het agentschap zei dat sommige mensen kritieke beslissingen over een zwangerschap hebben genomen, met inbegrip van beëindiging, na het ontvangen van verontrustende resultaten van genetische screeningtests, waarvan geen van de FDA goedkeuring heeft gekregen.
Zonder bevestiging van de resultaten met een diagnostische test, is er geen manier om te weten of de foetus daadwerkelijk de genetische afwijking had die door de screeningtest werd gerapporteerd, zei het agentschap in een verklaring van 19 april. De FDA is op de hoogte van gevallen waar een screeningtest een genetische afwijking meldde en een bevestigende diagnostische test later vaststelde dat de foetus gezond was.
De FDA's mededeling komt enkele maanden nadat de New York Times meldde dat 85% van de positieve screening testresultaten voor sommige aandoeningen onjuist zijn, ondanks marketing van screening bedrijven over hoe hun tests betrouwbaar zijn en gemoedsrust brengen.
Prenatale genetische screeningtests zoeken naar afwijkingen die een aandoening kunnen veroorzaken, zoals ontbrekende chromosomen of delen van chromosomen, of extra chromosomen. Maar terwijl deze tests vaak nauwkeurig zijn voor meer voorkomende aandoeningen zoals het syndroom van Down, zijn ze veel minder betrouwbaar voor zeldzame ziekten, aldus het verslag in de Times.
Het verhaal belicht meerdere vrouwen die diagnostische tests kregen die de enge resultaten van hun genetische screening weerlegden.
The Times beschrijft de ervaring van Cloey Canida, een 25-jarige Californische vrouw wiens genetische screening met 99% zekerheid zei dat haar baby een ziekte zou hebben die Patau syndroom heet. De test is bijna altijd verkeerd voor vrouwen van Canida's leeftijd, verzekerde haar arts haar. Na meer dan 1000 dollar aan tests kwam Canida erachter dat haar zwangerschap wel degelijk gezond was.
Ik wou dat we op de hoogte waren gebracht van het fout-positieve percentage voordat ik instemde met de test, vertelde ze aan de krant. Ik heb daar geen enkele informatie over gekregen.
