De mogelijkheden zijn grenzeloos, maar alleen de tijd zal het leren
Menselijk genoom
Wat in kaart brengen echt betekent.
Medisch Beoordeeld door Annie Finnegan Uit de dokter Archieven
27 juni 2000 -- Sinds de aankondiging van het ruwe ontwerp van het menselijk genoom, zijn de metaforen die deze bijzondere prestatie beschrijven bijna even talrijk als de genen die nog niet in kaart zijn gebracht: Lewis en Clark, man-op-de-maan, het boek van het leven, gewoonweg fenomenaal.
Wat prestaties betreft, zal al die overdrijving wel tekortschieten. Maar ondertussen is er nog werk aan de winkel om alle rijkdom van het in kaart brengen van het menselijk genoom echt te realiseren.
Stephen T. Warren, PhD, professor in de menselijke genetica aan de Emory University School of Medicine in Atlanta, vertelt dokter dat er "nog heel wat werk moet worden verricht, dus ik denk dat de mensen zich moeten realiseren dat het veel werk was om de sequentie te verkrijgen, maar dat alleen zal ons niet veel vertellen totdat we nog een enorme hoeveelheid werk hebben verricht".
Tegen 2003 wil het Human Genome Project het volledige menselijke genoom met bijna 100% nauwkeurigheid in kaart brengen. Het particuliere bedrijf dat ook het genoom in kaart heeft gebracht, Celera Genomics, beweert al 99% van het genoom in kaart te hebben gebracht.
Craig Venter, voorzitter van Celera, zegt dat de volgende stap in het project de "interpretatiefase" is waarin we "ontdekken wat het allemaal betekent".
Een deel van die ontdekking zal bestaan uit het catalogiseren van stoffen die helpen de verschillen in mensen te bepalen. Die verschillen kunnen leiden tot enkele van de eerste voordelen van het huidige "ruwe ontwerp" van het genoom.
Door de verschillen in mensen precies aan te wijzen, kunnen artsen misschien medicijnen voorschrijven waarvan ze weten dat ze zullen werken, in plaats van de hit-or-miss-methode die nu wordt gebruikt. "Je zou de therapie meteen kunnen versnellen, je kiest het geneesmiddel waarvan je weet dat het een grote kans heeft om meteen te werken, zonder vallen en opstaan," vertelt Warren aan de arts.
Hoewel er duizenden genen zijn geïdentificeerd, is het nog onbekend hoeveel er nog ontdekt moeten worden. Sommige schattingen gaan over de 100.000, maar de meeste zitten daaronder.
Nadat de genen gevonden zijn, moeten wetenschappers uitzoeken wat dat gen doet -- met andere woorden, welk eiwit maakt het aan en hoe beïnvloedt het het lichaam. Een gen vertelt het lichaam in feite om een bepaald eiwit te produceren dat vervolgens een speciale functie heeft binnen de persoon.
De volgende stap is natuurlijk het gebruiken van die informatie. Warren zegt dat "het hebben van een doel [voor het medicijn om naar toe te werken] beter is dan de manier waarop de meeste medicijnen echt zijn ontworpen, wat nogal hit and miss is. Als het eiwit dat het gen codeert kan worden geïsoleerd, en als dat eiwit betrokken is bij ziekte, dan kan uiteindelijk een medicijn worden ontwikkeld tegen dat specifieke gen of eiwit.
Medicijnen op maat maken voor mensen is nog tientallen jaren ver weg, maar nieuwe medicijnen op basis van de onlangs vrijgegeven grondstof zouden volgens Warren binnen iets meer dan tien jaar mensen ten goede kunnen komen.
Een ander aspect van het menselijk genoom dat de krantenkoppen haalt, is de mogelijkheid om mensen vooraf te screenen op de kans dat ze een bepaalde ziekte krijgen. Deze prescreening zou in de nabije toekomst in een stroomversnelling kunnen komen.
Die informatie zou mensen ertoe kunnen aanzetten preventieve maatregelen te nemen tegen een ziekte, met name een ziekte zoals hartaandoeningen of type 2-diabetes, die mogelijk bepaalde milieuoorzaken heeft. Voor andere ziekten, waarvoor geen genezing bekend is, is het voordeel moeilijker te definiëren: "Wat is het voordeel als je weet dat je de ziekte van Parkinson krijgt, of [multiple sclerose], of de ziekte van Alzheimer, als je 15 jaar oud bent?" vraagt Warren.
Het in kaart brengen van het menselijk genoom ligt ver voor op schema, en het is niet ondenkbaar dat er door toekomstige innovaties soortgelijke vooruitgang zal worden geboekt. IBM werkt bijvoorbeeld aan een supercomputer, Blue Gene genaamd, die een deel van het mysterie achter de werking van eiwitten kan ontcijferen.
Deze "computationele biologie" of "bio-informatica", zoals Warren het noemt, zou informatie kunnen verzamelen "zonder dat er geëxperimenteerd hoeft te worden, ... om bijvoorbeeld een geneesmiddel te ontwerpen, hoef je de structuur van het eiwit misschien niet op te lossen in het laboratorium, je kunt een redelijke voorspelling doen van de structuur in de computer".
Er zijn zelfs andere "spin-offs". Zo is met de huidige technologie het genoom van rijst bijna in kaart gebracht, en dat kan "veel implicaties hebben voor de honger in de wereld", vertelt Warren aan dokter.
"Een van de dingen is", zegt hij, "dat we niet eens kunnen voorzien of overwegen wat we allemaal met deze informatie kunnen doen; er kunnen dingen zijn die ongelooflijk belangrijk zijn en waar niemand veel over heeft nagedacht."
