Klinefelter Syndroom: Symptomen, oorzaken, diagnose en behandeling

Het Klinefelter-syndroom, ook bekend als het XXY-syndroom, is een aandoening bij jongens en mannen die wordt veroorzaakt door een extra X-chromosoom. Het kan de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling beïnvloeden.

Het Klinefelter-syndroom is een genetische aandoening waarbij een jongen wordt geboren met een extra X-chromosoom. In plaats van de typische XY-chromosomen bij mannen hebben zij XXY, daarom wordt deze aandoening ook wel het XXY-syndroom genoemd.

Mannen met Klinefelter weten meestal niet dat ze het hebben, totdat ze problemen krijgen bij het krijgen van een kind. Er is geen genezing, maar het kan wel behandeld worden.

Wat is de oorzaak van het Klinefelter Syndroom?

Je krijgt het extra X chromosoom door toeval. Of de eicel of het sperma dat samenkwam om u te creëren had een extra X-chromosoom. Oudere vrouwen hebben een iets grotere kans op een jongen met het XXY-syndroom, maar de kans is klein.

Mannen met Klinefelter kunnen hebben:

• Een extra X chromosoom in elke cel, wat het meest voorkomt

• Een extra X chromosoom in slechts enkele cellen, mozaïek Klinefelter genoemd, waarbij je niet zoveel symptomen hebt

• Meer dan één extra X chromosoom, wat zeer zeldzaam is en ernstiger

Symptomen van het Klinefelter Syndroom

Sommige mannen vertonen als kind al symptomen van Klinefelter, maar anderen weten pas dat ze het hebben in de puberteit of op volwassen leeftijd. Veel mannen beseffen nooit dat ze het hebben omdat de symptomen niet altijd aanwezig zijn.

Symptomen van Klinefelter variëren met de leeftijd en omvatten:

Baby's:?

• Hernia

• Rustiger dan normaal

• Langzamer om te leren zitten, kruipen, en praten

• Testikels die nog niet in het scrotum zijn gevallen

• Zwakkere spieren

Kinderen:?

• Moeite om vrienden te maken en over gevoelens te praten

• Lage energie niveaus

• Problemen met leren lezen, schrijven en rekenen

• Verlegenheid en weinig zelfvertrouwen

Tieners:?

• Grotere borsten dan normaal.

• Minder gezichts- en lichaamshaar, en het komt later.

• Minder spiertonus, en spieren groeien langzamer dan normaal

• Langere armen en benen, bredere heupen, en een korter bovenlichaam dan andere jongens van hun leeftijd

• De puberteit komt nooit, komt later, of komt niet helemaal af

• Kleine penis en kleine, stevige testikels.

• Groter dan normaal voor de familie.

Volwassenen:?

• Onvruchtbaarheid? (kunnen geen kinderen krijgen omdat ze niet genoeg sperma kunnen aanmaken)

• Weinig zin in seks

• Laag testosterongehalte

• Problemen met het krijgen of behouden van een erectie

Diagnose Klinefelter Syndroom

Om het Klinefelter syndroom vast te stellen, zal uw arts beginnen met een lichamelijk onderzoek en vragen stellen over uw symptomen en algemene gezondheid. Ze zullen waarschijnlijk uw borst, penis en testikels onderzoeken en een paar eenvoudige tests doen, zoals het controleren van uw reflexen.

Uw arts kan dan twee belangrijke tests doen:

<.>

Chromosoom analyse: Ook wel karyotype analyse genoemd, deze bloedtest kijkt naar uw chromosomen.

Behandeling van het Klinefelter Syndroom

Het is nooit te laat om Klinefelter te behandelen, maar hoe eerder je begint, hoe beter.

Een veel voorkomende behandeling is testosteronvervangingstherapie. Hiermee kan in de puberteit worden begonnen en het kan typische lichaamsveranderingen teweegbrengen, zoals gezichtsbeharing en een diepere stem. Het kan ook helpen met de grootte van de penis en sterkere spieren en botten, maar het heeft geen invloed op de grootte van de testikels of de vruchtbaarheid.

Testosteronvervangingstherapie gedurende uw hele leven kan helpen sommige van de langetermijnproblemen te voorkomen die Klinefelter met zich meebrengt.

Andere behandelingen zijn:

• Counseling en ondersteuning voor mentale gezondheidsproblemen

• Vruchtbaarheidsbehandeling (in sommige gevallen, gebruik van je eigen sperma om vader te worden van een kind)

• Bezigheidstherapie en fysiotherapie om te helpen met de coördinatie en het opbouwen van spieren.

• Plastische chirurgie om de borsten te verkleinen.

• Spraaktherapie voor kinderen

• Ondersteuning op school om te helpen met sociale vaardigheden en leerachterstanden

Als uw kind Klinefelter heeft, zijn er dingen die kunnen helpen:

• Sporten en andere fysieke activiteiten om spieren op te bouwen

• Deelnemen aan groepsactiviteiten om sociale vaardigheden te leren

Complicaties van het Klinefelter Syndroom

Veel problemen veroorzaakt door Klinefelter zijn het gevolg van een lagere testosteronspiegel. U kunt een iets grotere kans hebben op:

• Auto-immuun problemen, zoals lupus en reumatoïde artritis, waarbij uw immuunsysteem gezonde delen van uw lichaam aanvalt.

• Borstkanker en kankers die uw bloed, beenmerg en lymfeklieren aantasten.

• Aandoeningen met uw hormoonklieren, zoals diabetes.

• Hartziekten en problemen met de bloedvaten.

• Longziekten

• Geestelijke gezondheidsproblemen, zoals angst en depressie.

• Zwakke botten, osteoporose genaamd.

Prognose voor Klinefelter Syndroom

Behandeling kan jongens en mannen met Klinefelter helpen een gelukkig en gezond leven te leiden. Vooruitgang in vruchtbaarheidsbehandelingen heeft het voor sommigen mogelijk gemaakt kinderen te verwekken. In het algemeen is de levensverwachting normaal. Sommige onderzoeken hebben uitgewezen dat de levensverwachting van mannen met deze aandoening een jaar of twee lager kan zijn dan die van mannen zonder deze aandoening, vanwege andere gezondheidsproblemen die verband houden met Klinefelter.