Juveniele maculadegeneratie is de term voor verschillende erfelijke oogziekten die bij kinderen en jonge volwassenen voorkomen, waaronder de ziekte van Stargardt, de ziekte van Best en juveniele retinoschisis. Meer informatie van arts.
Deze aandoeningen zijn het gevolg van genveranderingen die in families worden doorgegeven. Helaas is er geen behandeling. Visuele hulpmiddelen, adaptieve training en andere hulpmiddelen kunnen jonge mensen met gezichtsverlies helpen actief te blijven. Onderzoekers blijven zoeken naar manieren om JMD te voorkomen en te behandelen.
Genetische counseling kan ouders over deze oogproblemen leren en de risico's voor hun kinderen in kaart brengen. De counseling helpt gezinnen ook te begrijpen hoe het gezichtsvermogen van hun dierbare wordt beïnvloed.
JMD beschadigt de macula, het weefsel in het midden van het netvlies aan de achterkant van het oog. Dit gebied zorgt voor het scherpe centrale zicht waarmee we dingen kunnen doen zoals lezen en autorijden. Het stelt ons ook in staat kleuren te zien en gezichten te herkennen. Er zijn verschillende erfelijke ziektes die tot JMD kunnen leiden.
Stargardt's Ziekte
Het is de meest voorkomende vorm van JMD. Het is vernoemd naar de Duitse oogarts Karl Stargardt, die het ontdekte in 1901. Het treft ongeveer één op de 10.000 kinderen in de VS. Hoewel de ziekte voor het 20e levensjaar begint, is het mogelijk dat u pas op 30- tot 40-jarige leeftijd gezichtsverlies merkt.
Tekenen: De diagnose wordt meestal gesteld door geelwitte vlekken die in en rond de macula verschijnen. Als ze de achterkant van het oog bedekken, dan wordt het fundus flavimaculatus genoemd. Deze afzettingen zijn een abnormale opeenhoping van een vetachtige stof die bij normale celactiviteit wordt geproduceerd.
Symptomen: Onder andere moeite met lezen en grijze of zwarte vlekken in uw centrale zicht. Het gezichtsverlies komt langzaam op gang en treft vervolgens beide ogen. Zodra het gezichtsvermogen 20/40 bereikt, gaat de ziekte sneller, totdat uw gezichtsvermogen 20/200 bereikt, wat wettelijke blindheid is. Sommige mensen verliezen hun gezichtsvermogen snel in de loop van een paar maanden. De meeste mensen hebben een gezichtsverlies van 20/100 tot 20/400 tegen de tijd dat ze 30 of 40 zijn.
Het heeft geen invloed op het perifere, of zijdelingse, zicht. U zult waarschijnlijk geen nachtzicht verliezen, maar u kunt problemen hebben wanneer u van donkere naar lichte plaatsen moet gaan. In latere stadia van de ziekte verdwijnt het kleurenzicht.
Oorzaken: Onderzoekers geven een specifiek gen de schuld van de ziekte. Als beide ouders een gemuteerde vorm van het gen en een normaal gen hebben, hebben hun kinderen 25% kans de ziekte te krijgen. Kinderen die slechts één gemuteerd gen erven, krijgen de ziekte niet. Maar ze kunnen het doorgeven zonder het te weten.
Beste Ziekte
Het is de tweede meest voorkomende vorm van JMD. Je zou het ook Best vitelliform maculaire dystrofie kunnen horen noemen. Het werd in 1905 ontdekt door Friedrich Best, een andere Duitse oogarts. Het kan bij een oogonderzoek tussen de 3 en 15 jaar aan het licht komen, maar de symptomen kunnen pas later optreden.
Tekenen: De oogarts zal een heldergele, met vloeistof gevulde zak, of cyste, onder uw macula zien. Het ziet eruit als een ei met de zonzijde naar boven. Uw zicht kan normaal of bijna normaal zijn in dit stadium. Uiteindelijk barst de zak en verspreidt de vloeistof zich over uw macula. De arts kan dit zien met een instrument dat een oftalmoscoop wordt genoemd.
Symptomen: Vertonen zich in fasen over een periode van jaren. In het begin is er geen verandering. In latere stadia is er sprake van verlies van het centrale gezichtsvermogen in één of beide ogen. Dingen zien er wazig of vervormd uit. Uw centrale gezichtsvermogen kan in latere stadia terugvallen tot 20/100. Maar misschien heeft u geen ernstig verlies van gezichtsvermogen. Of u kunt uw gezichtsvermogen in één oog verliezen, maar niet in het andere.
Oorzaken. Als één ouder de ziekte van Best heeft en de andere niet, is er 50% kans dat hun kinderen de ziekte krijgen. Kinderen die de ziekte niet krijgen, kunnen het niet aan hun kinderen doorgeven.
Juvenile Retinoschisis
Ook wel X-gebonden retinoschisis genoemd, het treft meestal jonge mannen. Het gezichtsverlies treedt op tussen de leeftijd van 10 en 20 jaar en blijft stabiel tot ongeveer de leeftijd van 50 of 60 jaar.
Tekenen: Bij deze aandoening splitst het netvlies zich in twee lagen. De ruimte ertussen wordt opgevuld met blaasjes en bloedvaten. Het bloed lekt in het glasvocht, de heldere vloeistof die de binnenkant van uw oog vult. Na verloop van tijd kan het glasvocht van het netvlies loslaten. Of het netvlies kan loslaten van de binnenwand van uw oog.
Symptomen: Het veroorzaakt verlies van het centrale gezichtsvermogen tussen 20/60 en 20/120. U kunt moeite hebben om beide ogen op één voorwerp te richten (strabisme). Of uw oog kan uit zichzelf bewegen (nystagmus). Ongeveer de helft van de mensen met de ziekte verliest zijdelings gezichtsvermogen. Als u 60 jaar of ouder bent, kunt u wettelijk blind zijn.
Oorzaken: Het abnormale gen dat de fout veroorzaakt is verbonden met het X-chromosoom. Dat betekent dat het zich verschillend gedraagt bij vrouwen en mannen:
Er is 50% kans dat vrouwen die drager zijn van het gen het doorgeven aan hun dochters, die drager worden. Ze hebben ook 50% kans om het door te geven aan hun zonen, die de ziekte zullen krijgen.
Mannen met de ziekte geven het altijd door aan hun dochters, die dan dragers worden. Maar zij kunnen het gen niet doorgeven aan hun zonen.
Net als bij andere vormen van juveniele maculadegeneratie is er geen behandeling. Maar een operatie kan helpen om netvliesloslating te herstellen.
