Primaire hyperoxalurie type 1 is een zeldzame genetische ziekte die nierstenen kan veroorzaken en kan leiden tot nierbeschadiging. Ontdek wat deze ziekte veroorzaakt en wie er risico op loopt.
Wanneer u PH1 heeft, hopen grote hoeveelheden van een natuurlijke stof genaamd oxalaat zich op in uw nieren. Dit kan de nieren beschadigen en de schade kan zich vervolgens verspreiden naar andere delen van je lichaam.
Hoe zeldzaam is het?
Primaire hyperoxalurie (PH) ziekten treffen slechts ongeveer 1 op 58.000 mensen. Type 1 is de meest voorkomende vorm. Ongeveer 80% van de mensen met primaire hyperoxalurie heeft type 1.
Wat is de oorzaak van primaire hyperoxalurie type 1?
Mensen met PH aandoeningen worden geboren met mutaties, of onjuiste codes, in bepaalde genen. Daardoor hebben ze geen enzymen die het oxalaatgehalte in hun lichaam stabiel houden.
Als je PH1 hebt, heb je een mutatie in je AGXT-gen. Dit zorgt ervoor dat je een enzym mist dat alanine-glyoxylate aminotransferase heet. Zonder dit enzym kan je lichaam een eiwit genaamd glyoxylaat niet afbreken en verwerken.
Te veel glyoxylaat kan zich ophopen en in oxalaat veranderen, dat zich met calcium in de urine verbindt en kristallen vormt. Je nieren kunnen de oxalaatkristallen niet wegspoelen, waardoor ze nierbeschadiging veroorzaken.
Wie krijgt primaire hyperoxalurie type 1?
Primaire hyperoxalurie type 1 is een recessief erfelijke aandoening. Dat betekent dat u twee exemplaren van de mutatie in uw AGXT-gen erft, één van elk van uw ouders. Uw ouders kunnen geen tekenen van de ziekte vertonen omdat ze elk slechts een kopie van de mutatie hebben.
Als uw ouders familie van elkaar zijn, is de kans groter dat ze elk een kopie van het gemuteerde gen hebben. Deze paren lopen een hoger risico om kinderen met PH-ziekten te krijgen. PH1 treft mannen en vrouwen in gelijke mate.
Wat zijn de complicaties van primaire hyperoxalurie type 1?
PH1 kan leiden tot ernstige niercomplicaties, zoals:
-
Calciumafzettingen in uw urinewegstelsel, recidiverende nefrolithiasis genaamd.
-
Nefrocalcinose, een ophoping van calciumoxalaat in uw nieren
-
Nieraandoeningen in het eindstadium, wanneer uw nieren beginnen te falen
Als je nieren falen, kunnen de harde oxalaatkristallen zich verspreiden naar andere delen van je lichaam. Ze kunnen zich ophopen in de:
-
Botten
-
Huid
-
Ogen
-
Hart
-
Bloedvaten
-
Centraal zenuwstelsel
Wat er gebeurt in de latere stadia van PH1 hangt af van welke organen zijn aangetast door de oxalaat opbouw. U kunt ernstige, pijnlijke, of levensbedreigende problemen ontwikkelen, waaronder:
-
Gebroken botten
-
Onregelmatige hartslag
-
Oogziekte
-
Beroertes
-
Vergrote lever
-
Perifere neuropathie, een pijnlijke vorm van zenuwbeschadiging
Ziekte openbaart zich op verschillende leeftijden
Zelfs mensen in dezelfde familie die PH1 hebben, kunnen op verschillende manieren worden getroffen.
Mensen kunnen de eerste tekenen van de ziekte krijgen op elk moment van de kindertijd tot middelbare leeftijd. Je kunt jaren met de genmutatie leven en nooit symptomen hebben. U kunt er niet achter komen dat u PH1 heeft totdat u zich laat testen omdat iemand anders in uw familie ermee gediagnosticeerd is.
Ernstige infantiele vorm. Bij ongeveer 10% van de mensen met PH1 treden de eerste verschijnselen op in de zuigelingen- of vroege kinderleeftijd, wanneer zij ernstige calciumoxalaatophoping in hun nieren hebben. Deze kinderen kunnen niet goed gedijen. Dat betekent dat ze niet groeien zoals verwacht wordt van gezonde kinderen van hun leeftijd. Ze hebben niet alleen calciumophoping in hun nieren, maar ook calciumstenen in andere delen van hun urinewegen, zoals de blaas of de urinebuis.
Kinder- of adolescente vorm. De meeste mensen met primaire hyperoxalurie type 1 hebben de eerste verschijnselen in hun kindertijd of vroege tienerjaren. Zij kunnen herhaaldelijk stenen in hun nieren, blaas of urinebuis hebben. Bedplassen kan een vroeg waarschuwingsteken zijn.
Volwassen vorm. Sommige mensen komen er pas achter dat ze de ziekte hebben als ze volwassen zijn, zelfs als ze 50 zijn. Ze komen er misschien pas achter als ze aanhoudende problemen met nierstenen hebben. PH1 wordt als milder beschouwd als u pas op volwassen leeftijd symptomen krijgt. Toch heeft tot de helft van de mensen bij wie als volwassene PH1 wordt vastgesteld, een ernstige nierziekte. Sommigen weten pas dat ze het hebben als ze een niertransplantatie hebben ondergaan en nog steeds een chronische nierziekte hebben.
Ongeacht wanneer de diagnose primaire hyperoxalurie type 1 bij u wordt gesteld, het is belangrijk dat u samenwerkt met uw arts en zo snel mogelijk met de behandeling begint om complicaties te voorkomen.
