Hoewel nierstenen het meest voorkomende symptoom van primaire hyperoxalurie type 1 zijn, kan de ziekte ook gevolgen hebben voor uw ogen, huid en hart. Lees meer over de waarschuwingssignalen van deze zeldzame ziekte.
Sommige mensen hebben milde symptomen. Anderen hebben ernstige, soms levensbedreigende symptomen. Zelfs twee mensen in dezelfde familie die PH1 hebben, kunnen verschillende symptomen hebben. Sommige mensen hebben nooit symptomen.
Hoewel u met deze ziekte wordt geboren, kunnen de eerste verschijnselen op elk moment optreden, van de babytijd tot middelbare leeftijd.
Symptomen bij baby's
Ongeveer 10% van de mensen met PH1 krijgen hun eerste symptomen tussen de babytijd en de vroege kindertijd. Dit type, infantiele PH1 genoemd, kan ernstig zijn.
Ouders kunnen merken dat hun baby te klein in lengte en gewicht is voor hun leeftijd. Dit wordt "failure to thrive" genoemd. Baby's en jonge kinderen met PH1 kunnen ook een hoog calciumgehalte in hun urine hebben wanneer dit bij de dokter wordt onderzocht.
Een ander vroeg teken van PH1 bij baby's en heel jonge kinderen zijn pijnlijke stenen in hun nieren, blaas of urinebuis. Mensen met PH1 missen een enzym dat het oxalaatgehalte in hun lichaam reguleert. Oxalaat is een stof die samen met calcium harde stenen kan vormen in de nieren of urinewegen.
Deze stenen zijn zeldzaam bij kinderen. Ze zijn dus een teken dat een kind een ernstige ziekte als hyperoxalurie kan hebben. Symptomen van nier- of urinewegstenen zijn onder andere:
-
Bloed in de urine
-
Pijn bij het plassen
-
U moet vaak plassen
-
Buikpijn
-
Veel urineweginfecties
-
Verstopte urinewegen
-
Plotselinge, ernstige rugpijn
-
Rillingen
-
Koorts
Baby's en jonge kinderen met PH1 kunnen ook geleidelijke nierschade oplopen door de ophoping van oxalaatkristallen. Als deze schade erger wordt, kunnen ze nierfalen krijgen.
Symptomen bij kinderen en tieners
De meeste mensen met PH1 krijgen de eerste symptomen als kind of tiener. Deze kinderen kunnen vaak nier- of urinestenen hebben.
Jongere kinderen kunnen ook in bed plassen of moeite hebben om hun urinelozing onder controle te houden. Kinderen en tieners met PH1 kunnen nierschade oplopen die na verloop van tijd erger wordt. Het kan soms leiden tot nierfalen.
Symptomen bij Volwassenen
Sommige mensen hebben geen tekenen van PH1 tot ze volwassen zijn, zelfs pas na hun 50ste. Zij kunnen herhaaldelijk nierstenen hebben. Als een steen een verstopping veroorzaakt, kunnen ze nierfalen krijgen. Soms werken hun nieren niet meer zo goed als vroeger.
Wanneer de PH1-symptomen zich op volwassen leeftijd voordoen, wordt dit beschouwd als een mildere vorm van de ziekte. Maar de helft van de volwassenen met PH1 krijgt een nierziekte of nierfalen.
Complicaties van PH1
Mensen met primaire PH1 kunnen ernstige complicaties krijgen als ze niet behandeld worden. Als hun ziekte erger wordt, kunnen ze nierfalen krijgen. De symptomen zijn onder andere:
-
Weinig of geen urine produceren?
-
Vermoeidheid
-
Zich algemeen ziek voelen
-
Geen eetlust
-
Misselijkheid
-
Braken
-
Bleke huid
-
Gezwollen handen of voeten
Oxalaat kan zich ook ophopen in andere delen van je lichaam, zoals je:
-
Bones
-
Ogen
-
Hart
-
Huid
-
Bloedvaten
-
Centraal zenuwstelsel
De harde kristalafzettingen kunnen deze organen en weefsels beschadigen. Als dit erger wordt, krijg je een complicatie die oxalosis wordt genoemd.
Oxalose kan ernstige symptomen veroorzaken zoals:
-
Pijn in de botten
-
Gebroken botten
-
Abnormaal harde, dichte botten
-
Gebitsproblemen zoals pijn in de tanden of losse tanden, en blootliggen van de tandwortels en pulpa
-
Bloedarmoede die moeilijk te behandelen is
-
Beschadiging van een zenuw die het gezichtsvermogen beïnvloedt, genaamd optische atrofie
-
Retinopathie, een ziekte van het netvlies van je ogen
-
Perifere neuropathie, een pijnlijke zenuwaandoening
-
Onregelmatige hartslag
-
Hartblok, waarbij uw hart te langzaam slaat
-
Ontsteking van uw hartweefsel
-
Beroerte
-
Vernauwde bloedvaten
-
Gewrichtspijn
-
Gezwollen lever of milt
-
Paarse vlekken op de huid
-
Huiduitslag
-
Gangreen (afsterven van lichaamsweefsel) aan uw handen of voeten
