Omdat primaire hyperoxalurie type 1 zeldzaam is, is de diagnose niet altijd eenvoudig te stellen. Ontdek welke tests artsen kunnen gebruiken om uit te vinden of u het hebt.
De diagnose PH1 wordt het vaakst gesteld door:
-
Een doktersonderzoek
-
Familiegeschiedenis
-
Röntgenfoto's
-
Genetische of laboratorium test resultaten
Lichamelijk Onderzoek
Uw arts kan screenen op PH1 als u of uw kind symptomen heeft zoals:
-
Bloed in de urine
-
Hoog calciumgehalte in de nieren
De symptomen van PH1 kunnen lijken op die van andere ziekten. Tests zullen helpen om andere oorzaken uit te sluiten.
Familiegeschiedenis
Uw familiegeschiedenis kan wijzen op een hoog risico voor PH1, wat een genetische (erfelijke) ziekte is. Als u een broer of zus heeft bij wie de diagnose is gesteld, wilt u misschien worden getest op het gen dat de ziekte veroorzaakt.
PH1 wordt veroorzaakt door een mutatie, of verandering, in het AGXT-gen. Dit is een recessief gen. Dus om de ziekte te krijgen, moet je twee kopieën van de mutatie erven, één van elke ouder. Je ouders kunnen elk maar één kopie hebben en geen symptomen vertonen.
PH1 is waarschijnlijker bij mensen van wie de ouders familie zijn en in culturen waar huwelijken tussen familieleden gebruikelijk zijn.
Laboratoriumtesten
Laboratoriumonderzoek kan uw arts helpen de oorzaken van uw symptomen te achterhalen.
Urineonderzoek kan een hoog oxalaatgehalte aantonen, een chemische stof die van nature in uw lichaam voorkomt en ook in sommige voedingsmiddelen. Maar dit betekent niet altijd dat u PH1 hebt. Een hoog gehalte aan een eiwit genaamd glycolaat in je urine kan ook wijzen op PH1. Maar ze bevestigen de diagnose niet.
Beeldvormend onderzoek zoals röntgenfoto's, CT-scans of echografie kunnen nierstenen of calciumoxalaatafzettingen in uw weefsels aantonen. Calciumoxalaat, dat ontstaat wanneer oxalaat zich met calcium verbindt, is waar de meeste nierstenen van gemaakt zijn.
Röntgenfoto's kunnen ook schade op lange termijn aan uw botten aantonen die door PH1 kan worden veroorzaakt, zoals osteosclerose (dichte botten) of osteopenie (dunner wordende botten). Ze kunnen veranderingen laten zien zoals een hogere dichtheid waar het bot snel groeit, of gebieden waar het botweefsel smaller is dan normaal.
Een biopsie, waarbij uw arts een klein weefselmonster neemt dat in een laboratorium wordt onderzocht, kan helpen de diagnose te bevestigen of aantonen of PH1 zich in uw lichaam heeft verspreid.
Om de diagnose PH1 te stellen, kan het nodig zijn:
-
Een nierbiopsie om oxalaatafzettingen in weefsel aan te tonen
-
Een beenmergbiopsie om oxalaatafzettingen in bot aan te tonen
-
Een leverbiopsie, die kan aantonen of u een enzymtekort heeft, veroorzaakt door een mutatie in uw AGXT-gen. (Enzymen zijn stoffen die chemische reacties in uw lichaam versnellen.) Omdat genetische testen nu op grote schaal beschikbaar zijn, is het zeldzaam om een leverbiopsie nodig te hebben.
Andere testen die je misschien nodig hebt zijn:
-
Een oogonderzoek om tekenen van oogziektes door hoge oxalaatgehaltes aan te tonen
-
Een echocardiogram, dat tekenen van oxalaatafzettingen in uw hartweefsel kan aantonen
Niersteen onderzoek
Omdat PH1 zeldzaam is, worden de meeste nierstenen er niet door veroorzaakt. Maar als uw arts vermoedt dat u of uw kind het heeft, kan hij of zij de nierstenen onderzoeken op tekenen dat ze door PH1 worden veroorzaakt. U zou PH1 kunnen hebben als de stenen:
-
Bijna volledig bestaan uit een soort oxalaat genaamd calcium oxalaat monohydraat
-
Zijn bleek van kleur
-
Komen in verschillende vormen en maten
Genetische tests
Een moleculaire genetische test kan aantonen of u de AGXT genmutatie heeft en de diagnose bevestigen. Deze test is alleen beschikbaar via uw arts.
Als u van plan bent om kinderen te krijgen en iemand in uw familie (of uw partners) is gediagnosticeerd met PH1, is genetische screening belangrijk. Voordat u zwanger wordt, moet u weten wat uw risico is van het doorgeven van de genmutatie aan uw kinderen. Ga naar een geneticus om u te laten screenen en u te laten adviseren wanneer u de resultaten krijgt.
Als u zwanger bent en familieleden heeft met de AGXT genmutatie, kunt u prenatale tests voor PH1 willen. Uw arts kan dit doen:
-
Een vruchtwaterpunctie, waarbij vocht rond de foetus wordt afgenomen en geanalyseerd op tekenen van de genetische mutatie
-
Chorion villus sampling (CVS), waarbij placenta weefsel wordt weggenomen en getest
Mensen met een familiegeschiedenis van PH1 die zwanger worden via in-vitrofertilisatie kunnen een test ondergaan die pre-implantatie genetische diagnose (PGD) wordt genoemd. Weefsel van het embryo wordt getest om te zien of het het AGXT-gen heeft voordat het wordt geïmplanteerd.
