Tetralogie van Fallot

Tetralogie van Fallot, een aangeboren hartafwijking, kan mild of levensbedreigend zijn. Leer meer van de arts over de symptomen en behandeling van deze aandoening.

Tetralogie van Fallot komt voor bij ongeveer 400 op de miljoen levendgeborenen. Deze aangeboren hartafwijking veroorzaakt vermenging van zuurstofarm bloed met zuurstofrijk bloed, dat vervolgens uit het hart in de bloedsomloop van bloedvaten wordt gepompt.

• Het bloed dat het hart verlaat heeft minder zuurstof dan nodig is voor de organen en weefsels van het lichaam, een toestand die hypoxemie wordt genoemd.

• Chronisch (aanhoudend, langdurig) zuurstofgebrek veroorzaakt cyanose, een blauwachtige kleur van de huid, lippen, en membranen in de mond en neus.

• Rechter ventrikel hypertrofie: Rechter ventrikel verdikking, of hypertrofie, treedt op als reactie op vernauwing of obstructie op of onder de pulmonale klep, als gevolg van een toename van de rechter ventrikel arbeid en druk.

• Ventrikel septaal defect (VSD): Dit is een gat in de hartwand (septum) dat de 2 hartkamers scheidt. Het gat is meestal groot en laat zuurstofarm bloed in de rechterhartkamer door, dat zich mengt met zuurstofrijk bloed in de linkerhartkamer. Dit zuurstofarme bloed wordt dan uit de linkerhartkamer naar de rest van het lichaam gepompt. Het lichaam krijgt wat zuurstof, maar niet alle zuurstof die het nodig heeft. Dit gebrek aan zuurstof in het bloed veroorzaakt cyanose.

• Abnormale positie van de aorta: De aorta, de hoofdslagader die bloed uit het hart voert naar de bloedsomloop, verlaat het hart vanuit een positie die de rechter en linker hartkamer overstijgt. (In het normale hart komt de aorta uit de linker hartkamer).

• Pulmonary valve stenosis (PS): Het grootste probleem bij tetralogie van Fallot is de ernst van de pulmonaalklepstenose, aangezien VSD altijd aanwezig is. Als de stenose licht is, treedt minimale cyanose op, omdat het zuurstofarme bloed uit de rechterkamer door de pulmonale klep naar de longen kan stromen en minder bloed door het VSD stroomt. Als de PS echter matig tot ernstig is, bereikt een kleinere hoeveelheid bloed de longen, omdat het meeste van rechts naar links wordt gerangeerd door de VSD.

Tetralogie van Fallot Oorzaken

Tetralogie van Fallot treedt op tijdens de ontwikkeling van de foetus, voor de geboorte, en wordt daarom een aangeboren afwijking genoemd. Er treedt een fout op wanneer het foetale hart zich splitst in de kamers, kleppen en andere structuren waaruit het normale menselijke hart is opgebouwd. Niemand weet precies waarom dit gebeurt.

Tetralogie van Fallot Symptomen

De meeste baby's met tetralogie van Fallot ontwikkelen cyanose in het eerste levensjaar.

• De huid, lippen, en slijmvliezen in de mond en neus nemen een opvallend schemerige blauwe kleur aan.?

• Alleen sommige kinderen met zeer ernstige obstructie van de uitstroom van de rechter hartkamer, worden blauw bij de geboorte.

• Een klein aantal kinderen met tetralogie van Fallot wordt helemaal nooit blauw, vooral als de pulmonale stenose mild is, het ventrikel septaal defect klein is, of beide.

• Bij sommige kinderen is de cyanose vrij subtiel en kan het enige tijd onopgemerkt blijven.

De volgende symptomen wijzen op tetralogie van Fallot:

• Groei en ontwikkeling zijn trager, vooral als de pulmonale stenose ernstig is. De puberteit kan worden vertraagd als de tetralogie onbehandeld blijft.?

• Het kind is meestal snel moe en begint te hijgen bij elke vorm van inspanning. Het kan slechts een korte tijd spelen voordat het gaat zitten of liggen.

• Eenmaal in staat om te lopen, neemt het kind vaak een hurkende houding aan om op adem te komen en hervat dan de fysieke activiteit. Hurken verhoogt tijdelijk de druk in de aorta en de linker hartkamer, waardoor minder bloed in de linker hartkamer stroomt en meer uit de longslagader naar de longen.

Episoden van extreme blauwkleuring (hypercyanose genoemd of gewoon "tet spells") komen bij veel kinderen voor, gewoonlijk in de eerste 2-3 levensjaren.

• Het kind wordt plotseling blauw, heeft moeite met ademen en kan extreem prikkelbaar worden of zelfs flauwvallen.

• 20%-70% van de kinderen met tetralogie van Fallot ervaren deze spreuken.?

• De stuipen gebeuren vaak tijdens het voeden, huilen, persen, of bij het ontwaken in de ochtend.?

• Spreuken kunnen een paar minuten tot een paar uur duren.

Wanneer medische hulp zoeken?

Soms blijft een tetralogie van Fallot enkele maanden tot een jaar onopgemerkt. Het diagnosticeren van aandoeningen zoals tetralogie van Fallot is een van de doelen van routinecontroles bij uw arts. Breng uw kind naar de zorgverlener als het een blauwachtige kleur krijgt, ademhalingsmoeilijkheden, toevallen, flauwvallen, vermoeidheid, langzame groei of ontwikkelingsachterstand heeft. Een arts moet de oorzaak van deze problemen vaststellen.

Als u de zorgverlener van uw kind niet kunt bereiken of als het kind een van de volgende symptomen ontwikkelt, breng het kind dan onmiddellijk naar een spoedeisende hulpafdeling van een ziekenhuis:

• Blauwachtige verkleuring?

• Problemen met ademhalen?

• Aanvallen?

• Flauwvallen?

• Extreme vermoeidheid of zwakte

Examens en Toetsen

Zelfs als de blauwachtige kleur en andere symptomen zijn verdwenen tegen de tijd dat het kind medische hulp krijgt, zal de zorgverlener onmiddellijk een hartprobleem vermoeden. Medische tests zullen zich richten op het identificeren van de oorzaak van de cyanose.

• Labtesten: Het aantal rode bloedcellen en hemoglobine kunnen verhoogd zijn als het lichaam probeert te compenseren voor het gebrek aan zuurstof naar de weefsels.

• Elektrocardiogram (ECG): Deze pijnloze, snelle test meet en registreert de elektrische activiteit van het hart. Structurele afwijkingen van het hart veroorzaken meestal abnormale opnamen op het ECG. Bij tetralogie van Fallot is er bijna altijd rechterventrikelhypertrofie.

• Röntgenfoto van de borstkas: Deze foto kan het klassieke "laarsvormige hart" laten zien. Dit komt doordat de rechter hartkamer vergroot is. Het kan ook een abnormale aorta laten zien.

• Echocardiografie: Deze beeldvormende test is essentieel. Het toont het ventrikelseptumdefect of het grote gat tussen de linker- en rechterhartkamer aan, de mate van pulmonale stenose, en het brengt andere onverwachte defecten aan het licht. Veel patiënten hebben geen hartkatheterisatie nodig als de klinische bevindingen, het ECG en het echocardiogram routinematig zijn en aan de verwachtingen voldoen.

• Hartkatheterisatie: Dit is een invasieve procedure die wordt uitgevoerd door een cardioloog in een speciaal laboratorium met de patiënt onder plaatselijke of algemene verdoving. Deze procedure werd bij alle patiënten met een vermoeden van tetralogie uitgevoerd vóór de echocardiografie, omdat dit de enige procedure was waarmee de diagnose kon worden bevestigd. Indien nodig wordt een klein buisje (katheter) door de huid in een bloedvat (meestal in de lies) ingebracht en via de vena cava inferior naar het hart geschoven. Er wordt een röntgenfoto gemaakt terwijl een kleine hoeveelheid kleurstof wordt toegediend. De kleurstof maakt het ventrikelseptumdefect, de vernauwing van de longen, de te ver doorlopende aorta en de grootte van de longslagaders zichtbaar.

Behandeling van tetralogie van Fallot

Zelf thuiszorg

Als uw kind blauw begint te worden, leg het kind dan op zijn rug in de knie-naar-hart positie en bel 911 of uw lokaal noodnummer.

Medische behandeling

Een operatie is de belangrijkste manier om het hartprobleem te verhelpen. Uw kind kan medicatie voorgeschreven krijgen voor tetanus. U zult ook informatie krijgen over hoe om te gaan met toekomstige tet spells.

• Het kind wordt op de rug gelegd in de knie-naar-hart positie om de aorta weerstand te verhogen. De verhoogde aorta- en linkerventrikel druk vermindert de toevloed van bloed door het septale gat van de rechterventrikel en verbetert de bloedcirculatie naar de longen, zodat meer rood bloed de weefsels bereikt.?

• Het kind kan zuurstof toegediend krijgen via een gezichtsmasker om de hoeveelheid zuurstof in het bloed te verhogen.

• Het kind kan morfine, propranolol (of metoprolol), of, in extreme gevallen, fenylefrine (Alconefrin, Vicks Sinex) toegediend krijgen. Deze medicijnen verminderen de frequentie en de ernst van de tetspulaties.

Chirurgie

De Blalock-Taussig operatie: Een palliatieve ingreep die bij kleinere kinderen wordt uitgevoerd om de bloedtoevoer naar de longen te vergroten. Hierdoor kan het kind groot genoeg worden voor een volledige chirurgische reparatie.

Er wordt een verbinding gemaakt tussen een van de belangrijkste slagaders van het lichaam, meestal de rechter subclavische slagader, en de rechter longslagader, waardoor de hoeveelheid rood zuurstofrijk bloed die de longen bereikt, toeneemt en de cyanose wordt opgeheven met een dramatische verlichting van de symptomen van de patiënt.

Totale correctie: Het gat in het ventrikelseptum (tussen de hartkamers) wordt gesloten met een pleister en de obstructie van de uitstroom van de rechterventrikel, de pulmonale stenose, wordt geopend. Deze correcties zorgen ervoor dat het bloed naar de longen kan stromen voor zuurstofvoorziening voordat het in het lichaam wordt gepompt.

Het tijdstip van de operatie hangt af van de symptomen. Een operatie wordt meestal binnen de eerste 2 levensjaren uitgevoerd. Het sterftecijfer door operaties is de laatste 20 jaar drastisch gedaald. Nog steeds overlijdt ongeveer 1%-5% van de kinderen die een volledige correctie ondergaan tijdens of onmiddellijk na de procedure, als gevolg van andere bijkomende defecten in het lichaam en/of het hart, en de hart-long-bypassprocedure zelf.

Volgende stappen

Follow-up

Uw zorgverlener zou regelmatige follow-up bezoeken voor uw kind moeten plannen. Bij deze bezoeken moet het kind worden gecontroleerd op abnormale hartritmes, die zich kunnen ontwikkelen bij kinderen die een chirurgische correctie voor tetralogie van Fallot hebben ondergaan.

Vooruitzichten

Na een succesvolle operatie hebben kinderen over het algemeen geen symptomen en leiden ze een normaal leven met weinig of geen beperkingen. De operatie zelf kan echter enkele complicaties op lange termijn hebben. Deze omvatten de volgende:?

• Rechter ventrikel falen: Rechter ventrikel falen is mogelijk, vooral als de operatie heeft geleid tot ernstige pulmonale klep insufficiëntie, dat is het teruglekken van bloed uit de longslagader naar de rechter ventrikel.

• Afwijkingen in de elektrische geleiding: Elke patiënt met tetralogie van Fallot heeft een rechterbundeltakblok secundair aan het congenitale ventrikelseptumdefect. Maar als de pleister in het ventrikelseptum wordt genaaid, kan er een hartblok ontstaan of kunnen de bovenste boezems niet meer goed geleiden/communiceren met de onderste ventrikels. Een permanente pacemaker is soms nodig.

• Ritmestoornissen: Vanwege de operatie aan de hartkamers is postoperatieve ventriculaire tachycardie (VT) een infrequent risico. Dit is een levensbedreigende aritmie, dus follow-up om het risico op ventriculaire tachycardie op te sporen is belangrijk.

• Resterend gat in het ventrikelseptum: Dit is ook mogelijk, waarbij zuurstofrijk bloed van de linkerzijde van het hart naar de rechterzijde stroomt (shunting).

Voor meer informatie

American Heart AssociationNational Center7272 Greenville AvenueDallas, TX 75231(800) 242-8721

Weblinks

American Heart Association: Tetralogie van FallotCDC: Tetralogie van Fallot

Synoniemen en Trefwoorden

tetralogie van Fallot, geboorteafwijking, aangeboren hartaandoening, cyanose, hartafwijking, hypercyanose, hypoxemie, hypoxemie, tet-spreuken, ventrikelseptumdefect