Het Cat's Cry-syndroom is een genetische aandoening die bij de geboorte wordt gezien. Leer vandaag meer over de oorzaken, symptomen en behandelingsmogelijkheden van deze aandoening.
Deze zeldzame aandoening komt meestal voor bij slechts 1 op de 15.000 tot 50.000 baby's over de hele wereld.
Wat is de oorzaak van het katten huil syndroom?
Chromosoom 5 is één van de 23 paar chromosomen die bij de mens voorkomen. Het katten huilsyndroom wordt veroorzaakt door een ontbrekend stukje genetisch materiaal van een deel van chromosoom 5 dat de p-arm wordt genoemd. Daarom wordt het kattenhuilsyndroom ook wel 5p-syndroom genoemd.??
Slechts 10% van de mensen met het kattenhuilsyndroom ontwikkelt de aandoening door het chromosoom met het ontbrekende deel te erven van een ouder die zelf niet aan de aandoening lijdt. De overgrote meerderheid van de mensen die aan de aandoening lijden, krijgen het toevallig bij de vorming van de eicellen of zaadcellen of tijdens de groei van de foetus in de baarmoeder.
Symptomen
De symptomen, tekenen, ernst en ontwikkeling van de aandoening zijn afhankelijk van de grootte en de plaats van het ontbrekende genetische deel. Symptomen kunnen variëren van persoon tot persoon en kunnen omvatten:
-
Een hoge katachtige kreet
-
Geestelijk gehandicapt?
-
Vertraagde ontwikkeling
-
Onderscheidende gelaatstrekken
-
? Microcephalie (kleine hoofdomtrek)
-
Hypertelorisme (wijd uit elkaar staande ogen)
-
Problemen met gedrag
Andere symptomen die gezien worden bij pasgeboren baby's. Baby's die het kattenhuilsyndroom hebben, kunnen ook problemen hebben met voeden en ademen. Soms kunnen ze problemen hebben met de manier waarop het hart functioneert en moeten ze misschien geopereerd worden. Andere symptomen zijn dat ze niet goed kunnen zuigen, in een couveuse moeten worden gelegd voor verzorging, ademnood, geelzucht, longontsteking en uitdroging.
Andere symptomen die bij kinderen worden gezien. Kinderen die het katten huil syndroom hebben kunnen ook:
-
Malocclusie van de tanden
-
? Scoliose
-
Korte derde-vijfde middenhandsbeentjes
-
infecties van de bovenste luchtwegen
-
? Otitis media
-
Ernstige constipatie
-
Hyperactiviteit
?
Mensen met het kattenhuilsyndroom ondervinden moeilijkheden met taal en communicatie. Ongeveer de helft leert voldoende vaardigheden om verbaal te communiceren. Dit kunnen korte zinnen zijn. Andere patienten communiceren met basiswoorden, door bewegingen te maken met hun handen, of door middel van gebarentaal.
Mensen met het syndroom worden, ondanks de moeilijkheden, gezien als gelukkig en vriendelijk en vinden het leuk om met anderen om te gaan.
Diagnose
Het kattenhuilsyndroom wordt meestal in het ziekenhuis gediagnosticeerd op het moment van de geboorte. Uw zorgverlener kan de symptomen opmerken die gewoonlijk bij deze aandoening worden gezien, met name de kat-achtige huil die uniek is voor het syndroom. De aandoening kan ook worden vastgesteld terwijl de baby in de baarmoeder is door middel van vruchtwaterpunctie, die u kan laten zien dat er een ontbrekend deel in chromosoom 5 is.
Typische labtesten die kunnen worden uitgevoerd zijn:
<...>
Conventionele cytogenetische studies
Hoge-resolutie cytogenetische studies
Fluorescentie in situ hybridisatie (FISH)
Microarray CGH
Chromosoom vergelijkende genomische hybridisatie (CGH)
?Single-nucleotide polymorphism (SNP)C-based prenatal test
Beeldvormend onderzoek zoals radiografie van het skelet, magnetische resonantie beeldvorming (MRI) en echocardiografie
Behandeling
Er is momenteel geen specifieke behandeling beschikbaar voor het kattenhuilsyndroom. In plaats van behandeling hebben mensen met het katten huilsyndroom baat bij voortdurende ondersteuning door een team dat hun ouders, therapeuten en specialisten omvat. Sommige van de specialisten die ondersteuning kunnen bieden zijn:
-
Medische genetici
-
Fysiotherapeuten
-
Ergotherapeuten
-
Spraaktherapeuten
-
Keel-, neus- en oorheelkundigen (KNO)
-
Gedrags- of ontwikkelingsspecialisten
Outlook
Zoals gezegd, zijn de vooruitzichten van de aandoening afhankelijk van de grootte en de plaats van het ontbrekende stuk van chromosoom 5. Overlijden gerelateerd aan het syndroom vindt plaats bij 75% van de baby's in de eerste maand van hun leven, en 90% van de baby's in het eerste jaar. Een vroege diagnose is van cruciaal belang. De juiste ondersteuning in een vroeg stadium kan baby's met het kattehuilsyndroom helpen om zoveel mogelijk te bereiken waartoe ze in staat zijn en een bevredigend leven te leiden. ??
Voor een pasgeboren baby wordt geadviseerd om in de eerste week van het leven te beginnen met fysiotherapie om hen te helpen met eventuele problemen met zuigen of slikken. Het kan de baby helpen bij het geven van borstvoeding en intensieve zorg kan niet nodig zijn. Ondersteuning op lange termijn omvat een combinatie van educatieve, fysieke en taaltherapie. Deze helpen de patient zich lichamelijk te ontwikkelen en hun psychomotorische en sociale vaardigheden te verbeteren. ?
Hoewel het kattenhuilsyndroom levensbedreigend kan zijn voor baby's, kunnen de meeste mensen die met deze aandoening worden geboren een normale levensverwachting bereiken. ?
