Marfan syndroom Symptomen, Oorzaken, Behandelingen

Doktersgids over het Marfan syndroom, een erfelijke ziekte die het hart aantast.

Het syndroom van Marfan is een erfelijke ziekte die het bindweefsel aantast, dat pezen, kraakbeen, hartkleppen, bloedvaten en andere vitale delen van uw lichaam stevigheid, steun en elasticiteit geeft.

Bij mensen met het Marfan syndroom is het bindweefsel niet sterk genoeg vanwege de ongebruikelijke chemische samenstelling. Het syndroom tast de botten, ogen, huid, longen en het zenuwstelsel aan, samen met het hart en de bloedvaten.

Marfan Syndroom Symptomen

Het Marfan syndroom is een genetische aandoening met variabele expressie. Dit betekent dat de tekenen en symptomen van persoon tot persoon kunnen verschillen. Ze kunnen ook variëren in hoe ernstig ze zijn, en ze kunnen variëren van mild tot levensbedreigend. Symptomen hebben de neiging om erger te worden naarmate je ouder wordt.

Mensen met het Marfan syndroom kunnen hebben:

• Een lange, dunne bouw

• Onevenredig lange armen, benen, vingers, en tenen, samen met flexibele gewrichten

• Kromming van de wervelkolom (scoliose)

• Een borstkas die naar binnen zakt of uitsteekt

• Samengeperste tanden

• Platvoeten

• Hartruis

• Striae

Marfan Syndroom Oorzaken en Risicofactoren

Het Marfan syndroom wordt veroorzaakt door een verandering in het gen dat bepaalt hoe uw lichaam fibrilline aanmaakt, een essentieel onderdeel van bindweefsel dat helpt het sterk en elastisch te maken.

In de meeste gevallen wordt het Marfan syndroom geërfd van een ouder. Het komt in gelijke mate voor bij mannen en vrouwen, die een risico van 50% hebben om het gen aan hun kinderen door te geven. Bij ongeveer 25% van de mensen met het syndroom verandert het gen zonder duidelijke oorzaak.

De aandoening komt vrij vaak voor, bij één op 5000 Amerikanen van alle rassen en etnische achtergronden.

Complicaties van het Marfan Syndroom

Het Marfan syndroom tast vele delen van het lichaam aan en kan vele soorten complicaties veroorzaken, zoals:

• Beschadiging van de aorta. Dit is een van de grootste bedreigingen van het Marfan syndroom. Uw aorta is de slagader die bloed van uw hart naar de rest van uw lichaam vervoert. Het Marfan syndroom kan de binnenste lagen van de aorta openbreken, waardoor dissectie of een bloeding in de wand van het vat ontstaat. Aortadissectie kan dodelijk zijn. Een operatie kan nodig zijn om het aangetaste deel van de aorta te vervangen.

• Mitralisklep prolaps. Sommige mensen met het Marfan syndroom hebben ook een aandoening die een opbolling van de hartklep veroorzaakt, wat gepaard kan gaan met onregelmatige of snelle hartslagen en kortademigheid. Hiervoor kan een operatie nodig zijn.

• Lens dislocatie. De lens in uw oog, het deel dat uw zicht focust, kan van plaats verschuiven, een aandoening die ectopia lentis wordt genoemd.

• Problemen met je netvlies. U loopt een hoger risico op een scheurtje of loslating van uw netvlies, het weefsel in uw oog dat licht waarneemt.

• Glaucoom of cataract. Het Marfan syndroom verhoogt uw kans op het krijgen van cataract (troebel zicht) of glaucoom (hoge oogdruk) op jonge leeftijd.

• Problemen met het skelet. Je hebt meer kans op een kromme ruggengraat, ongewone ribben, pijn in de voeten en rugpijn.

• Zwangerschapscomplicaties. Omdat zwangerschap de hoeveelheid bloed in uw lichaam verhoogt, loopt een door het Marfan syndroom verzwakte aorta een hoger risico op een scheuring of dissectie tijdens de zwangerschap.

Diagnose Marfan Syndroom

Het Marfan syndroom is aanwezig bij de geboorte, maar de diagnose kan pas gesteld worden in de adolescentie of later. Iedereen met het Marfan syndroom heeft dezelfde genverandering, maar niet iedereen heeft dezelfde symptomen in dezelfde mate.

Om te bepalen of u het heeft, zal uw arts:

• Een lichamelijk onderzoek doen van uw ogen, hart, bloedvaten, en spier- en skeletstelsels

• Vraag naar je symptomen

• Vraag naar informatie over familieleden die mogelijk de aandoening hebben gehad

Om te controleren op veranderingen in uw hart en bloedvaten en om ritmestoornissen op te sporen, kan uw arts andere tests gebruiken, zoals:

• Een röntgenfoto van de borstkas

• Een electrocardiogram (EKG)

• Een echocardiogram

• Genetische testen

Als ze op een echocardiogram geen delen van de aorta kunnen zien of als ze vermoeden dat je een dissectie zou kunnen hebben, kan het zijn dat je een:

• Transesophageal echocardiogram (TEE)

• MRI

• CT-scan

De scans kunnen ook uw onderrug controleren op tekenen van dural ectasia, een rugprobleem dat veel voorkomt bij mensen met het Marfan syndroom.

Andere diagnostische tests voor het Marfan syndroom omvatten een spleetlamp oogonderzoek, waarbij de arts zal controleren op uit de kom geraakte lenzen.

Genetisch onderzoek alleen kan niet uitwijzen of u het Marfan syndroom heeft. Maar artsen gebruiken het vaak om uw diagnose te bevestigen.

Andere genetische aandoeningen die het bindweefsel beïnvloeden zijn het Ehlers-Danlos syndroom, Loeys-Dietz syndroom, MASS fenotype, familiair aorta aneurysma, en Stickler syndroom.

Marfan Syndroom Behandeling

Om de beste behandeling te krijgen, kan het nodig zijn dat u meer dan één arts bezoekt. Het Marfan syndroom beïnvloedt meerdere systemen in uw lichaam, dus bij uw behandeling kunnen één of meer specialisten betrokken zijn, waaronder:

• Genetici

• Chirurgen

• Cardiologen

• Tandheelkundige specialisten

• Oogspecialisten (oftalmologen)

• Orthopeden

U zult een behandelingsplan nodig hebben dat is ontworpen voor uw specifieke behoeften. Sommige mensen hebben regelmatige follow-up afspraken met hun arts nodig en, tijdens de groei-jaren, routine cardiovasculaire, oog, en orthopedische onderzoeken.

Uw behandeling zal afhangen van wat aangetast is. Bijvoorbeeld:

• Om oogproblemen te behandelen, kan je een bril, contactlenzen of zelfs een operatie nodig hebben.

• Om problemen met het skelet te behandelen, heeft u misschien een orthopedische brace, schoeninleggers of een spinale fusie-operatie nodig.

Hartproblemen kunnen medicatie of een operatie vereisen:

Medicijnen

Artsen gebruiken meestal geen medicijnen om het Marfan syndroom te behandelen. Maar uw arts kan u wel een bètablokker voorschrijven, die de kracht van uw hartslag en de druk in de slagaders verlaagt, waardoor de vergroting van de aorta wordt voorkomen of vertraagd. Met de behandeling met bètablokkers wordt meestal begonnen als de patiënt jong is.

Sommige mensen kunnen geen bètablokkers nemen omdat ze astma hebben of vanwege bijwerkingen, zoals sufheid, zwakte, hoofdpijn, een vertraagde hartslag, zwelling van handen en voeten, of problemen met ademhalen en slapen. In deze gevallen kunt u een geneesmiddel gebruiken dat calciumkanaalblokker heet.

Chirurgie

Een operatie voor het Marfan syndroom is gericht op het voorkomen van een aortadissectie of -ruptuur en op het behandelen van problemen met de kleppen van uw hart, die de bloedstroom in en uit uw hart en tussen de hartkamers regelen.

De beslissing om een operatie uit te voeren is gebaseerd op de grootte van de aorta, de verwachte normale grootte van de aorta, de groeisnelheid van de aorta, leeftijd, lengte, geslacht en familiegeschiedenis van aortadissectie. Bij een operatie wordt het uitgezette deel van de aorta vervangen door een graft, een stuk kunstmatig materiaal dat wordt gebruikt op de plaats van het beschadigde of zwakke deel van het bloedvat.

Een lekkende aorta- of mitralisklep (de klep die de bloedstroom tussen de twee linkerkamers van het hart regelt) kan de linkerkamer (de onderste kamer van het hart, die de belangrijkste pompkamer is) beschadigen of hartfalen veroorzaken. In deze gevallen is een operatie nodig om de aangetaste klep te vervangen of te repareren. Als dit in een vroeg stadium gebeurt, voordat de kleppen beschadigd zijn, kan de aorta- of mitralisklep worden gerepareerd. Als de kleppen beschadigd zijn, moeten ze mogelijk worden vervangen.

Overleg met een chirurg die ervaring heeft met operaties bij het Marfan syndroom. Mensen die geopereerd zijn aan het Marfan syndroom hebben nog een leven lang nazorg nodig om complicaties te voorkomen.

Wat zijn de vooruitzichten voor mensen met het Marfan syndroom?

Een beter begrip van het Marfan syndroom, in combinatie met eerdere opsporing, regelmatige nazorg en veiligere operatietechnieken, heeft geresulteerd in betere vooruitzichten voor mensen met dit syndroom.

In het verleden was de gemiddelde leeftijd van overlijden voor mensen met het Marfan syndroom 32 jaar. Maar met behulp van een vroege diagnose, de juiste behandeling en langdurige nazorg door een ervaren team van zorgverleners, leven de meeste mensen met de aandoening nu een actief en gezond leven met een levensverwachting die vergelijkbaar is met die van de algemene bevolking.

Hoe beïnvloedt het syndroom van Marfan de keuzes in levensstijl?

• Activiteit. De meeste mensen met het Marfan syndroom kunnen deelnemen aan bepaalde soorten van fysieke of recreatieve activiteiten. Mensen met verwijding van de aorta moeten intensieve teamsporten, contactsporten en isometrische oefeningen (zoals gewichtheffen) vermijden. Vraag uw cardioloog wat u wel en niet moet doen.

• Zwangerschap. Omdat het Marfan syndroom wordt doorgegeven aan kinderen, moeten mensen die een risico kunnen lopen genetisch advies krijgen voordat ze zwanger worden. Zwangere vrouwen met het Marfan syndroom worden ook beschouwd als hoog-risico gevallen. Als de aorta een normale grootte heeft, is het risico op een dissectie lager, maar niet helemaal weg. Degenen met zelfs een lichte vergroting lopen een hoger risico, en de stress van de zwangerschap kan een snellere verwijding veroorzaken. Tijdens de zwangerschap moet u zorgvuldig worden gevolgd, met regelmatige bloeddrukcontroles en maandelijkse echocardiogrammen. U kunt bedrust krijgen als er tekenen zijn van snelle vergroting of aortaregurgitatie. Uw arts zal met u bespreken wat de beste methode voor de bevalling is.

• Endocarditis preventie. Mensen met het Marfan syndroom die hart- of klepbetrokkenheid hebben of een hartoperatie hebben ondergaan, kunnen een hoger risico lopen op bacteriële endocarditis. Dit is een infectie van de hartkleppen of het hartweefsel nadat bacteriën in de bloedbaan zijn gekomen. Om dit te voorkomen, kunt u antibiotica nemen vóór tandheelkundige of chirurgische ingrepen.

• Emotionele overwegingen. Wanneer u hoort dat u het Marfan syndroom heeft, kunt u zich boos, angstig of verdrietig voelen. Het kan zijn dat u uw levensstijl moet aanpassen en dat u de rest van uw leven een zorgvuldige medische follow-up moet ondergaan. U kunt financiële zorgen hebben. U moet ook rekening houden met het risico voor uw toekomstige kinderen. De National Marfan Foundation kan u steun bieden.