Het Rapp-Hodgkin-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die artsen nu het AEC-syndroom noemen. Leer meer over de oorzaken, symptomen en behandelingen.
Het Rapp-Hodgkin syndroom heeft tekenen en symptomen die veel overlappen met die van het ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate (AEC) syndroom, ook wel het Hay-Wells syndroom genoemd. Deze twee syndromen werden als afzonderlijke aandoeningen geclassificeerd totdat werd ontdekt dat ze beide het gevolg zijn van mutaties in hetzelfde deel van hetzelfde gen, TP63. De meeste onderzoekers beschouwen nu het Rapp-Hodgkin-syndroom en het AEC-syndroom als afzonderlijke aandoeningen die deel uitmaken van hetzelfde ziektespectrum.
Als je het hebt, is het een levenslange aandoening. Hoewel je het niet kunt voorkomen of genezen, kunnen artsen het wel behandelen.
Causes
Elk van je cellen heeft twee kopieën van elk gen. Eén komt van je moeder en één van je vader.
AEC wordt veroorzaakt door een fout in één van je genen, het TP63-gen. Als een van beide kopieën van je TP63-gen de afwijking heeft, krijg je AEC.
Soms krijg je AEC van je ouders. Maar vaker is het iets waar je willekeurig mee geboren wordt. Een ouder met de afwijking heeft 50% kans om het gen door te geven aan een kind.
Symptomen
Deze kunnen nogal verschillen van persoon tot persoon. Het verschilt zelfs voor mensen in dezelfde familie die AEC hebben.
Veel voorkomende symptomen zijn:
-
Gespleten lip. Dit is wanneer de bovenlip niet volledig gevormd is en er een opening in zit.
-
Gespleten gehemelte. Hierbij zit er een opening in het dak van de mond.
-
Minder of helemaal geen zweetklieren. Mensen met dit symptoom kunnen minder zweten en voelen zich snel oververhit.
-
Gefuseerde oogleden. Dit betekent dat ze gedeeltelijk of helemaal aan elkaar vastzitten. Er kunnen ook problemen zijn met de traanbuisjes, wat kan leiden tot droge ogen en oogwit.
-
Groeiproblemen. Ook problemen met gewichtstoename.
-
Gehoorverlies. Dit kan leiden tot vertragingen in het leren praten.
-
Ontbrekende of ongewoon gevormde nagels.
-
Huiderosie. Dit is het verlies van huid op sommige plaatsen. Het kan levensbedreigend zijn bij zuigelingen.
-
Gebitsproblemen. Dit kan zijn ontbrekende tanden, grote spleten tussen de tanden, kegelvormige tanden en dun glazuur (de harde buitenste laag van de tanden).
-
Urethra probleem bij mannen. De opening van de buis die plas naar buiten het lichaam transporteert, kan aan de onderkant van de penis zitten.
-
Zeer weinig haar -- zowel op het hoofd als in het gezicht -- en droog of breekbaar haar.
Diagnose
Gewoonlijk kan uw arts aan de hand van uw symptomen, uw gezondheidsgeschiedenis en een lichamelijk onderzoek vaststellen dat u AEC heeft. U kunt ook een genetische test ondergaan om het TP63-gen te controleren, maar niet alle laboratoria kunnen deze test uitvoeren.
Ouders die het risico lopen een baby met AEC te krijgen, kunnen hun baby voor de geboorte laten testen.
Behandeling
Artsen kunnen veel van de symptomen van AEC behandelen. U zult werken met een team dat chirurgen, huidartsen, tandartsen, oogartsen, en anderen kan omvatten. U en uw familie kunnen ook begeleiding zoeken om de emotionele uitdagingen van het hebben van een zeldzame ziekte te verwerken.
Behandelingen voor AEC-symptomen kunnen bestaan uit:
-
Tandheelkundige implantaten voor oudere kinderen en volwassenen. Dit zijn ankers die in het kaakbot gaan om vervangende tanden vast te houden. Jongere kinderen kunnen een kunstgebit krijgen, wat vervangende tanden zijn die je gemakkelijk kunt uittrekken.
-
Oorbuisjes. Dit wordt gedaan als vochtophoping gehoorverlies en oorontstekingen veroorzaakt.
-
Oogdruppels voor droge ogen.
-
Zachte wondverzorging voor huid erosies. Het kan ook nodig zijn om erosies te reinigen met een zwakke bleekoplossing, zoals Dakins oplossing, om ziektekiemen te doden.
-
Spraaktherapie.
-
Chirurgie voor gespleten lip en gespleten gehemelte.
-
Chirurgie om vergroeide oogleden te scheiden. Als de oogleden slechts in een paar kleine delen zijn samengesmolten, kunnen ze vanzelf uit elkaar komen zonder operatie.
-
Pruiken om haarverlies te verbergen.
