8 Zeldzame Soorten Anemie: Symptomen, oorzaken en behandeling toegelicht

Bloedarmoede kan u moe, zwak en kortademig maken. Lees meer over enkele zeldzame vormen van bloedarmoede en hoe ze worden behandeld.

Bloedarmoede komt in vele vormen voor. Bloedarmoede door ijzertekort komt het meest voor. Andere vormen van de ziekte komen slechts bij een klein aantal mensen voor. Hier is een blik op enkele zeldzame vormen van bloedarmoede en hoe ze worden behandeld.

Aplastische (of Hypoplastische) Anemie

Bloedcellen worden gemaakt van stamcellen in uw beenmerg. Wanneer u aplastische anemie heeft, zijn de stamcellen in uw beenmerg beschadigd en kunnen ze niet genoeg nieuwe bloedcellen aanmaken.

U wordt ofwel geboren met aplastische anemie, wat betekent dat u een gen van uw ouders hebt geërfd dat deze ziekte veroorzaakt, of u ontwikkelt het (verworven). Verworven aplastische anemie is de meest voorkomende van de twee, en soms is het slechts tijdelijk.

Verworven oorzaken zijn onder andere:

• Auto-immuunziekten zoals lupus en reumatoïde artritis

• Chemische stoffen zoals pesticiden, arsenicum, en benzeen

• Infecties zoals hepatitis, Epstein-Barr virus, en HIV

• Bestraling en chemotherapiebehandelingen voor kanker

Erfelijke aandoeningen zoals Fanconi anemie, Shwachman-Diamond syndroom, en Diamond-Blackfan anemie, kunnen cellen beschadigen en ook aplastische anemie veroorzaken.

Symptomen van aplastische anemie kunnen variëren van kortademigheid en duizeligheid tot hoofdpijn, bleke huid, pijn op de borst, snelle hartslag (tachycardie), en koude handen en voeten.

Sideroblastische Anemie

Bij deze groep van bloedziekten, kan uw lichaam ijzer niet gebruiken om hemoglobine te maken -- het eiwit dat zuurstof in uw bloed transporteert. De ijzeropstapeling veroorzaakt de vorming van abnormale rode bloedcellen die sideroblasten worden genoemd.

Er zijn twee hoofdtypes van sideroblastische anemie:

Verworven sideroblastische anemie kan worden veroorzaakt door blootstelling aan bepaalde chemicaliën of drugs.

Erfelijke sideroblastische anemie gebeurt wanneer een genmutatie de normale productie van hemoglobine verstoort. Dit gen produceert heem, het deel van hemoglobine dat zuurstof transporteert.

Symptomen van beide typen zijn:

• Pijn op de borst

• Snelle hartslag, of tachycardie

• Hoofdpijn

• Moeite met ademhalen

• Zwakte en vermoeidheid

De behandeling van sideroblastische anemie is afhankelijk van de oorzaak. Als u bloedarmoede heeft opgelopen, moet u de chemische stof of het geneesmiddel dat de bloedarmoede heeft veroorzaakt vermijden. Andere behandelingen zijn vitamine B6 therapie?en beenmerg- of stamceltransplantaties.

Myelodysplastic Syndromes

Myelodysplastische syndromen (MDS) zijn ziekten die worden veroorzaakt wanneer uw beenmerg beschadigd is en niet genoeg gezonde bloedcellen kan aanmaken. MDS is een vorm van kanker.

Sommige mensen worden geboren met een gen dat MDS veroorzaakt. Deze genen worden meestal van één of beide ouders doorgegeven. Als u bepaalde erfelijke syndromen heeft, waaronder Fanconi anemie, Shwachman-Diamond syndroom, Diamond Blackfan anemie, familiaire bloedplaatjesstoornis, en ernstige congenitale neutropenie, kunt u meer kans hebben om MDS te ontwikkelen.

Een klein aantal mensen krijgt ook MDS na bestraling of chemotherapiebehandeling voor kanker. Een ander risico is blootstelling aan chemische stoffen zoals benzeen, dat in tabaksrook zit.

Sommige mensen hebben geen symptomen bij MDS, maar anderen wel, waaronder:

• Blauwe plekken of bloedingen

• Infectie

• Koorts

• Kortademigheid

• Zwakte en vermoeidheid

• Gewichtsverlies

Oncologen (kankerdokters) en hematologen (bloeddokters) behandelen MDS met chemotherapie, hematopoietische groeifactoren,?en stamcel- of beenmergtransplantaties.

Auto-immuun Hemolytische Anemie

Auto-immuun hemolytische anemie treedt op wanneer het immuunsysteem van uw lichaam rode bloedcellen sneller aanvalt en vernietigt dan het nieuwe bloedcellen kan aanmaken.

Als u een auto-immuunziekte hebt, zoals lupus, hebt u ook meer kans op dit soort bloedarmoede. Medicijnen zoals methyldopa (Aldomet), penicilline en kinine (Qualaquin) kunnen ook auto-immuun hemolytische anemie veroorzaken.

Symptomen zijn vermoeidheid, bleke huid, snelle hartslag (tachycardie), ademhalingsmoeilijkheden, rillingen, rugpijn en gele huid (geelzucht).

Door de ziekte te behandelen die de bloedarmoede heeft veroorzaakt, kan ook de schade aan de rode bloedcellen worden gestopt. Als u een auto-immuunziekte heeft, kan uw arts u behandelen met steroïde geneesmiddelen om uw immuunsysteem te kalmeren, wat de bloedarmoede kan helpen.

Congenitale Dyserythropoietische Anemie (CDA)

CDA is een groep van erfelijke bloedarmoede die het aantal gezonde rode bloedcellen in het lichaam vermindert. Alle CDA's worden via de familie doorgegeven.

Er zijn drie soorten CDA: type 1, 2 en 3. Type 2 komt het meest voor en type 3 is het zeldzaamst. Symptomen zijn chronische bloedarmoede, vermoeidheid, gele huid en ogen (geelzucht), bleke huid, en ontbrekende vingers en tenen bij de geboorte.

Sommige mensen hebben nooit behandeling nodig. Maar afhankelijk van de ernst van de ziekte, kan uw arts een bloedtransfusie aanraden, een stamceltransplantatie, of medicijnen om het ijzergehalte te verlagen of interferon alfa-2A, een geneesmiddel dat gewoonlijk wordt gebruikt voor de behandeling van leukemie en melanoom.

Diamond-Blackfan Anemia

Als je Diamond-Blackfan anemie hebt, maakt je beenmerg niet genoeg rode bloedcellen aan. Artsen denken dat dit wordt veroorzaakt door veranderingen in je genen.

Symptomen van Diamond-Blackfan anemie zijn onder andere:

• Snelle hartslag (tachycardie)

• Vermoeidheid

• Hartruis

• Prikkelbaarheid

• Bleke huid

• Korte lengte

• Slaperigheid

• Zwakke botten

De behandelingen omvatten alles van steroïden die kunnen helpen om meer rode bloedcellen te produceren tot transfusies van rode bloedcellen en beenmergtransplantaties.

Megaloblastaire Anemie

Bij deze vorm van bloedarmoede produceert uw beenmerg abnormaal gestructureerde rode bloedcellen die te groot en te jong zijn. Omdat ze niet volgroeid of gezond zijn, kunnen ze niet goed zuurstof door uw lichaam vervoeren.

Megaloblastaire anemie wordt veroorzaakt door te weinig vitamine B12 (cobalamine) of vitamine B9 (folaat). Uw lichaam heeft deze vitaminen nodig om rode bloedcellen aan te maken.

Sommige mensen met megaloblastaire anemie hebben jarenlang geen symptomen. Maar als de symptomen eenmaal optreden, zijn ze vergelijkbaar met andere vormen van bloedarmoede, en omvatten ze:

• Duizeligheid en vermoeidheid

• Diarree, misselijkheid

• Snelle of onregelmatige hartslag (tachycardie)

• Spierpijn of -zwakte

• Bleke huid

• Moeite met ademhalen

Artsen behandelen megaloblastaire anemie met vitamine B9 en vitamine B12 supplementen om te vervangen wat uw lichaam mist. U moet ook behandeld worden voor een ziekte -- zoals de ziekte van Crohn -- waardoor uw lichaam een tekort heeft aan deze vitaminen.

Fanconi Anemia

Fanconi anemie zorgt ervoor dat je bloedmerg te weinig bloedcellen aanmaakt. Het is erfelijk, wat betekent dat het wordt doorgegeven van één van je ouders via een genmutatie.

Symptomen en lichamelijke kenmerken van Fanconi anemie zijn:

• Abnormale duimen

• Gemakkelijk blauwe plekken en bloedingen

• Vermoeidheid

• Frequente infecties

• Hart-, nier-, en botproblemen

• Veranderingen in huidskleur

• Klein lichaam, hoofd, en ogen

Als u Fanconi anemie heeft, heeft u meer kans op een vorm van kanker genaamd acute myeloïde leukemie, of AML. De kans op hoofd-, hals-, huid-, maag- en darmkanker en genitale kanker neemt ook toe.

De behandeling hangt af van verschillende factoren, waaronder het stadium en de ernst van de lichamelijke complicaties. Behandelingen omvatten hormoontherapie en groeifactoren om de groei van bloedcellen te stimuleren.

Als de symptomen ernstig worden, kan uw arts een beenmergstamceltransplantatie aanbevelen. Vaak kan een beenmergtransplantatie de problemen helemaal genezen.