Ziekte van Pompe: Symptomen, Oorzaken, Behandelingen

Details over deze zeldzame erfelijke aandoening van een arts.

Als u of uw kind de ziekte van Pompe heeft, is het belangrijk te weten dat elk geval anders is en dat de artsen behandelingen hebben om de ziekte onder controle te krijgen.

De ziekte van Pompe treedt op wanneer je lichaam geen proteïne kan aanmaken die een complexe suiker, glycogeen genaamd, afbreekt voor energie. Te veel suiker stapelt zich op en beschadigt je spieren en organen.

De ziekte van Pompe veroorzaakt spierzwakte en ademhalingsmoeilijkheden. De ziekte treft vooral de lever, het hart en de spieren. De ziekte van Pompe wordt ook wel eens onder andere namen genoemd, zoals GAA-deficiëntie of glycogeenopslagziekte type II (GSD).

Hoewel het iedereen kan overkomen, komt het meer voor bij Afro-Amerikaanse mensen en sommige Aziatische groepen.

Oorzaak

Je krijgt de ziekte van Pompe van je ouders. Om het te krijgen, moet je twee gebrekkige genen erven, één van elke ouder.

Je kunt één gen hebben en geen symptomen van de ziekte hebben.

Symptomen

Welke symptomen je hebt, wanneer ze beginnen en hoeveel last je ervan hebt, kan voor verschillende mensen heel verschillend zijn.

Een baby tussen een paar maanden oud en 1 jaar oud heeft vroege, of infantiele, ziekte van Pompe. Dit kan er zo uitzien:

• Moeite met eten en niet aankomen in gewicht

• Slechte controle over hoofd en nek

• Omrollen en later gaan zitten dan verwacht

• Ademhalingsproblemen en longinfecties

• Vergroot en verdikkend hart of hartafwijkingen

• Vergrote lever

• Uitgezette tong

Als je ouder bent wanneer de symptomen beginnen -- tot een volwassene in de 60 -- wordt het de late-onset ziekte van Pompe genoemd. Dit type heeft de neiging traag te evolueren, en meestal is het hart er niet bij betrokken. Je zou kunnen opmerken:

<...>

Zwak gevoel in de benen, romp, en armen

Een diagnose krijgen

Veel symptomen lijken op andere medische aandoeningen. Om uit te zoeken wat er aan de hand is, kan uw dokter vragen stellen:

• Voelt u zich zwak, valt u vaak, of heeft u moeite met lopen, rennen, traplopen, of opstaan?

• Heeft u moeite met ademhalen, vooral 's nachts of wanneer u ligt?

• Heeft u hoofdpijn in de ochtend?

• Bent u vaak moe gedurende de dag?

• Toen u een kind was, wat voor gezondheidsproblemen had u toen?

• Heeft of had iemand anders in je familie ook dit soort problemen?

Afhankelijk van de symptomen die je hebt, kan het nodig zijn dat je tests ondergaat om andere aandoeningen uit te sluiten.

Als uw dokter denkt dat u misschien de ziekte van Pompe hebt, wordt dat vaak bevestigd met deze tests:

• Controleer een spiermonster om te zien hoeveel glycogeen er is.

• Controleer een bloedmonster om te zien hoe goed het "slechte" eiwit werkt.

• Zoek naar het genetische probleem dat de ziekte van Pompe veroorzaakt.

Het kan ongeveer 3 maanden duren om de ziekte van Pompe bij een baby vast te stellen. Bij kinderen en volwassenen kan het 7-9 jaar duren. Nadat de artsen zeker zijn, is het een goed idee om ook familieleden op het genprobleem te testen.

Vragen voor uw arts

• Wat kan ik in de toekomst verwachten?

• Welke behandelingen zijn nu het beste voor mij? Is er een klinische trial die goed voor mij zou zijn?

• Hebben deze behandelingen bijwerkingen? Wat kan ik daartegen doen?

• Hoe controleren we mijn vooruitgang? Zijn er nieuwe symptomen waar ik op moet letten?

• Hoe vaak moet ik u zien?

Behandeling

Vroegtijdige behandeling, vooral voor baby's, is de sleutel tot het tegenhouden van de schade in het lichaam.

Drie medicijnen vervangen de ontbrekende proteïne en helpen je lichaam suiker correct te verwerken. Je neemt ze via injectie.

• Lumizyme

• Myozyme, voor baby's en kinderen

• Nexviazyme, voor personen van 1 jaar en ouder met late-onset Pompe disease

Zorg goed voor jezelf

Leven met de ziekte van Pompe kan een uitdaging zijn. U en uw familie kunnen een consulent raadplegen om u te helpen in het reine te komen met wat er gebeurt, vooral wanneer uw mogelijkheden veranderen. Een steungroep kan ook een veilige plaats zijn om uw gevoelens te delen en begrip te vinden.

Steungroepen kunnen ook een goede bron van praktische tips zijn. Als u bijvoorbeeld moeite hebt met eten, kunt u proberen verdikkingsmiddelen aan uw eten toe te voegen, zodat u het veiliger kunt doorslikken. Misschien moet u een voedingssonde gebruiken om ervoor te zorgen dat u voldoende voedingsstoffen binnenkrijgt.

Wat kan je verwachten?

Omdat de ziekte van Pompe vele delen van het lichaam kan aantasten, gaat u best naar een team van specialisten die de ziekte goed kennen en u kunnen helpen uw symptomen onder controle te houden. Dit kan onder meer zijn:

• Een cardioloog (hartarts)

• Een neuroloog, die de hersenen, het ruggenmerg, de zenuwen en de spieren behandelt

• Een ademhalingstherapeut, die uw longen en ademhaling kan helpen

• Een voedingsdeskundige, die u kan helpen om gezond te blijven eten

Over het algemeen, hoe later in het leven de ziekte zich openbaart, hoe langzamer het gaat. Baby's kunnen worden behandeld, maar omdat hun symptomen intenser zijn en snel evolueren, blijven ze meestal niet langer dan een jaar leven. Bij late gevallen van de ziekte van Pompe wordt de spierzwakte met de tijd erger en zal uiteindelijk leiden tot ernstige ademhalingsproblemen, misschien vele jaren later.

Hoewel er geen genezing bestaat, kan een behandeling de symptomen verlichten en mensen helpen langer te leven.

Ondersteuning krijgen

Via de website van de Acid Maltase Deficiency Association kan je meer informatie vinden en in contact komen met andere mensen die aan de ziekte van Pompe lijden.