Wat is de ziekte van Wilson? Hoe krijgt iemand de ziekte van Wilson? Is het dodelijk? Leer er hier alles over.
De lever filtert normaal gesproken extra koper uit het lichaam en scheidt het uit via de urine. Bij de ziekte van Wilson functioneert de lever echter niet goed, wat leidt tot een opeenhoping van koper in de ogen, lever en hersenen.
Een vroege diagnose en behandeling van de aandoening zijn belangrijk om leverfalen of hersenbeschadiging te voorkomen. De behandeling kan variëren van medicijnen tot een levertransplantatie, afhankelijk van hoe ernstig de symptomen zijn.
Als een naast familielid of een van uw ouders de ziekte van Wilson heeft, praat dan met uw arts over vroegtijdige interventies. De meeste mensen met de ziekte van Wilson kunnen met de juiste behandeling een gezond leven leiden. Vroege diagnose en behandeling helpen dit te verzekeren.
Wat is de oorzaak van de ziekte van Wilson?
De belangrijkste oorzaak van de ziekte van Wilson is een mutatie of verandering in het ATP7B gen. Dit gen codeert voor het transport van koper in het lichaam. Als het niet correct gevormd wordt of afwezig is, kan je de ziekte van Wilson hebben.
Koper is essentieel voor verschillende lichaamsfuncties, maar als er te veel van is, kan het giftig zijn.
Om de ziekte van Wilson te krijgen, moet je het gemuteerde gen erven van elke ouder. Als je het van één ouder erft, zul je geen symptomen hebben, maar je kunt het wel doorgeven aan je kinderen.
Een genetische test kan aantonen of er een mutatie is in het gen dat de ziekte van Wilson veroorzaakt.?
Wat zijn de Symptomen van de Ziekte van Wilson?
De symptomen van de ziekte van Wilson verschijnen in verschillende delen van het lichaam, waarbij de ziekte één of meerdere organen aantast.
In gevallen waar de ziekte van Wilson de lever aantast, omvatten de symptomen:
-
Jeuk
-
Verlies van eetlust
-
Misselijkheid
-
Vermoeidheid
-
Overgeven
-
Zwakte
-
Gewichtsverlies
Als de ziekte voortschrijdt, kunt u spierkrampen, geelzucht, pijn in de buik (belly) regio, en spider angiomas, een aandoening waarbij bloedvaten vormen een zichtbare tak-achtig patroon op de huid ervaren.
Omdat sommige symptomen, zoals geelzucht, een veel voorkomend symptoom van andere aandoeningen zijn, zal uw arts andere diagnostische tests uitvoeren voordat de aanwezigheid van de ziekte van Wilson wordt bevestigd.
Als de ziekte van Wilson koperophoping in uw hersenen heeft veroorzaakt, kunt u de volgende symptomen hebben:?
-
Persoonlijkheidsveranderingen
-
Slapeloosheid, niet kunnen slapen?
-
Kwijlen?
-
Verkeerd lopen
-
Geheugen- of zichtproblemen
-
Spraakproblemen
-
Veranderingen in stemming?
-
Depressie?
-
Migraine?
Als de symptomen voortschrijden, kunt u pijn ervaren bij het bewegen, toevallen, en spierkrampen.?
De ziekte van Wilson kan ook geestelijke gezondheidsproblemen veroorzaken, zoals psychose, gedragsstoornissen, angst en depressie.
Een opvallend symptoom van de ziekte van Wilson zijn "zonnebloemogen" of zonnebloemstaar. Deze verschijnen in de ogen als een veelkleurig centrum met spaken die er uit komen.?
Kayser-Fleischer ringen zijn een ander teken van de ziekte van Wilson. Deze verschijnen als goud-bruine verkleuring binnenin de ogen. De bruine kleur is het gevolg van koperafzetting in de ogen. Kayser-Fleischer ringen zijn zichtbaar bij de meeste mensen met de ziekte van Wilson.
Andere tekenen dat je lichaam misschien te veel koper heeft zijn:?
-
Onregelmatige menstruele cyclus?
-
Artritis?
-
Nierstenen
-
Lage bloeddruk?
-
Lage botdichtheid?
-
Blauwe kleur in de nagels?
Wat is de behandeling voor de ziekte van Wilson?
De ziekte van Wilson wordt behandeld met medicijnen die extra koper in uw lichaam verwijderen. Deze medicijnen, chelaatvormers genoemd, binden zich aan koper en komen vrij in de urine. Bij voortdurend gebruik kunnen ze een aanzienlijke hoeveelheid koper verwijderen.
Chelaatvormers vertragen echter ook het proces van wondgenezing. Daarom, als de dokter u heeft ingepland voor een operatie, zal hij uw dosis van deze medicijnen verlagen.
Een andere behandeling voor de ziekte van Wilson zijn zinksupplementen. Zink voorkomt de opname van koper in de darmen. Uw arts kan zelfs zink voorschrijven als u de ziekte heeft, maar nog geen symptomen begint te vertonen.
Wie loopt het risico op de ziekte van Wilson?
Als je een familiegeschiedenis hebt van de ziekte van Wilson, is je risico op het hebben van deze genetische aandoening hoger. De kans neemt nog meer toe als het familielid uw broer of zus of ouder is.
Typisch, begin je de symptomen te zien tussen de leeftijd van 5 en 40 jaar. Sommige mensen, echter, kunnen de symptomen eerder of later in het leven ontwikkelen. In sommige gevallen hebben artsen symptomen van de aandoening gevonden bij baby's vanaf negen maanden en bij volwassenen op 70-jarige leeftijd.
